垃圾DNA

垃圾DNA是指DNA中不編碼蛋白質序列的片段。

現在科學家認為它有可能是外星人的編碼，也有是DNA中最神秘的部分之一。

基本介紹

• 中文名：垃圾DNA
• 外文名：Junk DNA
• 簡介：酵母和蠕蟲之類的簡單生物進化
• 科研背景：自從第一個真核生物
• 相關報導：在收集、研究了130個國家

簡介

酵母和蠕蟲之類的簡單生物是如何進化為鳥和哺乳動物這樣的複雜生物的呢？一項針對基因組進行的廣泛比較研究顯示，問題的答案可能就隱藏在生物的垃圾脫氧核糖核酸（DNA）中。美國科學家發現，生物越複雜，其攜帶的垃圾DNA就越多，而恰恰是這些沒有編碼的“無用”DNA幫助高等生物進化出了複雜的機體。

科研背景

自從第一個真核生物——包括從酵母到人類的有細胞核的生物——的基因組被破譯以來，科學家一直想知道，為什麼生物的大多數DNA並沒有形成有用的基因。從突變保護到染色體的結構支撐，對於這種所謂的垃圾DNA的可能解釋有許多種。但是從人類、小鼠和大鼠身上得到的完全一致的關於垃圾DNA的研究結果卻表明，在這一區域中可能包含有重要的調節機制，從而能夠控制基礎的生物化學反應和發育進程，這將幫助生物進化出更為複雜的機體。與簡單的真核生物相比，複雜生物有更多的基因不會發生突變的事實無疑極大地強化了這一發現。

為了對這一問題有更深的了解，由美國加利福尼亞大學聖塔克魯斯分校(UCSC)的計算生物學家David Haussler領導的一個研究小組，對5種脊椎動物——人、小鼠、大鼠、雞和河豚——的垃圾DNA序列與4種昆蟲、兩種蠕蟲和7種酵母的垃圾DNA序列進行了比較。研究人員從對比結果中得到了一個驚人的模式：生物越複雜，垃圾DNA似乎就越重要。

這其中暗含的可能性在於，如果不同種類的生物具有相同的DNA，那么這些DNA必定是用來解決一些關鍵性的問題的。酵母與脊椎動物共享了一定數量的DNA，畢竟它們都需要製造蛋白質，但是只有15%的共有DNA與基因無關。研究小組在《基因組研究》雜誌網路版上報告說，他們將酵母與更為複雜的蠕蟲進行了比較，後者是一種多細胞生物，發現有40%的共有DNA沒有被編碼。隨後，研究人員又將脊椎動物與昆蟲進行了對比，這些生物比蠕蟲更為複雜，結果發現，有超過66%的共有DNA包含有沒有編碼的DNA。

參與該項研究工作的UCSC計算生物學家Adam Siepel指出，有關蠕蟲的研究結果需要慎重對待，這是由於科學家僅僅對其中的兩個基因組進行了分析。儘管如此，Siepel還是認為，這一發現有力地支持了這樣一種理論，即脊椎動物和昆蟲的生物複雜性的增加主要是由於基因調節的精細模式。

西雅圖華盛頓大學的分子生物學家Philip Green對此表示同意。他說，“這一研究成果令人信服。”但他同時強調，對所有未被生物共享的沒有編碼的DNA的研究依然沒有定論。

參考資料：自美國<醫學研究>

靜悄悄的革命：重認識“垃圾”DNA片段

外星人“密碼”已刻進人類DNA

據英國《新科學家》雜誌（8月7日版）和德新社10日報導，日前，澳大利亞天體生物學家保羅·戴維斯在最新一期《新科學家》雜誌上發表了一個驚人觀點∶外星文明也許早將他們的“興衰史”和對人類的“歡迎詞”寫進了我們的細胞DNA中，只有當人類的科技發展到某個特定階段，才能讀懂DNA中那些由外星人留下的“加密信息”！外星人用光電與人類通訊不大可能40多年來，世界各地的天文學家孜孜不倦地用天文望遠鏡搜尋著浩渺的太空，希望能捕獲到某個外星文明向地球發來的光電信息。美國“SETI”研究計畫的科學家們更是發起“鳳凰計畫”，用天文望遠鏡尋找外太空中可能是外星人發出的雷射信號。然而到目前為止，所有的搜尋都告無功。保羅·戴維斯教授認為，這一徒勞的結果是合乎情理的，因為如果其他星系真的存在外星文明，那么外星科技很可能領先於人類數百萬年甚至數億年，很難相信擁有這樣先進文明的外星智慧型生物會用“原始”的無線電或雷射來與地球人通訊。戴維斯說：“外星人可能會用另外一種方式顯示他們的存在，就像科幻電影《2001太空漫遊》中留下一個方尖碑一樣，在地球上留下他們的遺蹟也許會成為更引人注意的方法。”

外星人將“加密信息”寫進人類基因？

不過，確保所謂的“外星人遺蹟”在地球上倖存數百萬年是很難做到的，一個最好的解決方法就是，將外星人的信息合併到地球生物的基因中，這樣在地球生物尤其是人類的繁衍中，擁有外星人信息的基因將不斷得到複製，除非人類在地球上滅絕，否則外星人遺留的信息將永遠保存在地球上，等待人類有一天去破解。

戴維斯說：“做到這點其實很容易，其中一種方法就是通過一種外星病毒感染人類的細胞，這種外星病毒上已經攜帶了經過加密的詳細外星人信息。”

外星人將信息藏身於“垃圾DNA”？

事實上，科學家最近的確在人類的DNA中發現了大量的“垃圾”DNA，這些垃圾DNA不包含任何遺傳因子，但卻表現得異常穩定，科學家想像不出它們大量存在的原因。戴維斯說∶“如果外星人真的曾經將某個信息遺留在地球生物的體內，那么這些垃圾DNA就是最應好好研究的地方。”
戴維斯稱，一台電子計算機就能用來發現這些“垃圾DNA”中是否存在著某種引人注目的“模式”，如果這些“垃圾DNA”序列能在電腦螢幕上展現出一個像素數組或一個簡單的圖像，那么，外星生物曾干預人類DNA的構想就極可能是真的。人類DNA可容納“外星興衰史”編碼戴維斯稱，人類的DNA編碼足夠容納一部像樣的小說，或者一段外星文明的興盛和衰落簡史。戴維斯說：“科學家在嘗試與外星人進行通訊前應該再好好想一想，與外太空智慧生物通訊充滿著太多的不確定性，也許我們應該嘗試一下其他方法。外星文明的秘密也許正藏在某個更近的地方，也許就在我們的身上。”

“基因”定義要重寫

然而,這並不是全部。在過去幾年中，分子生物學家們已經越來越感覺到，“垃圾DNA”的命名過於草率了，連“基因”的定義也需要重寫。編碼蛋白質並不是DNA的全部意義，那些非編碼區域也許有一部分像上面的試驗所顯示的那樣沒有明顯功能，但更多的部分我們還不了解，不能先入為主地將它們扔進垃圾堆。實際上，那一大堆“垃圾”里已經長出了一些讓科學家眼花繚亂的東西，而這還只是冰山之一角。

比如，理論上完全無用的假基因並不是那么“假”，2003年,一個日本研究小組發現了第一個有功能的假基因。科學家培育出一種轉基因小鼠，它們帶有一個名叫“性別致死”的基因。這個名字可怕的外來基因在大多數小鼠身上並沒有造成什麼負面影響，惟獨在某一個品系中名副其實，所有的小鼠在幼年時就死了。研究顯示，在這個品系的小鼠中，外來基因偶然地插入了一個叫makorin1—p1的假基因中間，把它破壞掉了。這個假基因是makorin1基因的變異版本，比“正本”要短很多，不編碼蛋白質，按傳統理論應該沒有用處。然而事實是，當它損壞後，對應的真基因也不工作了。

那么，至少這個例子說明，不編碼蛋白質的基因也對生存至關重要，沒有什麼假不假的，只是工作方式與傳統基因不同。但最新研究顯示，一些RNA可以與其他的RNA、DNA、蛋白質甚至小分子化學物質發生作用，直接影響生理機能——也就是說，不是作為揮動鞭子的角色，而是直接去當苦力。垃圾DNA中某些不編碼蛋白質的片斷，例如上述試驗里的假基因，可能通過轉錄成RNA來發揮作用。這些片斷不是傳統意義上的基因，可稱為“RNA基因”，它們往往非常短小、難於識別，但又非常重要。它們調控其他基因的表達，使這些基因開啟、關閉、更活躍或更不活躍。

垃圾DNA不是真正垃圾

還有一些非編碼DNA，即使我們完全不了解它的功用，也可以斷定它們並不是垃圾，必定有著重要功能，超保守區（UCR）就屬於這一種。2004年,一組美國科學家在《科學》雜誌上發表報告說，他們對比研究了人、大鼠、小鼠、雞、狗、魚等多個物種的基因組，發現其中存在一些極其相似乃至完全相同的DNA序列。這些序列位於非編碼區域中，共有480個，在人、大鼠和小鼠身上完全相同，與狗、雞、魚對應序列的相似度也遠遠超過各物種基因組的平均相似度。不過，在海鞘和果蠅體內卻找不到這些序列。人們並不知道這些高度保留序列有什麼作用,它們在人和鼠身上的版本完全相同，意味著人和鼠的祖先分家之後的7500萬年間，這些序列沒有發生任何改變，這是極其不可思議的。

為了防止偶然因素，研究者檢查的序列長度都超過了200個鹼基對。從統計學上來說，這么長的序列因為獨立的偶然變異而重複出現3次基本上是不可能的。有480個這樣的序列重複出現3次，就更不可能了。有不少人根本就懷疑這個試驗出了問題，認為人類的DNA污染了鼠的DNA樣本。此外，這些序列在人與魚身上的版本差異很小，即在人和魚祖先分家後的4億年里改變甚微。這表明它們的穩定性對脊椎動物至關重要，微小的差異都可能造成致命後果。

科學家猜測，有些高度保留序列可能影響著重要基因的活動，還有一些則控制著胚胎髮育。這些序列彼此差異很大，從中看不出與其功能有關的線索。科學家正考慮培養出缺少某一高度保留序列的轉基因小鼠，觀察其生長發育有何異樣，由此判斷該序列的作用。這一發現再次證明，不編碼蛋白質、在傳統上被認為是垃圾的DNA，絕對不是真正的垃圾。

人們曾經猜想，越複雜的生物基因數量越多，但事實已經推翻了這種觀點。如前所述，人類基因數量與雞和河豚的基因數量相近，而水稻的基因差不多要比人多一倍,阿米巴和洋蔥則證明了基因組的總體大小與生物複雜性也全無關係。到底是什麼決定了物種之間的根本差異？看來必須把傳統的基因與新近被證明是寶藏的“垃圾”結合起來考慮。

天文學家一度認為，那些在電磁波譜的各頻段閃耀光芒的星星和塵埃就是這宇宙里的一切。然而,越來越多的證據使他們認識到，宇宙中還有人類所看不見的暗物質和暗能量，而且事實上它們占去了宇宙質量的絕大部分，我們所熟悉的物質只有百分之幾。宇宙的終極命運——是永遠膨脹還是坍縮成為一個奇點？它更多地取決於這些暗影中的神秘質量。對暗物質和暗能量的研究是宇宙學的重大進展，也是一項重大挑戰，因為科學家至今也沒能對它們的本質給出合理解釋。垃圾DNA可以說是基因組的暗面，它將改變生物學的面貌，就像暗物質和暗能量改變宇宙學的面貌那樣。

垃圾DNA真的是垃圾嗎？

在人類基因組計畫實施之前，對於這項人類歷史上規模空前的世界性合作研究項目究竟該做些什麼，存在一些爭議。有一派觀點認為，只需要測定編碼蛋白質的那些DNA序列即可，因為對於DNA序列，我們只關心其中與基因相關的部分，而基因的一般定義就是用來編碼一個蛋白質的DNA序列；另外一派觀點認為，既然要測，就應該測定人類染色體內所有的DNA序列，不管它是不是跟編碼蛋白質有關。這兩個觀點的差異主要來源於這么一個事實：在一個染色體所包含的完全DNA序列當中，編碼蛋白質的部分只占非常非常小的份量，而大部分的DNA序列其實並不參與編碼蛋白質，這樣一些DNA序列一開始就被稱為垃圾DNA，表達了人們對它們的存在價值的基本判斷。

不過隨著研究工作的深入，越來越多的證據表明，那些所謂垃圾DNA實質上包含了非常重要的信息，並不是“垃圾”！因此今天回顧起來，我們不得不慶幸當時人類基因組項目的負責人最終還是謹慎占據了上風，得以對人類的完全DNA序列進行了測定，從而避免了潛在的重大科學損失。

進化的背景

對一個物種而言，它的垃圾DNA確實就象是垃圾，因為還沒有得到確切的證據能夠表明它是有用的：它既不能給蛋白質編碼、充當基因，也不能給RNA編碼，也沒有找到明顯的與蛋白質等其他分子發生相互作用的跡象。當然，完全有可能它是行使了某種功能的，只不過是在“暗地下”進行，而我們還沒有能力看到它行使功能的身影罷了。

既然我們對於如何發現垃圾DNA的作用現場還沒有任何頭緒，那么可以轉而間接地去探討它存在的價值，一個很好的途徑是在物種的進化譜繫上進行不同物種的DNA序列對比。按照現代生物學的理解，DNA序列記載著一個物種全部的可遺傳生命信息，那么處於不同進化地位的物種之間的進化關係，應該是能夠通過它們的DNA序列的繼承和變化關係來表現的。可以想像，當一個新物種從它的原始物種進化出來以後，它不可能把全部的蛋白質都進行更換，相反，它能夠產生的新生種類的蛋白質，應該只是很少量的，但對於它所具有的新的形態和功能而言，卻又是關鍵的。因此只有這樣的蛋白質的編碼信息才是在它的原始物種的DNA序列裡面找不到的。同時其他大部分行使類似功能的蛋白質，都應該是以繼承為主的。

現代根據DNA序列所進行的進化論研究確實證實了這點，對於生命而言非常基本的一些蛋白質，從大腸桿菌一直到人身上，都是非常類似的，相應的基因序列當然也差異很小。實際上，生物學家反過來利用了這點，通過對比同一個蛋白質在不同物種之間的基因差異程度，來度量它們在進化譜繫上面的距離，甚至根據DNA鹼基突變具有無關性和穩定突變速率的假設，把基因變異看成是時光的刻度，從而可以依據這面進化之鐘，確定物種之間的相對進化年齡。

保守的垃圾

既然編碼蛋白質的DNA序列具有如此深厚的涵義，那么垃圾DNA序列呢？生物學家們從此受到啟發，於是把不同物種之間的垃圾DNA也拿來作對比，結果是不比不知道，一比嚇一跳！

有人初步地比較了一下人和老鼠的基因組序列，發現其中所謂垃圾DNA裡面，居然有5%的序列是非常保守的，也就是說它們在人和老鼠之間沒有太大差異，而如果拿編碼蛋白質的DNA序列進行比較的話，人和老鼠之間沒怎么變化的序列的份量比垃圾DNA還少1到2個百分點，當然在那些保守的垃圾DNA裡面，包含了部分本來就非常保守的用來編碼RNA的序列，不過那個部分所占比例應該不大。

又有一組科學家對這個問題進行了更加系統的研究。他們首先通過和老鼠對比，在人的21號染色體上面確定出保守非基因序列（CNGs），嚴格地從其中排除能夠編碼已知蛋白質的序列和編碼RNA的序列。然後從其中選取220個這樣的保守非基因序列，再確定了12種進化關係相距甚遠的哺乳動物，包括鴨嘴獸和猴子等。他們運用聚合酶鏈式反應從這12種哺乳動物的DNA裡面尋找那220個保守非基因序列，結果這220個保守非基因序列當中的大多數都至少在一種哺乳動物的DNA序列當中發現，其中超過25%的保守非基因序列在至少10種哺乳動物的DNA序列當中同時發現。

更加令人吃驚的是，這些同時存在於不同哺乳動物DNA序列當中的保守非基因序列的相似性，甚至比同源的編碼蛋白質、或者是編碼RNA的基因還強。對於其中同時在至少12種物種當中發現的保守非基因序列，如果比較它們的核苷酸排列差異的話，還不及它們的蛋白質編碼序列的核苷酸排列差異的一半！最突出的一個例子，是一個包含100個核苷酸的DNA短序列，它在包括人的所有13種哺乳動物之間，只在6個核苷酸的位置上面發生了變異，甚至鴨嘴獸的這個短序列和人的一模一樣！

越保守越重要

這說明這個短序列從鴨嘴獸開始，就一直保留在哺乳動物的遺傳信息裡面，歷經如此多的新物種的發生，它都穩定地沒怎么發生變化。一般來說，這樣高度的保守性對於編碼蛋白質的DNA序列是非常有意義的，因為如果一種蛋白質在所有這些物種當中，都承擔了一種基本的共通的生命活性功能，那么它的任何微小的變異，都有可能產生致命的後果，那么在進化產生新物種的同時，必定要求這個序列基本不發生變異地被新物種繼承。但是既然那些保守非基因序列沒有承擔編碼蛋白質或RNA的任務，為什麼也具有如此高度的保守性呢？

正因為這個問題非常費解，於是有人會自然地懷疑這個實驗是不是有可能出現錯誤，例如在其他物種的DNA裡面尋找相同的序列時，有沒有可能由於樣品發生污染，而使得該物種本來沒有的序列被混進去呢？這點也是實驗者自己最為關注的問題，因此他們採取了一切最嚴格的措施，以避免這樣的錯誤發生。另外，還存在一個外部證據，表明他們如此驚人的實驗結果應該是沒有錯誤的，即除了他們所選擇的12種哺乳動物之外，另外一家研究機構公布了他們獨立完成的對於狗的類似研究，而把這個狗的數據拿來比較的話，得到的結論是一致的。這樣，就可以基本排除對於實驗本身出錯的擔心。

由於他們選取的哺乳動物包括了非常原始的單孔目動物和最先進的人，這意味著這些序列一定經歷了大概3億年之久而沒有發生太大的變異，這種保守性提示了它們一定具有對於該物種來說非常重要的作用，否則，發生在這些序列當中的隨機變異在這么長久的歷史當中一定有所積累才對，但既然看不到這種積累，就只能說明它們的變異有可能影響物種的生存機會！一般的估計是，這些曾經被視為垃圾的DNA序列，對於基因的表達具有調節控制作用，當然，這樣的猜測還需要未來大量的實驗去揭示和驗證。

研究人員進一步估計，在人的整個DNA序列裡面，大概存在6萬個這樣的保守非基因序列，相形之下，人所擁有的基因數目，也就是在整個DNA序列裡面，編碼蛋白質的序列單位，只有大約3萬個。因此儘管人們把目光主要集中在那3萬個基因序列上面，但誰也不敢預測，當那6萬個保守非基因序列打破沉默，向我們表述它們的無名功能的時候，我們會感受到多大的震撼！至少，已經有越來越多的人相信垃圾DNA絕對不是垃圾了。

Junk DNA真是“垃圾”DNA嗎？還是垃圾中的黃金、沙漠中的綠洲？對此，業界專家的爭論由來已久。這些爭論有愈演愈烈之勢，我們來關注一下其最新的動向吧。

真核生物基因組存在著大量的非編碼DNA，在人類中甚至超過了97%，這被認為是造物主的非智慧型設計，也成為隨機進化過程的證據。過去一直認為這些序列沒有功能，只是一些自私的DNA序列，熱衷於自我擴張。因此稱為“junk” DNA，即垃圾DNA。這些 “垃圾DNA”主要包括內含子、簡單重複序列、移動序列及其遺留物。當然，也有科學家堅持認為“垃圾” DNA就應該稱為“非編碼”DNA，稱為“垃圾”只說明我們對這部分DNA的功能不了解罷了。

在西方，兩種進化論試圖解釋非編碼DNA存在的理由。一種理論認為非編碼DNA是“垃圾”，由隨機產生的序列組成，這些序列已經失去它們的編碼能力，只是沒有功能的部分複製基因。第二種理論認為非編碼基因是“自私的”，它包括那些優先複製的DNA，比編碼DNA數量更多。因為它是寄生的，實際上是有害基因。

為什麼完美的造物主會創造出這些主要是由無用、非編碼區組成的有缺陷的DNA？難道這些“垃圾”就真的是垃圾嗎？

大多數科學家猜測，垃圾DNA決不是垃圾。基因組生物學家在這些非編碼序列中發現了珍寶，認為“垃圾”是一個嚴重的誤稱。早期的研究表明，在“垃圾” DNA背後有一些設計。隨後的研究發現，很多的“垃圾” DNA包含了迴文結構，以此維持互補鏈之間的對稱。在果蠅和家蠶里，對這些序列的分析表明，這些轉座和散開的重複序列是高度非隨機模式。這些模式反映出這些序列是在細胞調控之下，而不是無用或自私的垃圾DNA。 在關係很遠的物種之間，例如大型偶蹄類哺乳動物和人，在主要組織相容性複合MHC-DRB基因里都有這些簡單重複的(gt)n(ga)m DNA序列。如果這些序列真是垃圾，在數百萬年的進化過程中就不可能保存下來。另一個研究表明，DNA包含了大範圍的不可解釋模式。Eugene Stanley博士報導這些模式不是隨機改變的結果。一個基因上的一個位置將影響到100萬鹼基之外的核苷酸，這真是讓人難以置信。

英美科學家比較了老鼠和人的α/βT細胞受體位點(TCRAC/TCRDC) Cδ和Cα區相鄰DNA 約10萬鹼基對的DNA序列。研究表明，老鼠和人的T細胞受體基因中同源序列有驚人的相似性。他們比較了那些真正控制接受體構成序列的編碼部分，也比較了中間的非編碼序列，發覺非編碼序列大約有71%的相似性。這些非編碼序列是6,000萬年以來，人與齧齒動物分開進化過程中四處游移並隨意變化的序列部分。2003年11月《科學》雜誌報導了Dermitzakis等人的實驗結果，他們檢測了人21號染色體上一組非基因區域，發現在14種哺乳動物中，這些序列甚至比編碼蛋白質區域更加保守。保守的程度表明，這些還沒有被確定的區域是有功能的。這些“垃圾”在人體基因組的進化中起了重要作用。

2004年5月7日《自然科學》線上發表了Helen Pearson的文章：儘管還不知道這些DNA片斷的功能，但對所有脊椎動物來說，這些垃圾DNA其實可能比任何猜想的還要重要。加州大學的David Haussler團隊對比了人、小白鼠和老鼠的基因組序列。發現在3個物種中，480多個保守區域是完全相同的，這很讓人吃驚。這些物種大部分序列與雞、狗和魚的序列也很相似，但是海鞘和果蠅中沒有這些片斷。這個事實說明，在人類和魚由一個共同祖先進化來的4億年中，變化很小，說明這些垃圾DNA對這些生物體的後代是很重要的。研究者也正調查這些序列實際所起的作用。在不同的動物中存在完全相同的成分，告訴我們，這些片斷的序列即使是微小變化，在進化過程中可能被淘汰。與此成對比的是，非必須的DNA區域趨向於累積突變，因此在不同的物種中序列不同。

Haussler認為，它們可能控制了必需基因的活性。大約有1/4序列與基因重疊在一起，並且可能被轉換為編碼蛋白質的中間分子RNA，這些序列可能將RNA剪接拼接為不同的形式。另一個可能是這些序列控制了胚胎的發育，從魚到人的發育極其相似。在以前的研究中，科學家已經知道有類似的保守序列成分與大腦和四肢發育有直接關係。直到現在，有人認為是人DNA污染了老鼠樣品，才出現了人和老鼠的極端保守片斷100%相同這個結論。

研究表明，這些不裝配基因的DNA序列在生命活動中有著重要的作用。大部分的非編碼DNA在所屬基因的有效活動過程中發揮著本質作用。科學家們斷定：曾被認作是無用的、不屬於保持基因完好無損代代相傳的的DNA，實際上是被高度完好地保存了下來並被利用著。同基因一樣，對於蛋白質的大部分精密控制都發生在非編碼的垃圾區域內。

一定的“垃圾”區域可以充當DNA變化的存儲庫，這樣DNA發生變化並可以重新組合成新的模式，以此推動進化向前發展。而且，其他的一些非編碼區域充當了急劇變化的緩衝器，它們吸收那些私自滲透進動物染色體的遺傳物質和病毒的影響。如果沒有這些非編碼區域去吸收外來的干擾因素，病毒或外來的遺傳物序列可能會插入到重要的基因中間，從而破壞重要基因的正常功能。科學家們猜測，這些垃圾DNA參與了染色體的組織結構，或某些常規的功能。2002年9月《自然》雜誌報導，這些垃圾DNA可以促進細胞分裂。

美國哈佛醫學院Fred Winston研究團隊在最近的研究中提出了新的證據，認為垃圾DNA有重要作用。他們在酵母基因組的垃圾DNA中發現了一種新基因。這個新基因並不編碼蛋白質或者酶，但當這個基因開啟時，它能調控臨近基因的表達。領導該項研究的Fred Winston教授表示，“這並不能解釋所有垃圾DNA。它表明了部分垃圾DNA的潛在用途。” “我無法想像有這樣的調控基因存在。”新發現的基因名為SRG1，它能夠利用轉錄獲得的RNA禁止或者壓制酵母基因組中鄰近基因的功能。他們認為其它生物體的基因組中也應該存在這種基因，包括人類，也以同樣的方式起作用。

這之前，英國科學家研究發現，“垃圾DNA” 能影響疾病嚴重程度。有些“垃圾DNA” 包含著重複許多次的DNA序列。這種重複的DNA能夠激發某種反應，最終阻止特定的基因被打開，干預細胞的“基因沉默”機制，進而影響疾病發生。人體細胞分裂增殖的過程中，所有遺傳信息都被複製並傳給下一代細胞。不同的細胞擁有不同的功能，例如肌肉細胞與血液細胞功能就非常不一樣，細胞需要打開和“沉默”特定基因來實現特定的功能。“基因沉默”機制對於細胞能否發揮正常功能非常重要，如果“沉默”不當，就會導致疾病。

另外，垃圾DNA還是DNA損傷的修復者。由密西根大學醫學院和路易斯安娜州立大學的科學家共同進行的這項研究，首次證明在哺乳動物細胞中，稱為LINE-1元件的一段垃圾DNA 能夠跳到DNA鏈發生斷裂的染色體上，溜進斷裂處修復DNA損傷。正常情況下，L1是用一種叫做核酸內切酶的酶來剪下DNA，這樣它們就可以將自己插入到基因組中。試驗證明，存在另一種無需核酸內切酶的機制，即直接跳到斷裂DNA上，這為L1提供了另一條整合到DNA鏈上的途徑。由於L1是如此古老，它們跳到新位點時有時攜帶有基因片段，因而遺傳學家Moran認為，L1在人類進化中扮演著重要角色——增加遺傳多樣性。

對於真核生物來說，非編碼DNA對於分化細胞的差別基因表達是必須的。研究證明，非編碼DNA為中期染色體帶型提供了結構基礎。CpG島、DNA環、G R帶型為主的基質附著位點，揭示了非編碼DNA是如何形成染色體結構的基礎。另一個研究表明，真核生物的非編碼DNA作為核里的一種結構元件是有功能的。研究檢測了單細胞光合成生物Crytomonads的基因組。依據核在細胞中的比例，這種生物體的細胞大小有很大差異。研究者發現，大量的非編碼DNA與核的大小成比例，因此認為，大核生物在結構上需要更多的非編碼DNA。

越來越多的證據表明，非編碼DNA對發育過程中基因表達的調控起了重要作用。凝膠阻留法試驗顯示了這些簡單重複序列與核蛋白相結合，並顯示出了特有的DNA-蛋白質相互作用的特性。DNA-蛋白質相互作用功能還沒有決定。然而，許多DNA-蛋白質相互作用的其他例子，顯示了DNA轉錄的調控作用。這些研究證明非編碼DNA調節了光感受器細胞、生殖系統和中樞神經系統的發育。因此，非編碼DNA起了調節發育和胚胎起源的重要作用。這些非編碼DNA對蛋白質的翻譯提供了適當的結構。

很多研究已經證實，非編碼DNA對於相鄰基因的轉錄有增強作用。在嗜酸粒細胞衍生神經毒素、嗜酸細胞陽離子蛋白、IgM重排基因的可變區域、α-球蛋白基因、微管蛋白基因、4-N-乙醯半乳糖氨基轉移酶、醛縮酶B基因、乙醛還原酶基因k輕鏈基因等等，都有基因內增強作用的描述。另一些研究證實非編碼DNA作為沉默基因，對臨近基因的轉錄起抑制作用。在成骨素基因、2-晶體蛋白基因、CD4 基因、β－珠蛋白基因、神經膠質細胞粘連分子、神經元-神經膠質細胞粘連分子、血小板衍生的生長因子A鏈基因、腎素基因等等的研究中對此有描述。

非編碼DNA作用是如此眾多和普遍，進化研究者關注著這些序列的“協同進化”模式。事實上，與進化論者陳述的剛好相反，這些非編碼DNA對於基因組的功能來說是必須的。“垃圾”DNA是一些讓人吃驚的“垃圾”，反駁了非編碼DNA 的“自私”和“垃圾”理論。科學家正努力找出垃圾DNA大量存在的原因，並通過它們找到潛在的治療疾病的方法。

然而，最新的報導認為，“垃圾” 還是垃圾。Elizabeth Pennisi在2004年6月11日《科學》上發　表文章，報導了這類DNA序列用完後就可以丟棄。加州伯克利國家實驗室的遺傳學家Marcelo N—brega發現，從老鼠的基因組裡剔除了上百萬的這些鹼基，老鼠表現也很正常，Edward Rubin和同事發現，人基因遺棄的一些DNA序列－基因之間的非編碼DNA長序列，幾乎和老鼠中遺棄的序列一樣。

在8,000多萬年前有一個共同祖先，這種物種間的保守性看起來是不太可能的，除非這些區域都是服務於同一個目的。因此作者假設這些區域一定執行某種功能，即進行基因調節。N—brega和同事對比了魚和人之間的這些保守區域，我們知道魚和人關係較疏遠。大多數的保守序列不僅有功能，而且是幫助調節基因。但是鼠－人對比的結果卻不一樣。他們比較了2個物種中的15個遺棄序列，發現只有一個序列是調節區。

這很讓人迷惑，N—brega和同事決定從老鼠基因組裡刪除這些被遺棄的垃圾DNA片斷，希望能了解到這些片斷有什麼其他功能。遺傳學家Yiwen Zhu敲除了2個區域，一個大約是200萬鹼基，另一個是100個鹼基，這2個區域在人和老鼠中都是保守的，而在魚中不保守。在將修改過的基因組插入到老鼠胚胎幹細胞之後，Zhu在老鼠胚胎中插入了細胞。隨後，他們在試驗老鼠的後代中尋找異常。但是基因工程老鼠和正常老鼠之間看不到什麼差別，也沒有明顯的病症。

敲除了200萬鹼基而沒有什麼影響，這很讓人驚奇。因此，有人懷疑這不真實。他們認為這些非編碼區事實上可能有功能，只是在N—brega的試驗中沒有表現出來而已。

如Rubin所說，基因組就像肥皂劇一樣嗎？可以跳過100集而沒有什麼影響？還是像海明威的小說，少看一頁故事線索就找不著了？或是如澳大利亞天體生物學家Davis所稱，人類垃圾DNA可能掩藏了外星人的某些貴留 信息？這個問題將繼續吸引著大批科學家對此開展研究，相信在不久的將來，我們可以得到準確結論。■

“垃圾”DNA里有文章

彎曲的，黏著的，大名鼎鼎的DNA分子被加上了諸多高貴的比喻：它是生命之書，分子主管，是人類的生命藍圖。

然而，在那些關注整個分子，而並非局限於排列在化學線圈上的單個基因的研究者看來，另外幾個簡單的比喻更好一些：DNA正像祖母的小閣樓，或是城鎮中小巧精悍的跳蚤市場。

另外一些人認為，人類的DNA可以被看作是一種微小的生態系統，一個不可見的居住地，其中充斥著互相競爭的遺傳物質碎片，時常表現得溫順，實際上它們是自私自利的寄生物，完全不顧它們所寄生的人類寄主細胞的各種需要。

這些類比來源於對於大量的雙螺旋線區域的研究，這些雙螺旋線並非是作為製造體內蛋白質的節目單而存在的，它們的區域經常會被加上一種輕蔑的描述：“垃圾DNA。”

在構成人體DNA的30億個化學單元或鹼基對之中，僅有3%～5%是作為編碼的有效區域而存在的：一些產生荷爾蒙、骨膠原、血紅蛋白、內腓肽和酶，以及所有其他的人體蛋白質的有效物質的基因指令。剩餘的DNA鹼基對有待於解釋，一句句的、一頁頁的、一卷卷的有關基因序列的說明乍看起來似乎是什麼也沒有說。沒有用的填充物、塑膠泡沫，以及所有的廢物都幾乎擠到了身體的每一個細胞核中。

正如科學家們所願意指出的那樣，一個人的垃圾是另外一個人的財富。他們漸漸發現大部分的非編碼DNA在根植於其中的基因的有效活動過程中發揮著本質性的作用。科學家們斷定：曾被認作是無用的，不屬於保持基因完好無損地代代相傳的正面力量的DNA，實際上是被高度完好地保存了下來並被利用著。正像基因一樣，它們在經歷了幾萬年有時是幾百萬年的進化之後，其化學上的屬性還完好如初，這就意味著，曾經被認作是無用的“垃圾”對於擁有它們的器官來說是必不可少的。

在某些情況下，“垃圾”被看作是基因的微妙的促進者，它把基因的活動從低聲細語調節放大到大聲吶喊。在另一些情況下，當染色體被彎曲、被變作褶皺狀時，“垃圾”告知染色體它們的形狀應該是怎樣。

一定的“垃圾”區域可以充當DNA變化的存儲庫，允許DNA變得更加容易混合、突變並重新組合成新的模式，以此推動進化向前發展。它們如同閣樓里的古董，今天看來是奇異的，有人撞見了，把它擦亮後，拖到樓下的居室之中，給所有人觀賞讚嘆。

而且，其他的一些非編碼區域是充當了急劇變化的緩衝器，它們如同掩護性的外衣—樣，吸收那些私自滲透進動物染色體的遺傳物質和病毒的影響。如果沒有這些額外的非編碼區域去吸收外來的打擊因素，病毒或外來的遺傳物序列(從染色體的一個部分跳到另一個部分，被稱為“運輸體”或“跳躍基因”的那些神秘的遺傳物質)可能會在重要基因的中間有少量的著陸，從而破壞重要基因的正常功能。

這項新的研究確證了“人類基因組工程”的倡導者們的主張的可行性，“人類基因組工程”是探索人類DNA全部構成的一個全聯邦的規劃。實用主義者們建議應該集中研究那些包含5萬～10萬基因的正常基因區域，而那些沉迷於“垃圾”基因的人們則堅持說所有的30億基因塊都應該得到重視。他們構想說，很多人類進化的有趣的真知灼見將會從研究基因間及基因周圍的大量物質的工作中得來。

哈佛大學的一位人類基因學理論家沃爾特·吉爾伯特博士說：“我不相信DNA是垃圾的說法，我一直認為所有的信息都包含在編碼區之內的觀點是淺見的，這反應了蛋白質化學家對待DNA的偏見。”他補充說，編碼區可能產生化學家們所重視的蛋白質，但是，真正的生物學家們知道，對於這些蛋白質的大部分的精密控制都是在幕後發生的，存在於非編碼的垃圾區域內。

在發表於《國家自然科學院學報》的文章中，羅伊·布里頓(加利福尼亞技術學院博士，26年前，他首次描述了“垃圾”DNA)說：有一些我們最熟知的靈長動物的DNA垃圾有作為分子嚮導的存在的理由。這些序列，被稱作“阿魯序列”(Alu sequences)，它們是短小的，重複性的，每個大約有280個DNA鹼基對，它們廣泛地分布在包括人類在內的所有靈長類動物的染色體之中。它們長期以來被看作是原始時代遺傳事件的無用的剩餘物，像病毒一樣的DNA碎片嵌入到了南非古猿的染色體當中，並且由於它們向來無害而從未被清除出去。按這種說法，“阿魯序列”一直是很懶散地存在著，經過數萬年左右的緩慢的、溫和的、複雜的複製過程，便成了我們今天所見到的DNA。

然而，布里頓博士認為，無論它的起源是什麼，“阿魯序列”一直以來被靈長動物的寄主選派來履行職責，可能是充當著它附近基因的微妙的調節器。他說“阿魯序列”是如此完好地保存下來，以致於我們不能把它解釋成為毫無用處的流浪漢。而且，“阿魯序列”的某些被保存的部分，正如有人預測的那樣，可能是為那些敲動基因或提升基因的蛋白質提供了庇護場所。

布里頓博士在一次電話訪談錄中說：如果說那些典型的“垃圾”是處在選擇的壓力之下並可能具有某些功能，下這種結論似乎為時過早。但是我接受一般人的觀點，如果某種東西普遍地存在，它會被利用起來的。

在《自然基因》雜誌中，英國哥倫比亞維多利亞大學的本·F·庫卜博士和美國西雅圖華盛頓大學的萊羅依·胡德博士說，他們比較過人類的大塊的DNA和相應的老鼠的DNA。他們研究了負責生產身體T細胞接受體(免疫系統的關鍵部分)的基因的10萬個基因鹼基對。他們比較了那些真正控制接受體構成的序列的編碼部分，也比較了其中間的部分，即所謂的基因內區(內含子)，這些基因內區是在產生一種蛋白質(如許許多多的化學ubs和wells)的複雜過程中被編制出來的。

令他們十分吃驚的是，他們證實了一種對於動物的免疫系統十分重要的基因的推測：不僅人與老鼠對於接受體所發出的命令極其相似，而且二者中被認為是廢物的基因內區也很相似。這些基因內區卻正是在6000萬年來的人與齧齒動物區分開來的進化過程中四處游移並隨意變化的序列部分。既然如此，那我們為什麼還要不厭其煩地研究對於接受體最後功能可能毫無用處的那些粗笨的遺傳騷擾呢?

庫卜博士說：“發現這種遺傳物質時，我們不得不思考，基因內區參與了染色體的組織結構，或某些常規的功能。‘垃圾’一詞對我來說，就是‘我不知道’的委婉說法。”

可是庫卜又說，人與齧齒動物在其他一些基因內區和非編碼區域方面都存在著很大差別，這似乎表明在某些情況下，這種遺傳是不必要的。但事實正相反：這些區域可能是發生變異和進化的場所，是一個安全的試驗基地，在這裡，可能會產生新的遺傳信息而並不破壞現有的基因。最後，這些變化可能會通過靈敏的染色體的混合作用而整合到動物的基因編碼區之內，而且可能會有一種新的蛋白質產生。

馬里蘭州羅克維爾市基因組研究所的J·克瑞格·萬特博士說：“我的觀點是，‘垃圾’DNA在進化與重組的過程中是絕對必要的。”

萬特博士指出，那些把“垃圾”DNA長期地忽略掉的人們有充分的理由。畢竟，一些生物沒有這些“垃圾”，也是功能完好的。天花病毒，大腸桿菌和其他微生物的基因都是一個擠著一個，中間並沒有“垃圾”或基因內區。甚至有幾種高等生物，如河豚，就只有很少的非編碼DNA。英國劍橋的醫療研究委員會的西尼·布熱納博士建議說，研究河豚的基因組是理解所有高等動物染色體的一個捷徑。

然而，正如布里頓和其他人所解釋的，絕大部分的複雜生物有複雜的基因組，也有很多的非基因序列。兩種類型的序列：基因與非基因，通常很容易被區分開。基因在它們的序列里往往是豐富多樣的；也就是說，單個的G、T、A、C鹼基對是在相當複雜的組合中被編寫出來的。與此相反，垃圾的序列經常是更簡單，更多餘的，是由一兩個重複無數次的字母組成的。但是，這僅僅是一個一般的規律，科學家們經常被一種觀念誤導，他們僅僅是因為一種基因顯得單一，就認定它是垃圾。同樣地，一些非編碼區也經常呈現出相當的複雜性。

科學家們也已經發現，存在著一種高級基因組的各種類型所遵循的模式。大部分哺乳動物，無論是人、田鼠、貓，還是鼴鼠等，其基因組有大約30億個鹼基對的長度，這就說明，“垃圾”和基因在哺乳動物的漫長的進化過程中，是處在某種奇怪的均衡狀態中的。而且，由於完全不清楚的原因，植物的基因組經常是比哺乳動物的要更長。例如，小麥的DNA大約有160億個鹼基對的長度，而野百合花卻大約有1000億個的長度；大部分“垃圾”DNA是冗長的、非編碼的單一形態。

吉爾伯特博士指出，一些微生物，如天花病毒和細菌，有一些微小的，整齊的並不必要的基因組。它們迅速地繁殖，卻不能引發與立即複製相關的任何活動。但是，高等動物的生命策略和複製策略都不僅僅是每20秒發生一次雙裂變那樣簡單，它們能提供更複雜、更高級的基因組並且能為漫長而曲折的進化過程做出貢獻。

“垃圾DNA”調控胚胎髮育的命運

胚胎髮育是一個奇妙的過程，由一個初始細胞就能發育成為整個生命體。毫無疑問，胚胎髮育是一個受到嚴格調控的過程，該過程中的一切都必須在正確的時間到達正確的位點。發育和細胞生物學家們在胚胎髮育的研究中探索著人何以為人的分子線索。在胚胎髮育中，胚層形成過程決定何種細胞成為何種器官。最新研究中，Sanford-Burnham研究所的研究人員發現在這一過程中microRNA發揮著至關重要的作用，他們指出，microRNA是胚胎髮育時細胞命運的有力調控者。

領導這項研究的Sanford-Burnham研究所教授MarkMercola表示，在胚胎髮育早期，細胞分配形成外胚層、中胚層和內胚層，這一過程被認為是最重要的發育事件之一，在胚胎髮育過程中microRNA對細胞和胚層的定位具有重要作用。

microRNA比較短且不編碼蛋白。多年來學術界一直將編碼microRNA的基因組區域視為“垃圾”。

然而，根據ENCODE項目發布的轟動這個學術界的大量數據表明，“垃圾”DNA不垃圾。microRNA雖然沒有編碼蛋白質，但能夠與mRNA結合，阻止mRNA編碼的蛋白合成。microRNA以這種方式決定蛋白在特定時間合成與否，由此發揮著重要的調控作用。microRNA正被視為細胞正常功能和人類疾病進程中的重要部分，而這項最新研究指出microRNA對胚胎髮育也由重要作用。

為了研究在早期胚胎髮育中對胚層形成有影響的microRNA，研究人員對全基因組microRNA文庫進行了系統性的篩選，找出了控制複雜生物學過程的關鍵分子。具體而言，科學家對人類基因組中的大約900個microRNA（占大多數）進行了分別研究，測試microRNA指導胚胎幹細胞形成中胚層和內胚層的能力。由此，他們發現了有兩個microRNA家族，let-7和miR-18，能夠阻斷內胚層形成，同時促進中胚層和外胚層的形成。

為了驗證上述發現，研究人員人工阻斷了let-7的功能。研究顯示，let-7的功能缺失極大改變了胚胎細胞的命運，原本應當形成中胚層和外胚層的細胞轉而成為了內胚層，證實microRNA在胚胎髮育中的關鍵作用。

隨後，研究人員對let-7和miR-18的作用機制進行了深入研究。他們發現這些microRNA是通過抑制TGFβ信號通路來指導中胚層和外胚層的形成。TGFβ影響著許多細胞行為，包括細胞增殖和分化。let-7和miR-18調控TGFβ的活性，以此決定細胞分化的方向。

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在收集、研究了130個國家的智商測試數據後，英國阿爾斯特大學名譽教授理察·林恩得出了一個大膽結論：中國人、日本人、朝鮮人擁有全世界最高的智商，平均值為105。作為東亞人當然願意相信林恩教授的研究結果，但是他的結論卻引發了包括種族歧視等話題的爭議。

牛津大學的科學家發現了一種與細胞分裂密切相關的基因調控機制，這種機制與在細胞核中的某種RNA有關，它的作用以前不為人知。這項發現可能為阻止癌細胞擴增提供啟示。

眾所周知，RNA在蛋白質的合成中扮演了重要的角色，但是科學家們很久以來就知道並不是所有種類的RNA都與蛋白質合成直接有關。由英國醫學研究理事會（MRC）和Wellcome基金會資助的一項研究表明，某一類RNA對基因的調控起重要作用。該發現線上發表在《自然》上。

人類基因組工程確定了大約三萬四千個與蛋白質製造有關的基因。而其餘的基因片段——也就是大多數基因——被認為是由所謂的沒有功能的“垃圾”DNA片段組成的。但是最近幾年的研究發現這些所謂的“垃圾”DNA產生了大約50萬種RNA，只不過這些RNA的功能還未被發現。

牛津大學的高級研究員、該研究項目的負責人AlexandreAkoulitchev博士說：“在過去幾年裡，生物學界正在悄悄發生著一場關於革命，人們對於RNA的角色開始有了新的認識。科學家們開始發現這些所謂的“垃圾”DNA片段其實極其重要，由它們製造的RNA種類數量非常驚人，它們的潛在意義非同尋常。”

Akoulitchevv研究組特別感興趣的是RNA與一種名為二氫葉酸還原酶基因(DHFR)的調控密切相關，能決定該基因的開合狀態。DHFR基因產生的一種酶能夠控制胸腺嘧啶，而胸腺嘧啶對快速分裂的細胞很重要。抑制DHFR基因能夠有效阻止癌細胞的擴增。

生物學家們在很長一段時間裡都認為，既然幾乎所有具體的生理機能都要由蛋白質來完成，那么不編碼蛋白質的DNA應該是沒有用的，可以稱為“垃圾DNA”。

DNA雙螺旋結構向人類展現其本來面目已有52年了。似乎人類已經繪出包括自身在內的許多物種的基因組圖譜。但最新一期《科學世界》雜誌卻撰文指出,平日充斥於學術論文和新聞媒體的“基因”只是生命之書中一些極小的段落。基因組絕大部分區域仍然潛藏在暗影中，長久以來被人們當成“垃圾”而忽視，只在才露出幾縷光芒，顯示這個巨大的“垃圾場”可能蘊藏著與其體積相稱的寶藏。

以垃圾的名義

人類基因組草圖繪製完成後，23對染色體、30億個鹼基對這樣的常識也開始為非專業人士所熟知，人類對自身遺傳圖譜的認識得到了很大的補充與修正。大概在2000年時，科學家還估計人類基因組中約有10萬個基因，但不出5年這一數字已跌到2萬個至4萬個，一種比較通行的說法是約2.5萬個。這些基因所包含的DNA序列，大概只有人類基因組序列總長的2%左右。也就是說，人類生命藍圖中約有98%的信息似乎不屬於什麼基因，是無用的垃圾。然而,什麼是基因垃圾呢？

地球上絕大多數生命以DNA為遺傳物質，另有一些病毒使用RNA，沒有別的方案——為什麼是這樣，科學家並不知道。他們急於尋找外星生命，哪怕只是細菌也好，一個重要原因就是想看看地球生命使用DNA是偶然還是必然。DNA由4種鹼基也就是4種“字母”組成，分別稱為A、T、C、G。在RNA中，字母T被換成了U。整個DNA雙螺旋就像一條極長的、扭曲的梯子，梯子的兩邊各是一條由許多字母逐個連線而成的帶子，每個字母與對面帶子上相應位置的字母結合在一起成為一個梯級，稱為“鹼基對”。其中,只能A、T相互結合以及C、G相互結合，所以知道了DNA雙鏈中一條的鹼基順序，另一條也就確定了，這兩條鏈是互補的。

生物的遺傳信息，就是DNA鏈上這些字母的排列方式。將藍圖轉化為實際產品的過程，就是一段DNA根據其鹼基序列合成出對應的RNA序列（轉錄），然後RNA序列信息指導胺基酸拼合形成蛋白質（翻譯）的過程。生物體的生理機能，基本上都由蛋白質來完成，比如在血液中運送氧氣、進行新陳代謝等等。可以說，DNA發出命令、RNA揮動鞭子，而蛋白質則是賣苦力的牛馬。從DNA到RNA再到蛋白質的這個過程，就是生物學的“中心法則”。

能夠最終形成蛋白質或者說“編碼某種蛋白質”的這樣一段DNA，就是我們傳統意義上所說的“基因”。在人和其他生物體內，這樣的基因都只占整個基因組的很小一部分，它們就像寶石一樣零星地落在黑沉沉的荒野中。各基因之間是大片大片不能製造蛋白質的DNA序列，即“非編碼序列”。

基因的墓場

一集50分鐘的電視劇被拆成好幾節來播放，中途插入的廣告總共算起來有半小時以上，是否已經讓你忍無可忍？那么，假如給2分鐘的正經節目配上98分鐘的廣告，你會有什麼感覺？是的，太過分了！生命為何要如此浪費？除了性細胞，人體每個細胞里都有一整套DNA，每套DNA只有約2%的內容有用。在其他哺乳動物體內，比例也大抵如此。有些物種的基因組更加“精練”、垃圾更少，比如雞的基因組大小只有人類的1/3、河豚則為人類的1/10，但它們的基因數量卻與人類差不多。也有的更誇張，如洋蔥的基因組有人類基因組的12倍那么大、阿米巴變形蟲的基因組更是比人的基因組大200多倍。

人們對垃圾DNA的來源提出了多種解釋，比如有一部分垃圾來自病毒。逆轉錄病毒是一類以RNA為遺傳物質的病毒，其中我們最熟悉的是愛滋病病毒。它們侵襲宿主細胞時，會把自身的RNA轉換成DNA插入基因組中，並跳來跳去大量複製。從DNA到RNA的過程叫轉錄，反過來就叫逆轉錄，這也是這類病毒的名稱由來。逆轉錄病毒有的會致病、引起愛滋病或癌症等，也有的沒有什麼影響。在進化歷程中，有許多逆轉錄病毒DNA留在了人類基因組裡而成為垃圾。

還有一些垃圾DNA可能是死亡基因的遺骸，被稱為“假基因”。科學家認為，它們原本是編碼蛋白質的真基因，由於發生變異而失去功能被棄之不用。它們的序列與真基因非常相似，但有著細微差別，正是這些差別使假基因不能編碼蛋白質。去掉假基因不會影響有機體的功能,偶爾某個假基因發生變化、死而復生倒可能造成麻煩。由於假基因的存在不增加或減少生物的生存優勢，所以進化過程很難把它們從基因組裡清除出去，就好像把東西扔到了垃圾桶里卻沒有人把垃圾桶拿出去清倒，結果在屋子裡越積越多一樣。假基因在生物基因組中大量存在，人體內就有約2萬個，幾乎與真基因的數量相當。

有證據顯示，至少一部分垃圾DNA很像真正的垃圾，因為動物失去它們之後依然生活得很好。2004年10月，一組美國科學家在《自然》雜誌上發表報告說，他們刪除了小鼠基因組中超過100萬個鹼基對的非編碼DNA（約占鼠基因組的1%），但並沒有對這些小鼠的發育、壽命和繁殖造成可察覺的影響。在100多項評估基因活性的組織測試中，只有兩項發現了差異。他們還培育出失去300萬個鹼基對的非編碼DNA小鼠，也沒有發現明顯異常。