單鹼基變異（single base substitution或single base mutation）又稱點突變（point mutation），是指在DNA或RNA中的遺傳物質一種核酸被另外一種核酸替換的變異。此外，點突變也包括單鹼基對的插入和缺失。
基本介紹
- 中文名：單鹼基變異
- 外文名：single base substitution或single base mutation
- 別稱：點突變
- 含義：指在DNA或RNA中的遺傳物質
概念,成因,變異類型,導致的疾病,
概念
單鹼基變異（single base substitution或single base mutation）又稱點突變（point mutation），是指在DNA或RNA中的遺傳物質一種核酸被另外一種核酸替換的變異。此外，點突變也包括單鹼基對的插入和缺失。
單鹼基變異體就是發生單鹼基變異而出現不同表型的個體。
成因
DNA中單鹼基變異的發生具有隨機性。這種變異可以是缺失、置換、插入和轉換。並且，單鹼基變異通常發生在DNA複製中，即DNA複製過程中會發生雙鏈邊解旋邊複製中。單鹼基變異的發生會對整條鏈產生影響，一個嘌呤或嘧啶的改變就會使遺傳物質編碼出不同的胺基酸。
單鹼基變異可能會在DNA複製過程中自發形成，也會在有誘變劑時增加突變率。誘變劑可以是物理因子，例如紫外線、X射線，也可以是化學因子，如具有自由氧基的活性分子。與癌症相關的誘變劑通常用於癌症防治的學習和研究。
促使單鹼基變異的發生因素有很多。首先，紫外線和高頻率電子射線能夠促使分子發生電離，從而影響DNA發生單鹼基變異。其次，細胞代謝副產物——具有自由基的活性氧分子也會對DNA造成很大的影響，這些反應會使單鏈DNA和雙鏈DNA被打斷。最後，DNA的深度結合物在DNA降解同樣會促使單鹼基變異。同樣，DNA複製過程中的錯誤也會導致鹼基的插入、缺失、置換、轉換。
過去，人們認為單鹼基變異的發生是隨機性的、對生物體沒有意義。最近的研究發現，這些變異的發生通常是對環境作出的反應。這也就是說，生物體的單鹼基變異傾向於是生物體能更好的適應周圍的環境，相對那些對生物體不利的變異而言，有利的變異發生的機率要大的多。
變異類型
按照鹼基的變化，單鹼基變異分為：
轉化：嘌呤和嘌呤互相轉化，嘧啶與嘧啶相互轉化
置換：嘌呤與嘧啶互換
按照功能，單鹼基變異分為：
無意突變：截斷蛋白質編譯。變異後的遺傳物質會編碼出不同的蛋白質，這種新的蛋白質是否喪失原有的功能取決於新生出來的蛋白質種類。
錯義突變：編碼出不同的胺基酸。單鹼基變異改變了密碼子從而形成不同的蛋白質，是非同義變換。
又分為保守突變、非保守突變。
沉寂突變：突變後仍然編碼出相同的蛋白質。
導致的疾病
單鹼基突變通常不會造成疾病，但也不排除特殊情況。比如，囊性纖維化、神經纖維瘤病、鐮狀細胞貧血都是單鹼基變異形成的疾病。
