概述,症狀體徵,診斷檢查,治療方案,
概述
單純型大皰性表皮鬆解症因角蛋白K5或K14的基因突變引起基底細胞內角蛋白的組成和結構異常，電鏡示表皮基底細胞內張力微絲異常，產生臨床的大皰性損害。
診斷要點：
1.多於2歲內發病。
2.手、足、肘、膝等易摩擦部位出現水皰大皰。
3.尼氏征陰性，黏膜及指甲損害少，成年時可見指甲脫落，一般不留瘢痕。
4.組織病理 早期可見個別基底細胞下部水腫、液化，但臨床病理以表皮下皰更常見，皰腔內及真皮內炎症細胞少。
治療要點：
1.避免外傷及摩擦。
2.口服維生素E或苯妥英鈉。
3.皮損局部抗感染，保護。
症狀體徵
主要是表皮對機械損傷的反應加劇，故當多次摩擦後，即可於手、肘、膝、足及其它部位發生水皰及大皰，而黏膜及指甲卻很少波及。一般這種單純型損害較少，也不致發生皮膚嚴重萎縮，尼氏征陰性。
損害常發生在出生後頭幾年，但也可於任何年齡組發生。隨病程的發展，可逐漸消退。本型又分①局限型EBS，有人亦將之歸為Weber Cochoyne型，臨床原發損害主要是水皰，局限於手足，熱天或走路多時可使損害加劇，常於7歲後稍見好，可伴掌跖角化，電鏡檢查可見皮膚基底細胞溶解。②斑駁色素型EBS，即於生後可見淡或深色皮膚斑疹，隨年齡長大尚可趨消退，電鏡可見皮膚基底細胞有脂質空泡顆粒。③皰疹型EBS，出生時即可有全身嚴重水皰，血性，排列成環，愈後不留瘢，但可見一過性粟丘疹，如能度過嬰兒期至7歲，則可逐漸見好，亦可見掌跖角化過度，電鏡下於皮膚半橋粒稍上處可見基底細胞胞質溶解。④Ogna變型的EBS，為常染色體顯性遺傳，出生時即有肢端小的外傷後血性皰。紅細胞上可有丙氨酸氨基移換酶。
診斷檢查
單純型與其它型大皰性表皮鬆解症的主要區別是其預後相對較好，常不結瘢，早期損害的基底層細胞可有空泡形成及變性，其原始裂隙部位或在基底細胞層或因其分離而位於表皮下，較陳舊的損害則僅可位於角層下，這在其它型中較少見。此外，單純型無粟丘疹，其它型均可出現粟丘疹。 與遲髮型皮膚卟啉症的區別是，後者之水皰常位於手背，且可有多毛症。
