基本介紹
- 中文名：單倍群
- 外文名：haplogroup
- 希臘語：ἁπλοῦς
- 羅馬字：haplous
- 原因：線粒體DNA差異
- 地理位置：南非等
單倍群,單倍群群體遺傳學,人類Y染色體DNA單倍型類群,人類線粒體DNA單倍型類群,Y染色體單倍群與線粒體DNA單倍群的重合型,
單倍群
【希臘語】ἁπλοῦς
【羅馬字】haplous
【英語】haplogroup
【漢譯】單倍群
在人類遺傳學中, 最普遍被研究的單倍群是『人類Y染色體脫氧核糖核酸單倍群（Y-DNA單倍群）』和『人類線粒體脫氧核糖核酸單倍群（mtDNA單倍群）』,這兩個都可以被用來定義遺傳群體。Y染色體脫氧核糖核酸單倍群僅僅被從父系線遺傳，同時mtDNA僅僅被從母系線遺傳。
單倍群群體遺傳學
通常假設任一延續到今天的單倍群突變並沒有經過自然選擇。那么在突變率之外，群體遺傳對單倍體在群體內的比例的影響源自遺傳浮動（gebetic drift），即源自對幸運地把自己的DNA遺傳到合適性別的下一代的群體內成員的隨機抽樣引發的隨機波動。
人類Y染色體DNA單倍型類群
在人類基因學裡，某一人類Y染色體DNA單倍群通過Y染色體遺傳變異特性進行人類學研究的一門科學，主要用於研究人類的“非洲起源論”及以後的種群分布的遺傳學證據。人類有23對46條染色體，其中22對44條為常染色體，另外一對為性染色體，XY組合的為男性，XX組合的為女性。Y染色體只能父子相傳，所以研究Y染色體，可以發現人群在父系關係上的遷徙和發展。上面的人類Y染色體譜系樹是根據Y染色體單倍型類群的不同把全部現代智人分為18個類型，用從A到R的十八個字母作為索引。譜系樹中的父節點代表的對應基因突變是所有子節點共有的，但反之不然。研究者們則把理論上存在的所有男性始祖稱為Y染色體亞當。不同的研究推測的Y染色體亞當的時代也不同。人類Y染色體DNA（Y-DNA）單倍型類群用大寫字母A至T標記，以下還有更細的分類則用數字和小寫字母標記。Y染色體單倍群命名是由美國Y染色體協會建立的。
見右圖Y染色體單倍型類群圖，按此譜系樹，現今所有人類的Y染色體單倍型類群的根都能在非洲找到。A=M91和B=M60也是非洲居民的特徵。而出走到非洲以外的居民後裔，包括棕色人種、蒙古人種（黃色人種）和高加索人種（白色人種），其Y染色體上都帶有M168的突變點。
Y染色體變遷圖
Y染色體變遷圖此後在M168突變的基礎上，又分別產生了F=M89、C=M130和DE=YAP三個子類型，F=M89則是所有其他人群共有的，現今大概全世界80%以上的人都有這個變異點。
在F=M89的基礎上，又產生G=M201、H=M52、I=M170、J=M304和K=M9=K*幾個子類型，其中K=M9是最重要的一個子類型，亞歐大陸上除西亞和西伯利亞地區，其絕大部分民族都共有這個變異點，現今中國漢族中，96%的人都是K=M9類型。
在K=M9的基礎上，又產生了K1=M177、K2=M70、K3=M147、K4=M230、L=M11、M=M4、NO=M214、P=M45=P*幾個子類型，其中NO=M214又分為N=M231和O=M175兩個子類，N=M231主要分布在烏拉爾山兩側、北歐北部、東歐北部和北極圈內的愛斯基摩人，而O=M175主要分布在東亞、東南亞、北亞東部、部分太平洋島嶼，現今中國漢族的主要類型就是O=M175。
在P=M45的基礎上，又產生了Q=P36和R=M207兩個子類，其中R=M207分為R1a=M17和R1b=M173兩個子類。Q=P36包括美洲土著印地安人；R1a=M17包括西亞的伊朗、南亞的印度；而整個R=M173類型被認為古雅利安人的基因，分布在歐洲大部和西亞、南亞。
DE=YAP分為D=M174和E=M96兩種；現在DE=YAP主要分布在印度安達曼群島的安達曼人（達100%）、藏族（58%）、土家族、彝族、瑤族、日本（34.7%）、朝鮮、滿族、緬甸人、克欽人。
∴主要的Y染色體單倍型類群以及突變發生的地理位置，有以下：
世界Y染色體分布圖
世界Y染色體分布圖【缺少突變M168】
●單倍群A（M91）[非洲]
●單倍群B（M60）[非洲]
【具有突變M168】
●單倍群C（M130）[東亞，澳大利亞及周邊地區，西伯利亞，朝鮮，日本，北美土著]
●單倍群DE（M1,M145,M203）
···●單倍群D（M174）[西藏，日本，安達曼群島]
···●單倍群E（M96）
······●單倍群E1b1a（M2）[非洲]
······●單倍群E1b1b（M35）[東非、北非、中東、地中海沿岸、巴爾幹]
【具有突變M89】
●單倍群F（P14,M213）[南印度，斯里南卡，朝鮮]
●單倍群G（M201）[高加索、伊朗高原、小亞細亞、歐洲、北義大利、北西班牙、波西米亞]
●單倍群H（M52）[印度、斯里蘭卡]
●單倍群IJ（S2, S22）
···●單倍群I（M170,P19,M258）
···●單倍群J（M304）
【具有突變M9】
●單倍群K[紐幾內亞、澳大利亞]
●單倍群L（M20）
●單倍群M（P256）
●單倍群NO（M214）
●單倍群P（M45,92R7，M4）
●單倍群S（M230,P202,P204）
●單倍群T（M70,M184,M193,M272）
【具有突變M214】
●單倍群NO（M214）
···●單倍群NO*
···●單倍群N（LLY22g）
···●單倍群O（M175）[東亞、東南亞、南太平洋、南亞、中亞]
東亞Y染色體單倍群分布圖
東亞Y染色體單倍群分布圖·······●單倍群O1（MSY2.2）
·······●單倍群O2（P31,M268）
·······●單倍群O3（M122）
【具有突變M45】
●單倍群P（M45,92R7,M74/N12）
···●單倍群Q（MEH2,M242,P36）
···●單倍群R（M207）
······●單倍群R1（M173）
·········●單倍群R1a（M17）[中亞，南亞，中歐，北歐，東歐]
·········●單倍群R1b（M343）[西歐、南歐、北歐，高加索]
······●單倍群R2（M124）[南亞，高加索，中亞]
【具有突變M230】
●單倍群S（紐幾內亞）
【具有突變M70】
●單倍群T（北非，西南亞、地中海、南亞）
人類線粒體DNA單倍型類群
人類線粒體DNA單倍型類群（Human mitochondrial DNA haplogroup）是遺傳學上依據粒線體DNA差異而定義出來的單倍群。可使研究者追溯母系遺傳的人類起源，粒線體研究顯示人類是起源於非洲地區。
線粒體DNA遷移圖
線粒體DNA遷移圖線粒體DNA單倍群用字母A, B, C, CZ, D, E, F, G, H, pre-HV, HV, I, J, pre-JT, JT, K, L0, L1, L2, L3, L4, L5, L6, L7, M, N, O, P, Q, R, S, T, U, UK, V, W, X, Y和Z.來標記。單倍體夏娃則是理論上一切女性的始祖。以下是最常見的線粒體DNA單倍群分劃：
【撒哈拉-非洲型】L0, L1, L2, L3, L4, L5, L6, L7
【西歐亞型】HV,H,T,U,V,X,K,I,J,W
【東歐亞型】A, B, C, D, E, F, G,Y
【土著美洲人型】A,B,C,D,X
【澳大拉西亞型】O,P,Q,S
除男性精子細胞外，人身體所有細胞裡面都有線粒體，但只有女性的線粒體基因能隨其卵子遺傳給後代。mtDNA是Mitochondrial DNA（線粒體DNA）的縮寫，是承載線粒體遺傳密碼的物質。男人線粒體只伴隨此男人生活一生，然後終結，不能遺傳給後代。mtDNA表現為母系遺傳。mtDNA結構類型是反映母系脈絡的重要指標。通過檢測現代人mtDNA，能弄清各民族、各地人的母系血緣關係。通過檢測古屍線粒體，可弄清歷史上各個民族間的母系血緣關係、歷史故事、遷徙路線、歷史名人的民族、身份。
母親給兒女貢獻了50%的遺傳基因，對兒女遺傳特性有著和父親一樣的影響力。古代一夫多妻，有時搶掠戰敗民族女性為妻為妾。勝族由於不適應敗族地區氣候地理條件（如華夏族不適應寒冷、乾燥、凍土的胡人族的漠北地域），一般打完勝仗帶著搶來的妾返回祖籍並共同生活生育兒女。異族妻妾生育的孩子雖有一半異族基因，但文化上被視作其父民族的人。兒子長大後繼續到異族領地搶掠妻妾，生育的孫子輩已有75%異族血統，但仍被視作屬於其爺爺民族的人。雖然孫子的Y染色體仍然和爺爺的一樣類型，但其母系線粒體mtDNA，以及身體常染色體已和其爺爺的大不相同。如此不斷循環，導致民族的文化、語言雖然還是祖先的，但若干代後民族人口的血統、基因已發生很大改變。
因此，一個民族、地區人群的母系線粒體mtDNA結構類型和構成比例，比父系Y染色體更能反映其遺傳和血統特性。
Y染色體單倍群與線粒體DNA單倍群的重合型
以上兩者的重合類型表示擁有兩種單倍群的人群具有Y染色體和mtDNA單倍群的混合基因。
Y染色體單倍群∣ mtDNA單倍群 ∣地理位置和人種
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A ∣L0 ∣南非
B ∣L1,L2 ∣皮格米
E1,E2,E3 ∣L3 ∣撒哈拉非洲
O,N,C2 ∣CZ/C/Z,D,G,A,B,F ∣東亞，西伯利亞
K,M ∣R,P,Q,M ∣太平洋
R,I,E3B,J ∣HV/H/V, JT/J/T,U/K ∣歐洲，西亞
Q,C2 ∣A,X,Y,C,D ∣東西伯利亞
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