哈勒沃登-施帕茨病

基本概述

哈勒沃登-施帕茨病 ( Hallervorden－Spatz disease ,HSD) 別名：蒼白球黑質紅核變性、蒼白球黑質紅核色素變性、蒼白球黑質色素變性，又稱蒼白球黑質變性病或泛酸鹽激酶相關神經變性(pan－tothenate kinase associated neurodegeneration ,PKAN) 病,是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病,由Hallervorden 和Spatz 在1922 年最先報導.

症狀

其主要臨床表現為肌張力障礙、步態異常、手足徐動、語言障礙、智力減退和共濟失調,四肢無力、肢端麻木感,言語不清,伴行走不穩、飲水嗆咳,無頭暈、頭痛、肢體抽搐、意識障礙,伴痴笑,進食困難,生活不能自理.

病因病理

其病變基因位於20p12. 3～p1 ,可導致鐵代謝障礙。

正常人的蒼白球、黑質、紅核、小腦齒狀核中鐵含量很高,腦細胞中的鐵以鐵蛋白和自由鐵方式存在,當缺乏輔酶A 生物合成中關鍵調節酶———泛酸鹽激酶2(pantothenate kinase 2 , PANK2),非血紅蛋白鐵可優先沉積於蒼白球、黑質、紅核而導致此部位的神經變性。

臨床診斷

診斷應與呈靜止性病程的腦性癱瘓、一氧化碳或霉變甘蔗中毒、藥物引起的錐體外系症狀以及呈進行性病程的肝豆狀核變性、Huntington 舞蹈病、青少年帕金森病、帕金森綜合徵、線粒體腦肌病、腦白質營養不良等疾病相鑑別。

由於PANK2 檢測需要較高的技術,目前臨床主要靠MRI T2 加權顯示雙側蒼白球對稱高信號“虎眼征”的特徵性影像學表現來診斷。

診斷要點與鑑別診斷

診斷要點概述

1．多於6～12歲起病，男女均可患病。

2．一般下肢先出現強直、肌張力異常或舞蹈手足徐動症等錐體外系表現，逐漸發展到上肢和面部，出現言語困難、吞咽障礙。

3．病情進行性加重，病人多30歲左右死於併發症。

4．有的病人伴有情緒不穩、智慧型障礙或視網膜色素變性。

5．腦CT顯示豆狀核區低密度病灶。

鑑別診斷

少年型帕金森病，與早期Hallervorden-Spatz病難以鑑別，但該病進展極慢，有的起病10~20年後仍可行走，精神症狀不明顯。

治療

本病目前尚無有效治療,美多巴可能暫時減輕症狀,但作用有限,經顱磁刺激(DBS) 可能對部分患者有一定的療效。

哈勒沃登-施帕茨病是一種罕見的神經系統變性病,其臨床表現以錐體外係為主,頭顱MRI T2 加權顯示雙側蒼白球對稱高信號“虎眼征”是本病最具特徵性的表現, 有條件的醫院可查PANK2 以進一步明確診斷和估計預後,目前僅能對症治療。