特發性震顫又稱家族性或良性特發性震顫，是一種常染色體顯性遺傳病，為最常見的錐體外系疾病，也是最常見的震顫病症，約60%病人有家族史。姿勢性震顫是本病的惟一臨床表現。本病的震顫常見於手，其次為頭部震顫，極少的病人出現下肢震顫。震顫在注意力集中、精神緊張、疲勞、飢餓時加重，多數病例在飲酒後暫時消失，次日加重。
基本介紹
- 英文名稱：essentialtremor
- 就診科室：神經科
- 常見發病部位：手，頭部
- 常見病因：遺傳因素
- 常見症狀：姿勢性震顫
- 傳染性：無
病因,臨床表現,治療,
病因
1/3以上的患者有家族史，伴常染色體顯性遺傳，目前已確認2個致病基因位點，定位於3q13（FET1）和2p22－25（ETM或ET2）。
臨床表現
本病多於十餘歲或成年早期發病，震顫是惟一的臨床症狀，表現為姿勢性或動作性震顫，常累及一隻手或雙手或頭部，症狀直到後來才逐漸變得明顯。除了帶來外表和社交尷尬，通常不引起殘疾，有的病例震顫可妨礙手完成精細動作如書寫，喉肌受累時可影響發音，下肢多不受累。患者常述及少量飲酒可使症狀顯著緩解，但為時短暫，機制不清。檢查通常無其他神經系統體徵。
治療
1.藥物治療
（1）β-受體阻滯劑心得安，需要不定期服用；阿爾馬爾效果更好，副作用更小，在臨床上更常用，服藥前應行心電圖檢查，排除慢心律及傳導阻滯等。
（2）撲癇酮撲癇酮也有效，但特發性震顫患者對此藥常很敏感，不可按治療癲癇用藥，應自小劑量開始。
（3）阿普唑侖偶有患者用阿普唑侖有效。
2.其他治療
少數症狀嚴重、以一側為主和藥物治療無效的患者可行立體定向丘腦損毀術，丘腦深部電刺激（DBS）是有效的替代療法。DBS技術比以往的手術方法有其突出的優點。首先，DBS是可逆的和可調節的。手術不毀損神經核團，只是使其暫時處於電麻痹狀態，改善神經功能，神經核團麻痹的程度、範圍可通過設定腦深部電極的電流、電壓、頻率及電極位置等多個因素來調節。在術後漫長日子裡，還可隨病情變化而不斷調節，可以長期控制不斷發展變化的特發性震顫症狀。其次，DBS是可體驗的。手術植入電極後，可通過臨時刺激的方法，讓病人切身適應、體驗和觀察，再決定最終和最佳的電極植入位點。再次，DBS是可發展的。手術保留正常腦組織的神經功能，為以後可能出現的新方法創造條件，也就保留了患者獲得新生的權利和希望。最後，DBS是雙側的。對雙側特發性震顫患者的症狀都可達到有效控制的目的，而毀損雙側蒼白球或丘腦，容易出現嚴重的併發症。加之DBS很少出現副作用，這是病人樂於接受的重要原因。
