原發性免疫缺陷病

類型及舉例

體液免疫缺陷

1．體液免疫（B細胞）缺陷為主的疾病表現為免球蛋白的減少或缺乏。

包括：（1）原發性丙種球蛋白缺乏症：有兩種類型：①Bruton型，較常見，為嬰兒性聯丙種球蛋白缺乏病，與X染色體隱性遺傳有關，僅發生於男孩，於出生半年以後開始發病；②常染色體隱性遺傳型，男女均可受累，也可見於年人。

（2）孤立性IgA缺乏症：本病是最常見的先天性免疫缺陷病，患者的血清IgA和黏膜表面分泌型IgA（SlgA）均缺乏。可以是家族性或獲得性，前者通過常染色體隱性或顯性遺傳。患者多無症狀，有些可有反覆鼻竇或肺部感染及慢性腹瀉、哮喘等表現。自身免疫、過敏性疾病的發病率也較高。

（3）普通易變免疫缺陷病：普通易變免疫缺陷病（common variable immunodeficiency）是相當常見而未明確了解的一組綜合徵。男女均可受累，發病年齡在15～35歲不等，可為先天性或獲得性。其免疫缺陷累及範圍可隨病期而變化，起病時表現為低丙種球蛋白血症，隨著病情進展可並發細胞免疫缺陷。

細胞免疫缺陷

2．細胞免疫（T細胞）缺陷為主的疾病單純T細胞免疫缺陷較為少見，一般常同時伴有不同程度的體液免疫缺陷，這是由於正常抗體形成需要T、B細胞的協作。T細胞免疫缺陷病的發生與胸腺發育不良有關，故又稱胸腺發育不良或Di George綜合徵。本病與胚胎期第Ⅲ、Ⅳ對咽囊發育缺陷有關，因此，患者常同時有胸腺和甲狀旁腺缺如或發育不全，先天性心血管異常（主動脈縮窄、主動脈弓右位畸形等）和其他臉、耳畸形。周圍血循環中T細胞減少或缺乏，淋巴組織中漿細胞數量正常，但皮質旁胸腺依賴區及脾細動脈鞘周圍淋巴細胞明顯減少。

聯合性免疫缺陷病

3.聯合性免疫缺陷病

（1）重症聯合性免疫缺陷病：本病是一種體液免疫、細胞免疫同時有嚴重缺陷的疾病，一般T細胞免疫缺陷更為突出。

（2）伴血小板減少和濕疹的免疫缺陷病：本病又稱Wiscott－Aidrich綜合徵，是一種X染色體隱性遺傳性免疫缺陷病，多見於男孩，臨床表現為濕疹、血小板減少及反覆感染。

（3）伴共濟失調和毛細血管擴張症的免疫缺陷病：本病是常染色體隱性遺傳性疾病，常累及幼兒，兼有T、B細胞免疫缺陷。

吞噬細胞功能障礙

4.吞噬細胞功能障礙

本病表現為吞噬細胞數量減少、遊走功能障礙、吞噬能力雖正常，但由於胞內缺乏各種消化病原的酶而喪失了殺滅和消化病原的能力。患者對致病與非致病微生物均易感，因而易發生反覆感染，其中慢性肉芽腫病是一種X染色體隱性遺傳性疾病，一般在2歲左右起病，表現為頸淋巴結、皮膚、肺、骨髓等處慢性化膿性炎或肉芽腫性炎、肝、脾腫大。

補體缺陷

5.補體缺陷

補體在炎症及免疫反應中起著重要作用，常見的補體缺陷有①C3缺乏或C3抑制物缺乏，後者使C3過度消耗同樣使血清中C3水平下降，導致反覆細菌感染。②C1抑制物缺陷，C1抑制物是血清中的一種糖蛋白，除對Cis有抑制作用外，尚可抑制纖溶酶原、激肽等炎症介質的激活，因此C1抑制物的缺陷，可導致血管通透性增加、組織水腫，即所謂的遺傳性血管水腫。