勞蒙畢綜合徵(Laurence—Moon—Bielf syndrome)：又稱性幼稚-多指畸形綜合徵。AR，男女之比為2：1。是一種以性幼稚、肥胖、智力低下、色素性視網膜炎，多指（趾）畸形為臨床特徵的先天性遺傳性疾病。
基本介紹
- 別稱：勞蒙畢綜合症
- 中醫病名：性幼稚-多指畸形綜合徵
- 英文名稱：Laurence—Moon—Bielf syndrome
- 常見症狀：性幼稚、肥胖
概述,病因,臨床表現,分類,治療,
概述
1866年,首先由Laurence和Moon首次報導了4例兄妹,主要表現智力低下,生殖腺發育不全,脊髓小腦共濟失調及眼球震顫, 2例還有色素性視網膜色素變性,另外2例表現有脈絡膜萎縮,這4例以後均發生痙攣性偏癱。50年後,Bardet和Biedl也報導了類似病例,並對本綜合徵的臨床特徵作了進一步闡述,故被命名為勞蒙畢綜合徵。本病較罕見,目前已報導300餘例。
病因
病因不明,一般認為是常染色體隱性遺傳性疾病,常有陽性家族史,近親結婚者子女發病率增加,絕大多數患兒染色體檢查正常,屍檢時下丘腦或垂體先天性缺陷,引起促性腺激素分泌不足,同時合併其他先天性異常。因下丘腦、垂體均有病理改變，分泌LHRH缺陷，導致性腺和性器官發育不良，青春期延遲。
臨床表現
臨床表現男性多於女性,約2∶1,可於嬰兒期即開始出現症狀,病情輕重不一,典型臨床表現為:
①患兒出生後智力發育有不同程度障礙;
②逐漸出現肥胖,以軀幹為主;
③視力減弱,有的完全失明,為色素性視網膜炎所致;
④大多數患兒有多指(趾)或並指畸形;
⑤性幼稚:至青春期無第二性徵發育,外陰幼稚型,男孩陰莖睪丸不發育,女孩無月經。其主要畸形為:①肥胖(83%);②智力低下(80%);③多指並指或二者均有(75%);④色素性視網膜炎(68%);
⑤生殖器發育不全,性功能減退或兩者均有(60%)。其他畸形、腎損害、高血壓、心臟缺損、泌尿道畸形、眼球震顫、斜視、糖尿病,第5指Clinodectyly肝內及肝外囊管囊性擴張,多毛症,卵巢基質增生、短身長。智力低下呈輕度至中度。視網膜變性可致兒童時期夜間視力障礙,最早在3歲就可有表現,5～10歲間約15%表現非典型視網膜色素沉著,20歲時,73%患者失明。部分可有脊髓小腦變性引起的神經表現及腦神經麻痹,肥胖常見,嬰兒期就有表現。
分類
分 類Kein和Ammam提出如下分類法:
①完全型:有肥胖、智力低下、視力減退,多指(趾)畸形及外生殖器發育不良等五項表現;
②不完全型:無多指(趾)畸形或外生殖器發育不良;
③頓挫型:只有1、2項表現或幾項不明顯的表現;
④非典型型:無視網膜炎,可有視神經萎縮、外眼肌麻痹、高度近視、小眼球畸形、無虹膜畸形或眼球畸形等;⑤廣泛型:除上述五項表現外,尚伴有其他先天異常或遺傳性疾病。
治療
無有效治療方法。主要針對性功能低下予以處理,亦可用菸草酸、地巴唑、妥拉蘇林對症治療色素性視網膜炎。嚴禁近親結婚。
