剪接變體

剪接變體，是選擇不同的剪接位點而產生的變體。

基本介紹

• 中文名：剪接變體
• 外文名：splice variant
• 性質：變體
• 屬性：剪接
• 外顯子跳躍：Exon Skipping

釋義

剪接變體是選擇不同的剪接位點而產生的。
從一條前mRNA鏈是如何產生多種剪接變體的呢？現在一般認為，一個基因主要通過四種基本方式來進行選擇性剪接, 通過選擇不同的剪接位點從而產生不同的成熟mRNA，最終導致不同的蛋白質產物。

類別

一、 無剪接和正確剪接。 內含子可以被選擇性的剪接掉，也可以不被剪接而保留，成為RNA編碼區域的一部分。這種現象就是常說的剪接與否，當然，這也將產生幾種不同的結果。例如，如果這個內含子包含了讀碼框中的終止密碼子，那么包含了這種內含子的剪接變體將可能最終產生一種更短而又沒有功能的蛋白質。相反，如果這個內含子被剪接掉，其最終的mRNA在開放式讀碼框中生產一種功能性蛋白。在這種情況下，選擇性剪接就像一個可以進行選擇有無的開關。另一種可能的情況是，這種選擇性剪接產生兩種具有不同鹼基序列的mRNA，結果是會產生兩種不同的蛋白，他們有不同的胺基酸序列，可能會有不同的功能，但會相關。而在這種情況下，選擇性剪接就像是產生不同mRNA而最終產生不同蛋白的一個開關。

二、5'或3'端競爭性剪接（Competing 5' or 3' Splice Site） 這種剪接方式是由於在同一個內含子內部的3'端存在5'端競爭性位點，相應的，也可能是5'端存在3'端位點。離內含子另一端較近的競爭性位點稱為近端剪接位點（the proximal splice site）, 而較遠的競爭性位點則稱為遠端剪接位點（the distal splice site）。選擇近端剪接位點還是遠端剪接位點，將導致生成不同的mRNA，這兩種mRNA的區別就在於是否含有這兩個位點間的鹼基序列。就像第一種情況一樣，這種剪接方式也會產生開關效應或者產生兩種不同的蛋白質。

三、外顯子跳躍（Exon Skipping） 當一個外顯子連同它兩端的內含子一起被剪接而不能出現在成熟mRNA中時，我們說這個外顯子被跳過，也就是外顯子跳躍。當然，可能的情況是多個外顯子一起被跳過。這種機制將會產生多種蛋白。以一個有8個外顯子的基因為例，其中的一種剪接體可能含有所有的8個外顯子，而另一個則跳過了外顯子7，抑或跳過了外顯子2和外顯子3，再或者就是跳過了外顯子4和外顯子5等等。因此，外顯子跳躍很可能產生多種蛋白，當然也就可以擁有第一和第二種情況下選擇性剪接的功能。

四、外顯子互斥（Mutually Exclusive Exons）這種剪接方式與外顯子跳躍相關,這種情況下，mRNA中可以擁有互斥的兩個外顯子中的一個且只能擁有一個。舉例來說，假設一個基因有4個外顯子，它的一個剪接變體含有外顯子1、2、4，而另一種則只含有1、3、4。