兒童胰腺功能不全並中性粒細胞減少症綜合徵

兒童胰腺功能不全並中性粒細胞減少綜合徵是由Shwachman1964年報告的，故也稱 Shwachman綜合徵、Shwachman-Diamond綜合徵。本徵為先天性胰腺功能不全，同時伴有骨髓造血系統的發育不全。多在2～10個月嬰幼兒發病，有家族性發病傾向，可能屬常染色體隱性遺傳。

病因

有家族性發病傾向，可能屬常染色體隱性遺傳。主要由於外分泌功能不足所引起，如澱粉酶、蛋白酶、脂肪酶的減少或缺乏。

臨床表現

表現為食欲不振、噁心嘔吐、腹瀉、呈粥樣瀉、脂肪瀉或乳糜瀉等。腸道外表現可有體質的發育營養不良，如體態矮小畸形、長骨骨骺發育障礙。由於骨髓的發育異常，而表現中性粒細胞的減少，抵抗力下降，而容易並發呼吸道感染、中耳炎、鼻竇炎，也可表現貧血和血小板的減少。

診斷

血常規可見中性粒細胞的減少，常<1.5×10/L。血紅蛋白和血小板的減少。骨髓像顯示增生低下和血細胞成熟停滯。大便常規呈脂肪瀉樣改變。生化檢查可有各種胰腺消化酶的減少。

鑑別診斷

本病並發肺部感染時，易與胰腺囊性纖維化相混淆，但本病汗腺電解質、氯化物正常以資鑑別。

治療

治療上應積極給予各種胰酶作替代療法，如胰蛋白酶、胃蛋白酶、脂肪酶、糜蛋白酶等方能維持正常發育。注意預防和控制感染。因骨骼發育不良所致畸形者可試行整形手術。