先天性Hypomyelinating病變

先天性Hypomyelinating病變（Congenital Hypomyelinating Neuropathy，CHN）是由CNTNAP1、MPZ等基因突變引起的遺傳性周圍神經病變，以施萬細胞髓鞘形成障礙為特徵，臨床表現為先天性肌張力低下、運動功能障礙及神經傳導異常。該病變屬於先天性神經系統疾病，可通過腓腸神經活檢發現大軸突髓鞘缺失或厚度不足。

患者典型臨床表現包括出生後肌無力、深腱反射消失及吮吸吞咽困難。電生理檢測可見運動神經傳導速度顯著減慢，肌肉電活動正常且無急性失神經支配證據。基因檢測已發現CNTNAP1基因p.(Cys323Arg)錯義變異及MPZ基因c.614dupC移碼突變等致病性變異。