先天性賴氨酸耐受不良

先天性賴氨酸耐受不良是一種先天性賴氨酸脫氫酶缺乏引起的胺基酸代謝異常。為常染色體隱性遺傳病。特點為血賴氨酸、精氨酸(賴氨酸是精氨酸酶的強力競爭抑制物)和血氨濃度增高，當攝入蛋白增加時更加明顯，並有發作性氨中毒表現。

嬰兒時有肝大、骨質疏鬆、周期嘔吐、腹瀉、痙攣和昏迷等。口服賴氨酸時，紅細胞內精氨酸酶可降至零，同時測定血賴氨酸和血氨升高可確診。給予低蛋白飲食，可使血氨下降，症狀改善。