先天性肌強直是遺傳基因突變導致，以肢體肌肉強直為主要表現的骨骼肌疾病。臨床特徵為嬰幼兒期發病、肌肉肥大和用力收縮後放鬆困難。根據基因缺陷和臨床表現不同，患病率約為1/100000；根據遺傳方式和臨床特點的不同，又分為氯離子通道相關常染色體顯性遺傳的Thomsen型和常染色體隱性遺傳的Becker型，還有鈉離子通道相關的常染色體顯性遺傳的先天性副肌強直。本病預後良好，壽命不受影響。
2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，先天性肌強直被收錄其中。
基本介紹
- 別稱：Thomsen病
- 英文名稱：Myotonia Congenita
- 就診科室：骨科、神經內科
- 常見發病部位：肢體近端肌肉、眼瞼、舌
- 常見病因：遺傳
- 常見症狀：肌強直和肌肥大
發病機制,臨床表現,輔助檢查,診斷,治療,護理,預後,遺傳諮詢,
發病機制
Thomsen型和Becker型先天性肌強直均為編碼氯離子通道的CLCN1基因缺陷所致；先天性副肌強直為鈉離子通道骨骼肌亞型SCN4A基因缺陷所致。
臨床表現
1.起病年齡
通常在嬰幼兒期或兒童期起病，主要表現是肌強直及肥大，病情一般穩定。Becker型起病比Thomsen型晚，臨床表現也略嚴重。
2.肌強直
Becker型和Thomsen型先天性肌強直通常累及全身骨骼肌，表現為行走起步時邁步困難，肢體僵硬，動作笨拙，久坐後站立也感到笨拙，握手後不能放鬆。上述症狀在多次重複運動後減輕，在休息後或寒冷環境中加重。叩擊肌肉可見“肌丘”或局部肌肉收縮出現短暫的局部凹陷，稱為叩擊性肌強直。突然驚嚇或乘公車突然剎車時引起全身強直而跌倒，跌倒時不能用手支撐，狀如木板傾倒。
先天性副肌強直主要累及面肌、頸肌和上肢肌肉，和Becker型和Thomsen型先天性肌強直的肌強直症狀類似，受涼時也可明顯加重，但肌強直症狀在重複動作後反而加重，故為副肌強直或反常性肌強直。
3.肌肥大
Becker型和Thomsen型先天性肌強直患者的全身骨骼肌出現普遍肥大，酷似健美運動員，肌力比一般人大，無肌肉萎縮。先天性副肌強直患者肌肥大主要出現在部分患者小腿，少有健美運動員體型。
輔助檢查
主要包括肌電圖和基因檢查。
1.肌電圖
肌電圖可呈典型的肌強直電位，插入電位延長，揚聲器發出機車加速時的聲響。
2.基因檢測
對CLCN1和SCN4A基因進行檢查。
診斷
根據患者臨床表現，結合肌電圖發現肌強直放電、基因檢測發現致病突變可明確診斷。在基因檢查前需與其他伴隨肌肉強直的兒童神經肌肉病鑑別。
治療
先天性肌強直可於成年後減輕，治療以對症治療為主，可以使用一些鈉離子通道阻滯劑，如美西律、卡馬西平、苯妥英鈉。避免劇烈運動、寒冷、緊張等加重肌強直的因素，避免使用腎上腺素等導致症狀加重的藥物等。
護理
患者在突然變換體位時應加以保護，若出現心理障礙，家長應多給予安撫和疏導。
預後
預後良好，壽命不受影響。
遺傳諮詢
該病預後良好，一般無需進行產前診斷。
