假兩性畸形

概念解釋

身具此種畸形者，體內實際只有一種性腺，或者是男性性腺，或者是女性性腺。但是，具有男性性腺者，其外生殖器的外觀，卻是女性特徵；具有女性性腺者，其外生殖器的外觀，卻是男性特徵。因而出現貌似女性，實為男性，或貌似男性，實為女性的假兩性人。假兩性人實際上是一性人，即或者是男性或者是女性，只是由於其生殖器官外觀呈異性特徵，導致表里不一。

兩性畸形

“兩性畸形”的人，又可分為“真兩性畸形”和“假兩性畸形”人。真與假之分，是根據體內的主性腺來判斷的。“真兩性畸形”人是在同一個人身體上，既有男性睪丸，又有女性卵巢的畸形現象。體內所具卵巢和睪丸皆可有內分泌功能，即體內同時有雌激素和雄激素，但常以其中一種激素占優勢。

外生殖器多為性別不明，也可能表現為女性，也可能表現為男性，而第二性徵的發育往往隨占優勢的激素而定。如體內雌激素占優勢，第二性徵就傾向於女性。如雄激素占優勢，第二性徵就傾向於男性。這種人外陰的尿道上方有一較小的陰莖，下方又有兩片分開的大陰唇，在兩片大陰唇之間有一小的開口似乎是陰道口，而實際上是排尿的地方。這種真兩性人會同時出現男女兩種特徵，乳房豐滿，陰莖可以勃起，有時會遺精，不長鬍須。如果作為女性，陰道淺而小，子宮很小，因此沒有生育能力。

“假兩性畸形”與“真兩性畸形”不同之處在於：這種人體內實際只有一種性腺，或者是男性性腺，或者是女性性腺。具有男性性腺者，其外生殖器的外觀是女性特徵;具有女性性腺者，其外生殖器的外觀卻是男性特徵。因而出現貌似女性，實為男性，或貌似男性，實為女性的假兩性畸形人。

假兩性畸形

假兩性畸形人又可分為“男性假兩性畸形”人和“女性假兩性畸形”人。

女性假兩性畸形

“女性假兩性畸形”是指病人體內的生殖腺是卵巢，但外陰部酷似男性生殖器。例如，陰蒂特別肥大象男孩兒的陰莖，大陰唇左右連合，有的卵巢過度下降以至降入大陰唇而類似陰囊，但其中沒有睪丸。外表有喉結，長鬍須。此種畸形患者，生下來後因其外生殖器呈男性特徵，容易被父母當成男孩來撫養教育，被周圍人們誤為男性。

男性假兩性畸形

而“男性假兩性畸形”，是指病人體內生殖腺是睪丸，但外生殖器卻象女性的外陰。患有此種畸形的男性，其陰莖萎縮，猶如女性的陰蒂，尿道下裂，好似女性的陰道口，陰囊分開，形若女性的大陰唇。睪丸多為隱丸，隱匿於腹腔、腹股溝或者酷似女性大陰唇的陰囊內。身具此種畸形的人，由於外生殖器呈女性特徵，因而生下來以後，容易被父母當作女性來進行撫養教育。有的患者睪丸發育不良，到了青春期以後，男性特徵仍不明顯，而有的患者成年後，陰莖能夠勃起，並可以性交和射精，甚至具有生育能力。

(一)睪丸女性化綜合徵

在男性假兩性畸形中，睪丸女性化綜合徵較為常見。首次報導於1817年。1953年Morris提出“睪丸女性化”一詞沿用至今，近年來有人提出為“雄性素不敏感綜合徵”。

(二)抗中腎旁管激素缺乏

中腎管發育正常、中腎旁管退化不完全。臨床表現為男性，但男性第二性徵不明顯，毛髮細、皮膚嫩、性功能不全，並可出現發育不全的子宮和輸卵管。

男性假兩性畸形，處理上應著眼於性別選擇和生殖腺處理兩個方面。經適當處理後，一般難以保持生育能力。故我們認為性別的處理上儘量使其向女性方向發展。

（三）先天性睪丸發育不全綜合徵

先天性睪丸發育不全綜合徵或稱小睪丸症(Klinefelter’s綜合徵，簡稱克氏征)，Klinefelter於1942年首先發現並描述了小睪丸及青春期乳房發育為臨床特徵。1959年Jacobs等首次用細胞遺傳學方法發現了1例克氏征患者，證實了他的染色體有異常。

檢查方法

1、完全型睪丸女性化生殖激素測定顯示，血清FSH和LH正常或輕度升高、睪酮濃度相當於男性成人水平、雌二醇濃度高於男性成人水平。睪丸活檢顯示，睪丸體積較小，白膜光滑，輸精管、附睪、曲細精管發育不全、管壁退化、有精原細胞，但無精子生成。間質細胞增生不良，稀疏地分布於曲細精管周圍。

2、不完全性睪丸女性化內分泌檢查：青春期患者睪酮水平與正常男性相似，主要為二氫睪酮水平低下，二者的比率增加，睪酮對二氫睪酮的轉變率降低。血漿促黃體素(LH)輕度上升。尿中17-羥皮質類固醇(17-HS)和17-酮皮質類固醇(17-KS)正常。