倒位攜帶者

倒位攜帶者（inversion carrier），基本信息是染色體出現異常，其遺傳效應主要決定於致死效應。

基本介紹

• 中文名：倒位攜帶者
• 外文名：inversion carrier
• 基本信息：染色體出現異常
• 遺傳效應：決定於致死效應

倒位攜帶者

倒位攜帶者是指攜帶有某一染色體兩次發生斷裂後，兩點之間的片段旋轉180度後重接，造成染色體上基因順序重排的畸變染色體，但本人不發病的人。臂間倒位（pericentric inversion）一條染色體的長臂和短臂各發生一處斷裂後，形成臂間倒位重接。

基本信息

具有臂間倒位的染色體的個體即倒位攜帶者（inversion carrier），雖然一般外表正常，但其發生倒位後，其結構上發生了重排的染色體，在形成生殖細胞的減數分裂過程中，根據在配子形成中同源染色體節段相互配對的規律，它將形成特有的倒位圈（inversion loop）。並且，經過在倒位圈內的奇數次交換，理論上可形成4種不同的配子：一種為正常染色體，一種為倒位染色體；另二種由於倒位片段和另一正常染色體的相應片段發生了交換，可形成二種均帶有部分重複及部分缺失的重排染色體。這二種異常的重排染色體各有一個著絲粒，屬穩定性畸變而可往後代傳遞。

遺傳效應

倒位攜帶者的遺傳效應主要決定於重複和缺失片段的長短及其所含基因的致死效應。一般來說，其倒位片段越短，則其重複和缺失的部分越長，形成配子和合子正常發育的可能性越小，臨床上表現為婚後不育、早期流產和死產的比例越高，娩出畸形子女的可能性相對低；而倒位片段越長，則其重複和缺失部分越短，其配子和合子正常發育的可能必越大，娩出畸形胎兒的危險性相對較高。因此，必須加強攜帶者的檢出及攜帶者妊娠時的產前診斷，以防止患兒的出生。