低磷軟骨病是一種發生在成人中的新形成骨基質（類骨質或者骨樣組織）不能正常完成礦化的代謝性骨病。由於骨樣組織鈣化不足和骨硬度不夠，因而易彎曲變形。患者早期表現為腰腿疼痛、肌無力，嚴重時行走困難，容易發生病理性骨折，後期表現為胸廓畸形、脊柱側彎、前凸等畸形，心肺功能嚴重受損。
基本介紹
- 中文名：低磷軟骨病
- 簡介：類骨質或者骨樣組織
- 特點：胸廓畸形、脊柱側彎、
- 依據：)維生素D常規劑量治療無效
軟骨病因,診斷主要依據,
軟骨病因
低磷軟骨病的常見病因包括維生素D攝入不足和吸收不良、維生素D代謝異常、腎性骨病、腎小管酸中毒、X連鎖-維生素D抵抗等。在多數情況下，這些病因所導致的低磷軟骨病，通過病史、家族史和一般的生化檢查以及染色體檢查能夠得到確診，並通過補充磷針劑和維生素D等治療使病情得到緩解。
但在臨床實踐中不斷發現一部分患者長期口服補磷和補維生素D後無明顯效果，病情不緩解，骨痛、肌無力持續進展，生活質量受到嚴重影響。以往對於這一部分患者的病因認識不足，實際上，其中一些患者是由於腫瘤所導致的低磷軟骨病（Tumor-induced Osteomalacia，TIO），這類疾病通過仔細的臨床和實驗室檢查，可以確定腫瘤的部位，手術切除後症狀就可以得到顯著改善，多數患者可以治癒。
近年來，關於間葉組織腫瘤與低磷軟骨病之間可能存在聯繫的研究有了不斷的深入。Macane於1947年首次報導腫瘤可以引起骨質軟化。此後於1959年Prader簡單闡述了間葉性腫瘤與骨質軟化的關係。我國於1980年報導了首例腫瘤相關性低磷軟骨病。到目前為止，Medline資料庫中僅檢索到200餘例罹患該病的患者。報導病例數較少的原因一方面是由於該病的患病率很低，另一方面是由於臨床醫生對於該病的認識不足，沒有注意到間葉組織腫瘤與低磷軟骨病之間存在的因果關係。
關於腫瘤相關性低磷軟骨病的發病機制，有研究表明某些間葉組織腫瘤細胞可以自主分泌一種或幾種利磷因子，常見的是纖維生長因子23（Fibroblast Growth Factor 23，FGF23）。該因子可以促進腎小管對磷的排泄，導致低血磷、高尿磷，進而引起骨骼礦化障礙和骨質軟化性改變。腫瘤大多為良性，也可為惡性。分布於骨組織的約占53% ，肌肉組織的約為45% ，皮下組織約為3%。腫瘤大小不一，直徑從1～7cm不等，好發於30～40歲的成年人。
腫瘤的診斷需要進行仔細的查體及多項輔助檢查如X 線、CT、MRI等。但是，這些檢查對本病診斷無特異性，往往不能發現病變。而近年來不斷發展的同位素技術，如奧曲肽顯像(生長抑素受體示蹤劑顯像掃描) 等對於腫瘤的定位具有重要價值。Nguyen等1999年報導用生長抑素受體顯像發現致骨軟化的腫瘤，至今國際上已有數十例報導。但作者同時指出，由於根據奧曲肽顯像發現的腫瘤性骨軟化病例數太少，因此奧曲肽顯像的敏感性和特異性尚有侍進一步研究分析。
國內較早觀察到頑固性低磷軟骨病中存在腫瘤相關性低磷軟骨病。1980年至今，國內僅少數幾家醫院報導共10餘例經過手術病理證實的TIO患者。關於TIO的治療，目前國外的經驗是腫瘤精確定位後手術切除。術後短時間內患者的血磷迅速恢復正常，骨質軟化症的一系列症狀比如腰腿痛、步行困難等逐漸緩解，影像學檢查顯示骨軟化明顯減輕。有文獻報導，TIO所導致的股骨頭缺血性壞死在切除腫瘤後甚至可以在臨床影像學上觀察到完全緩解。
目前已經商品化的FGF23試劑盒已經可以套用於臨床，測定靜脈血FGF23是簡單的篩查方法，尤其是不同部位血樣FGF23水平呈明顯濃度梯度者，高度支持TIO的診斷。我們期望國內相關專業的臨床醫生關注本病的診斷與治療以發現更多的TIO患者，提高對該疾病的診治水平，降低誤診誤治率，改善罹患該疾病患者的長期預後。
診斷主要依據
低血磷性軟骨痛常有家族史，從小發病。但少數可成年散發發病， 其中多數找不到明確病因，一部分繼發於其它疾病，如間葉癌[1]，硬化性血管癌 ， 伴輕鏈腎病的骨髓瘤，白血病和其它腫瘤 。這些病變組織可能分泌一種或多種體液因子， 使腎小管重吸收磷減少，尿磷增加， 發生軟骨病。成人低血磷性軟骨病診斷的主要依據為： (1)慢性起病， 無明確的家族史；
(2)具備軟骨病的臨床表現和x線特徵j；
(3)低血磷， 高尿磷．血鈣正常或偏低， 鈣磷乘積明顯降低；
(4)維生素D常規劑量治療無效。
