伯-韋綜合徵

伯-韋綜合徵(Beckwith-Wiedemann syndrome)即突臍、巨舌、巨體綜合徵(exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome) ， 亦稱EMG 綜合徵、WiedemannⅡ型綜合徵、Wilm 瘤和半身肥大綜合徵、Beckwith 綜合徵、新生兒低血糖巨內臟巨舌小頭綜合徵(neonatal hypoglycemia visceromegaly macroglossia microcephaly syndrome)等。是一種少見的先天畸形，主要特徵為臍膨出、巨舌和巨體，還可伴有其他畸形和異常，如低血糖、內臟肥大、半身肥大、小頭、臍部異常、面部紅斑痣、隱睪、陰蒂肥大、心臟畸形、巨腎、巨輸尿管、巨眼球等

基本介紹

• 別稱：貝-威二氏綜合徵
• 中醫病名：伯-韋綜合徵
• 英文別名：Beckwith-Wiedemann syndrome
• 就診科室：兒科
• 常見發病部位：全身
• 常見病因：多基因遺傳
• 常見症狀：先天畸形

疾病別名

貝-威二氏綜合徵,貝-威綜合徵,臍疝-巨舌-巨人症綜合徵,突臍、巨舌、巨體綜合徵,新生兒低血糖巨內臟巨舌小頭綜合徵,EMG 綜合徵,WiedemannⅡ型綜合徵, Wilm 瘤和半身肥大綜合徵,Beckwith 綜合徵,exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome , neonatal hypoglycemia visceromegaly macroglossia microcephaly syndrome

疾病代碼

ICD:Q89.8

疾病分類

兒科

疾病概述

伯-韋綜合徵(Beckwith-Wiedemann syndrome)即突臍、巨舌、巨體綜合徵(exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome) ， 亦稱EMG 綜合徵、WiedemannⅡ型綜合徵、Wilm 瘤和半身肥大綜合徵、Beckwith 綜合徵、新生兒低血糖巨內臟巨舌小頭綜合徵(neonatal hypoglycemia visceromegaly macroglossia microcephaly syndrome)等。

本病徵是一種少見的先天畸形，主要特徵為臍膨出、巨舌和巨體，還可伴有其他畸形和異常，如低血糖、內臟肥大、半身肥大、小頭、臍部異常、面部紅斑痣、隱睪、陰蒂肥大、心臟畸形、巨腎、巨輸尿管、巨眼球等，另與某些腫瘤有一定關係。為常染色體顯性遺傳也可能為多基因遺傳。

症狀體徵

1.臍膨出 為主要最突出的畸形，一般為巨型臍膨出，基底部寬度超過6cm，內可含肝臟和(或)小腸。

2.巨舌 舌體充滿口腔常將舌伸出口外，由於嘴並不增大故巨舌影響吸吮動作造成餵養困難，影響正常咬，以致言語障礙、吐字不清等。

3.巨體 患兒出生時軀體明顯大於一般新生兒。巨體兒體重和身長與同齡小兒相比明顯超過正常值，其巨體隨年齡有繼續增長之勢。有的表現為生長發育亢進、半身肥大。

4.低血糖 新生兒期即有低血糖，尤其是早產兒更明顯，低血糖多數於生後24～48h 出現，甚至出生後幾小時就發生。第1 個月內頻繁發作，嚴重者可出現抽搐、意識喪失。低血糖一般在生後3～4 個月漸漸停止發作，手術者術後隨訪血糖已恢復正常。

5.臍部其他異常 可有臍疝、臍帶疝、腹直肌分離等。

6.其他畸形 內臟肥大，巨腎、巨眼球、巨輸尿管，心臟畸形、特發性心臟肥大、隱睪、陰蒂肥大、膈肌缺損、小頭症、顏面中部發育不良、耳輪畸形、面部紅斑痣、面部火焰狀母斑等，尤以額眉部血管痣多見。

7.與腫瘤的關係 本病徵有易罹患某些腫瘤的傾向。文獻報告約10%的患者有Wilm 瘤、肝母細胞瘤、腎母細胞瘤、性腺母細胞瘤、腎上腺癌等。另有報告伴有半身肥大表現者其合併腫瘤的可能性更大，為25%～30%。

疾病病因

伯-韋綜合徵的病因不明，可能為常染色體單基因遺傳性疾病，也有認為可能系多基因遺傳。

病理生理

從該病徵有多發性畸形的特點，尤其有家族性發病傾向，故認為它是一種單基因遺傳病。Wiedemann 認為該病是內丘腦下區某種釋放因子所引起，也有人認為是內分泌異常所致，其表現有低血糖、放射免疫測定、胰島素及生長激素明顯增高等。胰腺病理檢查可見胰島β 細胞增生，電鏡示β 細胞分泌顆粒增多。

診斷檢查

診斷：凡具有叄大特徵者(臍膨出、巨舌、巨體)即可診斷，而低血糖已列為本病徵的第四大症狀，除低血糖的臨床表現外應注意做血糖測定，以助診斷。Wiedemann 認為若叄大症狀缺一項但伴有其他畸形或異常者仍可診斷為該綜合徵。

實驗室檢查：血糖大多在1.12mmol/L(20mg/dl)。國內一組資料血糖測值為1.2～4.4mmol/L(23～79mg/dl)平均為2.8mmol/L(56mg/dl)。

其他輔助檢查：常規做X 線、B 超、超聲心動圖、造影等檢查，可發現巨腎、巨輸尿管、心臟肥大及畸形、隱睪等異常。

鑑別診斷

與先天性心臟病、腎積水、性染色體異常等疾病相鑑別。

治療方案

1.糾正低血糖 低血糖是危及新生兒生命的主要病症，是治療中應予首先重視的問題。及時補給10%葡萄糖液，必要時加用腎上腺皮質激素，不僅可使血糖升高且能使之維持穩定。並配合糖、牛奶等多次餵養，可減少低血糖的發作。一般須注意治療3 個月左右。

2.舌部分切除術 出生6 個月左右，可施行舌前部楔形切除術，以預防或減輕語言障礙的發生。

3.整形術 臍膨出是危及患兒生命的第二大病症，需及時採用整形術。對中等大小臍膨出，缺損小於6cm，腹腔容量較大者可行一期修補術，尤應注意切口感染傷口裂開等。對於就診較晚已沒有手術條件者可採用保守治療，加強抗生素套用和全身支持，局部禁用紅汞。

4.定期隨訪 詳細檢查、定期隨訪，有發生腹部惡性腫瘤者，可視機體狀況爭取手術摘除，並加強術後長期隨訪。

併發症

巨舌影響吸吮動作造成餵養困難，言語障礙、吐字不清等。抽搐，巨腎、巨眼球、巨輸尿管、特發性心臟肥大、隱睪、陰蒂肥大、膈肌缺損、面部紅斑痣、面部火焰狀母斑等。易患有Wilm 瘤、肝母細胞瘤、腎母細胞瘤、性腺母細胞瘤、腎上腺癌等。

預後及預防

預後：本病徵預後不良，多夭折於兒童期。

預防：病因仍不清楚，預防措施應從孕前貫穿至產前：婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如B肝病毒、梅毒螺旋體、愛滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病諮詢工作。孕婦儘可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠；胎兒在宮內的安危；出生後是否存在後遺症，是否可治療，預後如何等等。採取切實可行的診治措施。所用產前診斷技術有：①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20 周為宜)；②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定；③超音波顯像(妊娠4 個月左右即可套用)；④X 線檢查(妊娠5 個月後)，對診斷胎兒骨骼畸形有利；⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40～70 天時)，預測胎兒性別，以幫助對X 連鎖遺傳病的診斷；⑥套用基因連鎖分析；⑦胎兒鏡檢查。通過以上技術的套用，防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。

流行病學

1963 年由Beckwith 首先報告，1964 年Wiedemann 進一步提出診斷意見並報告數例後改稱Beckwith-Wiedemann syndrome，1970 年Irving 建議稱EMG 綜合徵。1993 年國內宋家其、余亞雄報告9 例。

特別提示

婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如B肝病毒、梅毒螺旋體、愛滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病諮詢工作。孕婦儘可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠；胎兒在宮內的安危；出生後是否存在後遺症，是否可治療，預後如何等等。