中鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症是由於線粒體中鏈脂肪酸β氧化缺陷導致能量代謝障礙所致常染色體隱性遺傳病。各國發病率有所差異,我國正在進行篩查研究。本病患者輕重不...
短鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症(Short-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency,SCADD)是一種常染色體隱性遺傳病,由於短鏈醯基輔酶A脫氫酶的缺乏造成短鏈脂肪的...
極長鏈醯基輔酶A脫氫酶(very long-chain acyl-CoA dehydrogenase,VLCAD)缺乏症是一種較罕見的遺傳代謝病,由於線粒體內長鏈脂肪酸β氧化障礙導致能量代謝缺陷,為...
長鏈3-羥醯基輔酶A脫氫酶缺乏症(long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency, LCHADD),是一種罕見的遺傳代謝病,屬常染色體隱性遺傳。患者症狀表現複雜...
多種醯基輔酶A脫氫酶缺乏症是一種罕見病。...... 多種醯基輔酶A脫氫酶缺乏症是一種罕見病。 [1] 中文名 多種醯基輔酶A脫氫酶缺乏症 外文名 Multiple Acyl-...
極長鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症 Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency 117 威廉士綜合徵 Williams Syndrome 118 濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合徵 Wis...
包括溶酶體貯積症(三十幾種病)、線粒體病等等,代謝小分子類疾病:胺基酸、有...GML神經節苷脂病、GM2神經節苷脂病、中鏈脂肪酸醯基輔酶A脫氫酶缺乏、尼曼...
3.脂類代謝缺陷 如腎上腺腦白質營養不良、GMl神經節苷脂病、GM2神經節苷脂病、中鏈脂肪酸醯基輔酶A脫氫酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。...
酸血症、丙酸血症、異戊酸血症、戊二酸血症-I、II型及多種羧化酶缺乏症等有機酸血症,肉鹼轉運障礙、短鏈、中鏈、極長鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症症等脂肪酸...
(3)遺傳代謝性疾病 ①糖代謝異常 如糖原儲積症Ⅰ型、Ⅲ型;②脂肪酸代謝性疾病 如中鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏;③胺基酸代謝缺陷 如支鏈胺基酸代謝障礙,亮氨酸代謝缺...