三染色體9p (trisomy 9p)是指患者的染色體中，除了正常的23對染色體外，還多了一段第九號染色體的短臂。當生殖細胞行減數分裂時，如果發生某個染色體不分離(non-disjunction)的現象時，便會導致精子或卵細胞染色體數目的異常，使受孕後所形成的胚胎產生異常。
基本介紹
- 中醫病名：三染色體9p症
- 英文名稱：trisomy 9p
- 常見發病部位：頭部
- 常見症狀：小頭症(2/5)頭型寬短(4/5)頭型較長(1/5)
病因學,臨床表徵,遺傳模式,診斷,治療,
病因學
除了三染色體21(唐氏症)、三染色體18(艾德華氏症)、三染色體13(巴陶氏症)之外，三染色體9p是第四常見的染色體異常。可能的解釋原因為，這4對染色體相較於其他染色體，其所帶有的基因訊息是較少的(gene-poor)。1970年法國的Rethore醫師，是第一個發表三染色體9p的醫師，自此之後，在世界各地陸續有約150多個帶有部份或完全三染色體9p的患者被發表於文獻中，而三染色體9p也成了較為人所知的症候群。
臨床表徵
此症常有的症狀如：不同程度的智慧型障礙、輕微的下眼瞼下斜、眼距過寬、球狀鼻、手足型態的異常、嘴角下斜、異常的皮膚紋理等。頭臉部外觀的異常是最顯著的，且會隨著年齡增長而越加明顯。身體內部如器官等病變雖較少發生，但也有患者被報導有生殖器發育不良、疝氣等症狀。
最近有研究顯示，臨床上症狀表現的多寡，與第九號染色體長臂的9p22.1到9p22.2區域有關。埃及的Mohamed醫師等，於2007年整理了5個三染色體9p患者的臨床症狀，整理如下表：
影響的部位 臨床上的表現
小頭症(2/5)
頭型寬短(4/5)
頭型較長(1/5)
頭臉部異常 眼距寬(5/5)
下眼瞼下斜(5/5)
眼睛位置較低(2/5)
球狀鼻(4/5)
人中深且短(5/5)
嘴角下斜(5/5)
上唇薄(2/5)
厚唇(3/5)
耳位較低(5/5)
脖子短(4/5)
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四肢 小手指短(2/5)
小腳趾短(5/5)
手指或腳趾發育不全
斜指(大部分的患者發生在小手指，也有一些病人發生在腳趾)
屈曲指(第2-5根手指)(3/5)
並指(2/5)
大腳趾寬(5/5)
第一與第二根腳趾間距較寬(4/5)
指甲發育不全(5/5)
搖椅底狀腳(Rocker-Bottom Foot) (2/5)
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生長發育 子宮內生長遲滯(2/5)
生長發育遲緩(5/5)
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皮膚 指紋異常(4/5)
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其他 程度不等的多毛症(3/5)
腦斷層與核磁共振檢查腦部是否有變化(3/5)
中度到重度的智慧型障礙(5/5)
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遺傳模式
此症之發生多半為無家族病史的偶發性個桉，但也有少數個桉導因於親源染色體的第九號染色體和其他體染色體的相互易位。
診斷
此症之確診仍以染色體檢查為主，也可利用螢光原位雜交法(Fluorescence in situ hybridization; FISH)檢測多出的片段來源或所包含的基因區域。目前最新的方式，是用晶片式微陣列式基因體雜交比較法(array comparative genomic hybridization ; aCGH)，能更精確的檢測多出來染色體區域。
治療
在治療的部份，會因個體的臨床症狀差異而有不同的需求，若是手指腳趾的畸形過於嚴重，可能需要以外科手術治療。另外，也有研究發現有些患者會出現腦部病變如Dandy-Walker 症候群(症狀包含小腦蚓部發育不全和四腦室形成水囊等)，所以定期腦部的電腦斷層或核磁共振掃描是必要的。
