囊性纖維化（CF）是由囊性纖維化跨膜電導調節因子（CFTR）基因突變導致CFTR蛋白功能缺陷或缺失所致的罕見遺傳性疾病，該病困擾著全球約7萬人。CFTR蛋白通常調節細胞膜的離子運輸，基因突變能導致蛋白產物功能的破壞或喪失。當細胞膜離子運輸被中斷，某些器官粘液塗層的粘度將變稠。該病的一個主要特徵是呼吸道積聚厚厚的粘液，導致呼吸困難及反覆感染。
來源：39健康網
Vertex製藥近日收穫利好訊息，FDA已批准Kalydeco（ivacaftor）用於攜帶囊性纖維化跨膜電導調節因子（CFTR）10種突變之一（G551D，G1244E，G1349D，G178R，G551S，S1251N，S1255P，S549N，S549R，R117H）的2-5歲囊性纖維化（CF）兒童患者。
此前，FDA已批准Kalydeco用於攜帶這些突變的6歲及以上患者群體。據估計，在美國約有300例2-5歲兒童患者攜帶上述10種突變，其中攜帶R117H突變的患者約為150例，其他150例攜帶另9種突變。在歐盟，Kalydeco用於2-5歲兒童群體的擴大適應症申請正在審查中。據估計，在美國、加拿大、歐洲、澳大利亞，有超過3400例患者適合Kalydeco治療。不過，值得一提的是，Kalydeco相當昂貴，售價高達30萬美元/人/年，這也意味著此次擴大適應症批准，將為Vertex每年新增近1億美元的收入。
Kalydeco擴大適應症的獲批，是基於一項開放標籤24周III期臨床試驗，該研究調查了基於體重的新配方給藥方案（50mg或75mg每日2次）在2-5歲兒童患者中的安全性和藥代動力學。為了滿足這個年齡組兒科患者的需求，Vertex開發了一種新的基於體重的口服顆粒配方的Kalydeco（50mg和75mg），對於可能無法吞咽片劑的患者，可以將藥物與食物或液體混合後給藥。
Kalydeco是首個靶向囊性纖維化（CF）根本病因的藥物，可使患者體內缺陷性CFTR蛋白發揮正常功能，該藥於2012年首次獲FDA及EMA批准，用於治療CFTR基因存在至少單拷貝G551D突變的6歲及以上囊性纖維化（CF）患者。之後的2014年6月，FDA進一步批准Kalydeco用於攜帶9種非G551D門控突變中任意一種突變的6歲及以上CF患者。
在全球多個國家，Kalydeco均被授予孤兒藥地位。當前，Vertex正馬不停蹄迅速推進另一種非常重要的組合療法Kalydeco/lumacaftor用於攜帶F508del突變的CF患者，這一組合療法已在III期臨床取得成功。據ISI集團分析師預計，在全球範圍內，攜帶F508del突變的患者總數超過2.8萬例。如果該組合最終獲批上市，Vertex將手握堪比吉利德C肝明星藥Sovaldi的超級重磅藥物。
關於囊性纖維化（CF）：
囊性纖維化（CF）是由囊性纖維化跨膜電導調節因子（CFTR）基因突變導致CFTR蛋白功能缺陷或缺失所致的罕見遺傳性疾病，該病困擾著全球約7萬人。CFTR蛋白通常調節細胞膜的離子運輸，基因突變能導致蛋白產物功能的破壞或喪失。當細胞膜離子運輸被中斷，某些器官粘液塗層的粘度將變稠。該病的一個主要特徵是呼吸道積聚厚厚的粘液，導致呼吸困難及反覆感染。
【HaoeYouPharmacy】轉載
Vertex製藥近日收穫利好訊息，FDA已批准Kalydeco（ivacaftor）用於攜帶囊性纖維化跨膜電導調節因子（CFTR）10種突變之一（G551D，G1244E，G1349D，G178R，G551S，S1251N，S1255P，S549N，S549R，R117H）的2-5歲囊性纖維化（CF）兒童患者。
此前，FDA已批准Kalydeco用於攜帶這些突變的6歲及以上患者群體。據估計，在美國約有300例2-5歲兒童患者攜帶上述10種突變，其中攜帶R117H突變的患者約為150例，其他150例攜帶另9種突變。在歐盟，Kalydeco用於2-5歲兒童群體的擴大適應症申請正在審查中。據估計，在美國、加拿大、歐洲、澳大利亞，有超過3400例患者適合Kalydeco治療。不過，值得一提的是，Kalydeco相當昂貴，售價高達30萬美元/人/年，這也意味著此次擴大適應症批准，將為Vertex每年新增近1億美元的收入。
Kalydeco擴大適應症的獲批，是基於一項開放標籤24周III期臨床試驗，該研究調查了基於體重的新配方給藥方案（50mg或75mg每日2次）在2-5歲兒童患者中的安全性和藥代動力學。為了滿足這個年齡組兒科患者的需求，Vertex開發了一種新的基於體重的口服顆粒配方的Kalydeco（50mg和75mg），對於可能無法吞咽片劑的患者，可以將藥物與食物或液體混合後給藥。
Kalydeco是首個靶向囊性纖維化（CF）根本病因的藥物，可使患者體內缺陷性CFTR蛋白發揮正常功能，該藥於2012年首次獲FDA及EMA批准，用於治療CFTR基因存在至少單拷貝G551D突變的6歲及以上囊性纖維化（CF）患者。之後的2014年6月，FDA進一步批准Kalydeco用於攜帶9種非G551D門控突變中任意一種突變的6歲及以上CF患者。
在全球多個國家，Kalydeco均被授予孤兒藥地位。當前，Vertex正馬不停蹄迅速推進另一種非常重要的組合療法Kalydeco/lumacaftor用於攜帶F508del突變的CF患者，這一組合療法已在III期臨床取得成功。據ISI集團分析師預計，在全球範圍內，攜帶F508del突變的患者總數超過2.8萬例。如果該組合最終獲批上市，Vertex將手握堪比吉利德C肝明星藥Sovaldi的超級重磅藥物。
關於囊性纖維化（CF）：
囊性纖維化（CF）是由囊性纖維化跨膜電導調節因子（CFTR）基因突變導致CFTR蛋白功能缺陷或缺失所致的罕見遺傳性疾病，該病困擾著全球約7萬人。CFTR蛋白通常調節細胞膜的離子運輸，基因突變能導致蛋白產物功能的破壞或喪失。當細胞膜離子運輸被中斷，某些器官粘液塗層的粘度將變稠。該病的一個主要特徵是呼吸道積聚厚厚的粘液，導致呼吸困難及反覆感染。
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