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別名
單側魚鱗癬樣紅皮病，伴同側畸形（尤其是肢缺失畸形）、先天性半身發育不良伴魚鱗癬樣紅皮病及缺陷
概述
1965年由Falek等首次報導。
臨床表現
（一）主征：單側魚鱗癬樣紅皮病，伴同側肢體畸形或缺失。半身發育不良（肺、甲狀腺、腰大肌，第Ⅴ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ和Ⅹ腦神經、腦橋、延髓、小腦及脊髓不對稱萎縮），心臟畸形，腎發育不良。
（二）XD。男性（半合子）為致死性。
預後
預後極差。應加強婚、育的優生指導。
參考文獻
劉權章：《臨床遺傳學彩色圖譜》，人民衛生出版社，2006，P511
