c-kit基因位於人染色體4q12-13，屬於原癌基因，其產物是Ⅲ型酪氨酸激酶。
C-KIT是酪氨酸激酶受體蛋白家族的重要成員之一,其作為幹細胞因子的受體,可以通過一系列信號通路參與造血幹細胞增殖分化的調控。近年來研究發現,c-kit基因存在突變,特別是激活性突變與急性白血病中的發病、治療和預後等密切相關。
GIST與c-kit
胃腸道間質瘤（GIST）是消化道最常見的間葉源性腫瘤。絕大部分的GIST均表達c-kit基因編碼的Kit蛋白（CD117）。在分子層面上，大部分的GIST均存在c-kit基因突變，從而導致Kit蛋白的活化不需要配體SCF參與就能刺激腫瘤細胞的持續增殖和抗凋亡信號的失控。
GIST中c-kit基因突變率約為90%，且突變形式多樣。其中位於11號外顯子Lys550- Val560區段的變異最為常見（約占70-80%），位於9號外顯子Ala502-Tyr503區段的6鹼基重複突變約占5-10%。臨床研究表明GIST中c-kit基因的突變情況與格列衛分子靶向治療的療效相關：存在11號外顯子突變患者的療效最好，存在9號外顯子突變的患者療效次之，而野生型GIST的療效最差。另外，對於9號外顯子突變的患者，提高用藥劑量可顯著提高療效。檢測c-kit基因突變對於指導GIST患者的合理用藥，具有重要的參考價值。
