VSX1是位於20號染色體的基因。
基本介紹
- 中文名：VSX1
- 染色體位置：20號染色體
- HGNC編號：12723
- 表達產物：Visual System Homeobox 1
基因標識,作用功能,
基因標識
別名
- Visual System Homeobox 1
- Retinal Inner Nuclear Layer Homeobox Protein
- Transcription Factor VSX1
- Homeodomain Protein RINX
- RINX
- Visual System Homeobox 1 Homolog, CHX10-Like (Zebrafish)
- Visual System Homeobox 1 Homolog, CHX10-Like
資料庫編號
- HGNC:12723
- Entrez Gene:30813
- Ensembl:ENSG00000100987
- OMIM:605020
- UniProtKB:Q9NZR4
作用功能
由該基因編碼的蛋白質包含一個配對的同源結構域，並與紅色/綠色視覺色素基因簇的軌跡控制區核心結合。編碼的蛋白可能在發育早期就調節錐型視黃蛋白基因的表達。該基因突變可引起後部多形性角膜營養不良和圓錐角膜。另外，還描述了編碼不同異構體的剪接轉錄體。[由RefSeq提供，2008年7月]
