TNNI1是位於人類1號染色體上的基因，編碼骨骼肌慢抽搐型肌鈣蛋白I（TnI），該蛋白屬於橫紋肌肌鈣蛋白複合物的抑制性亞基，通過抑制鈣介導的肌動蛋白-肌球蛋白相互作用調節肌肉鬆弛。肌鈣蛋白複合物由TnI、TnT和TnC組成，其中TnI亞家族包括快肌、慢肌和心臟型三種類型，分別特異性表達於不同肌肉組織。
在胚胎髮育階段，TNNI1同時表達於心臟和骨骼肌，成年後僅在慢肌骨骼肌纖維中發揮作用。研究顯示，鴨TNNI1基因啟動子的核心活性區域位於-2078/-1695bp，包含正負調控元件。此外，該基因編碼的重組蛋白已通過原核表達系統製備，適用於免疫檢測實驗，其單克隆抗體也被開發用於Western blot等體外研究。這些成果為揭示TNNI1的功能及調控機制提供了技術支撐。
基本介紹
- 中文名：TNNI1
- 染色體位置：1號染色體
- HGNC編號：11945
- 表達產物：Troponin I1, Slow Skeletal Type
基因標識,作用功能,
基因標識
別名
- Troponin I1, Slow Skeletal Type
- Troponin I Type 1 (Skeletal, Slow)
- Troponin I, Slow Skeletal Muscle
- Troponin I, Slow-Twitch Isoform
- SSTNI
- TNN1
資料庫編號
- HGNC:11945
- Entrez Gene:7135
- Ensembl:ENSG00000159173
- OMIM:191042
- UniProtKB:P19237
作用功能
肌鈣蛋白與原肌球蛋白結合併調節橫紋肌的肌原纖維收縮裝置的鈣敏感性。肌鈣蛋白I（TnI）以及肌鈣蛋白T（TnT）和肌鈣蛋白C（TnC）是形成橫紋肌細絲肌鈣蛋白複合物的3個亞基之一。 TnI是抑制性亞基；阻斷肌動蛋白-肌球蛋白相互作用，從而介導橫紋肌鬆弛。 TnI子家族包含三個基因：TnI-骨骼肌快速抽動，TnI-骨骼肌慢抽動和TnI-心臟。 TnI-fast和TnI-slow基因分別在快肌和慢肌骨骼肌纖維中表達，而TnI-cardiac基因僅在心肌組織中表達。該基因編碼肌鈣蛋白-I-骨骼肌慢抽搐蛋白。該基因在早期發育過程中在心臟和骨骼肌中表達，但僅限於成年人的慢肌骨骼肌纖維。編碼的蛋白通過抑制肌動蛋白-肌球蛋白複合物中鈣介導的構象變化來防止肌肉收縮。 [由RefSeq提供，2008年7月]
