TGM1

TGM1是位於14號染色體的基因。

基本介紹

• 中文名：TGM1
• 染色體位置：14號染色體
• HGNC編號：11777
• 表達產物：Transglutaminase 1

基因標識

別名

• Transglutaminase 1
• K Polypeptide Epidermal Type I, Protein-Glutamine-Gamma-Glutamyltransferase
• Protein-Glutamine Gamma-Glutamyltransferase K
• Transglutaminase K
• Epidermal TGase
• EC 2.3.2.13
• TGase K
• TGase-1
• TG(K)
• KTG

資料庫編號

• HGNC:11777
• Entrez Gene:7051
• Ensembl:ENSG00000092295
• OMIM:190195
• UniProtKB:P22735

作用功能

該基因編碼的蛋白質是一種膜蛋白，它催化烷基基團從烷基胺添加到蛋白質的谷氨醯胺殘基中，在蛋白質中形成烷基谷氨醯胺。這種蛋白質烷基化導致蛋白質交聯和多胺與蛋白質的連鎖。這個基因包含一個或兩個拷貝的22 nt重複單位在其3‘UTR。該基因突變與常染色體隱性層狀魚鱗病(LI)和非大皰性先天性魚鱗病(NCIE)有關。[由RefSeq提供，2008年7月]