Smith-Magenis綜合徵實驗診斷是通過實驗室檢查對Smith-Magenis綜合徵進行診斷，實驗室檢查主要為分子生物學檢查，包括染色體核型分析、螢光原位雜交（FISH）、基因序列分析、染色體微陣列等方法。
基本介紹
- 中文名：Smith-Magenis綜合徵實驗診斷
- 臨床意義：對Smith-Magenis綜合徵進行診斷
檢查方法,臨床意義,
檢查方法
1.染色體顯帶核型分析
可通過常規顯帶技術分析和高分辨顯帶核型分析進行染色體檢測。常規顯帶核型分析的主要步驟為用特殊溶液（如胰蛋白酶溶液等）處理染色體塗片後進行特定染色，乾燥完畢後用油鏡觀察。高分辨顯帶核型分析是利用試劑處理培養細胞，使細胞分裂同步化，獲得大量分裂早期細長染色體，再經顯帶處理後可顯示更多帶紋，提升解析度。由於引起此病的基因片段很小，顯帶核型分析檢出效果不理想。
2.螢光原位雜交
其基本原理為用螢光染料標記探針，將染色體和標記的探針進行雜交，而後用與螢光染料分子耦聯的單克隆抗體與探針分子特異結合，通過檢測雜交信號來檢測該序列在染色體上的定位。其主要步驟包括染色體樣本處理、玻片製備、預變性及變形、雜交、洗片等。螢光原位雜交可發現更細微的染色體異常，可用於此病的診斷。
3.染色體微陣列（CMA）微陣列比較基因組雜交：此方法的基本原理是用螢光染料分別標記正常細胞DNA和受檢樣品DNA製成探針，將二者分別同表面固定有大量基因探針的微小基片（微陣列）進行雜交，通過檢測螢光強度可了解染色體變化，進行圖像分析可定量檢測。其主要步驟包括晶片製備、受檢樣品和正常組織DNA提取、螢光標記、雜交、洗片、乾燥、溶液處理、圖像採集、讀片、分析。外周血微陣列比較基因組雜交具有解析度高、定位精確的特點，可檢測微小的染色體缺失、易位等改變。可檢測出染色體17p11.2微缺失。
4.基因序列分析
由於此病有5%~10%的患者為基因突變導致，因此可通過基因序列分析進行診斷。可通過測定樣品基因序列同正常人基因序列進行比較，明確是否存在變異。基因序列的測定可通過基因序列自動分析儀完成。5.其他方法
、多重連線探針擴增技術、螢光定量聚合酶鏈式反應、基因晶片檢查亦可檢出染色體片段改變。
可通過常規顯帶技術分析和高分辨顯帶核型分析進行染色體檢測。常規顯帶核型分析的主要步驟為用特殊溶液（如胰蛋白酶溶液等）處理染色體塗片後進行特定染色，乾燥完畢後用油鏡觀察。高分辨顯帶核型分析是利用試劑處理培養細胞，使細胞分裂同步化，獲得大量分裂早期細長染色體，再經顯帶處理後可顯示更多帶紋，提升解析度。由於引起此病的基因片段很小，顯帶核型分析檢出效果不理想。
2.螢光原位雜交
其基本原理為用螢光染料標記探針，將染色體和標記的探針進行雜交，而後用與螢光染料分子耦聯的單克隆抗體與探針分子特異結合，通過檢測雜交信號來檢測該序列在染色體上的定位。其主要步驟包括染色體樣本處理、玻片製備、預變性及變形、雜交、洗片等。螢光原位雜交可發現更細微的染色體異常，可用於此病的診斷。
3.染色體微陣列（CMA）微陣列比較基因組雜交：此方法的基本原理是用螢光染料分別標記正常細胞DNA和受檢樣品DNA製成探針，將二者分別同表面固定有大量基因探針的微小基片（微陣列）進行雜交，通過檢測螢光強度可了解染色體變化，進行圖像分析可定量檢測。其主要步驟包括晶片製備、受檢樣品和正常組織DNA提取、螢光標記、雜交、洗片、乾燥、溶液處理、圖像採集、讀片、分析。外周血微陣列比較基因組雜交具有解析度高、定位精確的特點，可檢測微小的染色體缺失、易位等改變。可檢測出染色體17p11.2微缺失。
4.基因序列分析
由於此病有5%~10%的患者為基因突變導致，因此可通過基因序列分析進行診斷。可通過測定樣品基因序列同正常人基因序列進行比較，明確是否存在變異。基因序列的測定可通過基因序列自動分析儀完成。5.其他方法
、多重連線探針擴增技術、螢光定量聚合酶鏈式反應、基因晶片檢查亦可檢出染色體片段改變。
臨床意義
Smith-Magenis綜合徵是由於包含RA1基因的染色體17p11.2微缺失或RAI基因雜合性突變而導致的多發性先天異常臨床綜合徵。。此征可通過臨床表現進行診斷，相關實驗室檢查可明確病因、定位染色體缺陷，並為鑑別診斷提供依據，其中染色體微陣列為檢測的常用手段。通過檢查羊水等樣品可進行產前診斷，為優生指導提供參考。
