PLEC是位於8號染色體的基因。
基本介紹
- 中文名：PLEC
- 染色體位置：8號染色體
- HGNC編號：9069
- 表達產物：Plectin
基因標識,作用功能,
基因標識
別名
- Plectin
- Plectin 1, Intermediate Filament Binding Protein 500kDa
- Hemidesmosomal Protein 1
- PLEC1
- PLTN
- HD1
- PCN
- Plectin 1, Intermediate Filament Binding Protein, 500kD
- Epidermolysis Bullosa Simplex 1 (Ogna)
資料庫編號
- HGNC:9069
- Entrez Gene:5339
- Ensembl:ENSG00000178209
- OMIM:601282
- UniProtKB:Q15149
作用功能
凝集素是重要的結構和部分功能相關蛋白家族的重要成員，這些蛋白稱為plakins或細胞連線劑，能夠相互連線細胞骨架的不同元素。 Plakins具有多域結構和巨大的尺寸，不僅在維持細胞和組織完整性以及協調細胞結構和細胞形狀的動態變化方面起著至關重要的作用，而且還可以作為組裝，定位和調節信號複合物的支架平台（在PMID中進行審核：9701547、11854008和17499243）。 Plectin在人類的第8號染色體上的單個基因中，在多種細胞類型和組織中以多種蛋白亞型的形式表達（PMID：8633055，8698233）。直到2010年，該基因座被命名為Plectin 1（人類中的符號PLEC1；小鼠和大鼠中的Plec1），該基因產物被稱為“半橋粒蛋白1”或“ plectin 1，中間細絲結合500kDa”。這些名稱已被Plectin取代。已對小鼠15號染色體上的Plectin基因位點進行了詳細分析（PMID：10556294，14559777），揭示了一個基因組外顯子-內含子組織，其中超過40個外顯子跨度超過62 kb，並且Plectin同工型的5'轉錄子異常複雜。已鑑定出11個外顯子（1-1j），它們可直接剪接成一個共同的外顯子2，該外顯子2是第一個編碼Plectin高度保守的肌動蛋白結合域（ABD）的外顯子。將三個額外的外顯子（-1、0a和0）剪接成一個替代的第一個編碼外顯子（1c），並且在編碼起作用的結合域的外顯子中選擇性地剪接兩個額外的外顯子（2alpha和3alpha）（外顯子2-8）。對人類基因座的分析已鑑定出在小鼠和大鼠中發現的11個替代5'外顯子中的8個（PMID：14672974）。尚未在人類中證實外顯子1i，1j和1h。此外，已經在小鼠（PMID：10556294），大鼠（PMID：9177781）和人（PMID：11441066、10780662、20052759）中檢測到缺少由外顯子31編碼的中心桿結構域的同工型。由不同的第一個外顯子編碼的短的交替氨基末端序列將各種同工型靶向不同的亞細胞位置（PMID：14559777）。由於發現特定凝集素同工型的表達取決於細胞類型（組織）和發育階段（PMID：10556294、12554221、17389230），因此似乎每種細胞類型（組織）都包含獨特的一組（比例和組成）凝集素同工型，好像是為特定細胞的特定要求而定製的。一致地，發現單獨的同工型具有不同的和特定的功能（PMID：14559777、12542521、18541706）。 1996年，許多研究小組報告，患有皮膚營養不良的大皰性表皮鬆解症（EBS-MD）患者由於Plectin基因缺陷而在皮膚和肌肉組織中缺乏Plectin表達（PMID：8698233，8941634，8636409，8894687，8696340 ）。已經描述了與凝集素相關的EBS的其他兩種亞型：EBS-幽門閉鎖（PA）和EBS-Ogna。有關與Plectin相關疾病的綜述，請參見PMID：15810881，19945614。與人類疾病相關的Plectin基因突變應基於NM_000445中的位置命名（變體1，同工型1c），除非該突變位於另一個突變中其他第一個外顯子，在這種情況下，應使用相應參考序列中的位置。 [由RefSeq提供，2011年8月]
