Opitz-G綜合徵

Opitz-G綜合徵是一個病症名稱。

別名

眼距過寬伴食管異常、尿道下裂；Opitz綜合徵、G綜合徵、尿道下裂-吞咽困難綜合徵、Opitz-Fras綜合徵、Opitz眼生殖器喉綜合徵

概述

1965年Opitz,Smith和Summitt對本綜合徵進行了連續報導。

臨床表現

（一）主征：智力低下，肌張力低下，食管異常、吞咽困難。眼距寬、外眼角下斜。鼻樑寬，鼻孔朝天。唇裂和（或）齶裂，舌系帶短，耳廓後旋。先天性心臟病，尿道下裂，隱睪，陰囊分叉，疝。

（二）其他：可有耳低位，畸形。

（三）AD。致病基因定位於染色體22q11.2。

治療

唇、齶裂及尿道下裂應及時進行手術矯正。

預後

一般預後較好。

參考文獻

劉權章：《臨床遺傳學彩色圖譜》，人民衛生出版社，2006，P544