別名,概述,臨床表現,預後與預防,參考文獻,
別名
多發性翼狀胬肉綜合徵、翼狀頸皮綜合徵、廣泛性翼狀胬肉
概述
1902年由Bussiere首次報導，1978年由Escohar進一步確定。
臨床表現
主征：身材矮小，頸部、腋窩、膕窩、股間、指間有多發性翼狀胬肉。骨骼畸形（頸椎融合、脊柱側彎、手指屈曲），多發性關節攣縮，低頭狀彎腰姿態，搖椅形足底。外生殖器畸形（男患小陰莖、小陰囊、隱睪；女患大陰唇發育不良或缺如、陰蒂小）。傳導性耳聾，肌肉發育不良。
預後與預防
預後不佳，應加強婚、育的優生指導。
參考文獻
劉權章：《臨床遺傳學彩色圖譜》，人民衛生出版社，2006，P555
