DeMorsier氏綜合徵

De Morsier's 綜合徵由De Morsier於1956年命名，故又稱為DeMorsier綜合徵。表現為透明隔缺如，第III腦室視交叉隱窩擴大，視神經和視交叉發育不良。

基本介紹

• 別稱：DeMorsier氏綜合徵
• 常見發病部位：腦部
• 常見病因：透明隔缺如，第III腦室視交叉隱窩擴大，視神經，視交叉發育不良
• 常見症狀：癲癇發作、視盲、尿崩症等

基本概述

可見垂體漏斗變薄或缺如（2/3的患者有?>下丘腦垂體功能障礙），腦裂畸形占50%。此病也稱為視隔發育不全（Septooptic dysplasia）。

臨床症狀

本病多於宮內流產或出生後不久死亡，腦葉型和視隔發育不全者可活至成年。大多數患兒有肌張力減低，呼吸暫停發作和/或驚厥；還可有各種神經精神症狀。視隔發育不全者有癲癇發作、視盲、尿崩症等表現，女性為男性3倍。

影像診斷

CT及MR顯示：

1.透明隔缺如；

2.側腦室及第III腦室擴大，兩側側腦室額角呈方形，尖端向下；

3.第III腦室視交叉隱窩擴大，視神經和視交叉小，視交叉位置異常，呈垂直位；

4.垂體變薄，垂體後葉異位；

5.胼胝體-穹窿連續或穹窿融合變薄；

6.腦裂畸形移位。

以MRI矢狀斷和冠狀斷像顯示最清楚。