DNA缺失（DNA deletion）是2014年全國科學技術名詞審定委員會公布的放射醫學與防護名詞。
基本介紹
- 中文名：DNA缺失
- 外文名：DNA deletion
- 所屬學科：放射醫學與防護
- 公布時間：2014年
定義,出處,
DNA缺失
相關詞條
- DNA缺失
DNA缺失（DNA deletion）是2014年全國科學技術名詞審定委員會公布的放射醫學與防護名詞。定義DNA片段丟失的突變類型。可指DNA中單鹼基或多鹼基的丟失。1出處《放射醫學與防護名詞》第一版...
- 雜合性缺失
缺失，就是DNA片段缺失，簡單地說是沒有了，實際上是不能發揮其原有功能或無法表達為蛋白質了，或者乾脆少了這一個位置的。雜合性缺失簡言之就是某個來源於父親或母親的同一基因座位上的基因拷貝如果丟失，那么使得這一區域無法表現出雜合的狀態。純合性缺失：實際上是一對染色體上兩個等位基因都缺失。引用示例 ...
- 線粒體DNA缺失
線粒體DNA缺失 線粒體DNA缺失（mitochondrial DNA deletion）是2014年公布的放射醫學與防護名詞。定義 線粒體DNA在物理、化學等因素的作用下發生的大片段DNA的丟失。大多發生在正向重複序列之間。出處 《放射醫學與防護名詞》第一版。
- DNA損傷
缺失 指DNA鏈上一個或一段核苷酸的消失。插入 指一個或一段核苷酸插入到DNA鏈中。在為蛋白質編碼的序列中如缺失及插入的核苷酸數不是3的整倍數，則發生讀框移動（reading frame shift），使其後所譯讀的胺基酸序列全部混亂，稱為移碼突變（frame-shift mutaion）。倒位轉位 （transposition） 指DNA鏈重組使其中一...
- DNA插入/缺失對遺傳變異的影響及其發生機制的研究
《DNA插入/缺失對遺傳變異的影響及其發生機制的研究》是依託南京大學，由田大成擔任項目負責人的重點項目。項目摘要 遺傳變異是生物多樣性的物質基礎。明確DNA遺傳變異的產生機制在生命科學中具有重要理論和實踐意義。我們通過比較基因組學的研究表明：在DNA插入/缺失位點附近遺傳突變率急劇增加；插入/缺失具有誘導DNA遺傳...
- 鹼基缺失
鹼基缺失 鹼基缺失是2007年公布的遺傳學名詞。定義 DNA序列中缺少了鹼基對導致突變。出處 《遺傳學名詞》。
- DNA的結構與功能
即當DNA序列中某一個鹼基發生突變，使突變所在部位的DNA序列獲得或丟失某種限制性核酸內切酶位點；或當DNA分子內部發生較大的順序突變如缺失、重複、插入，或DNA高變區內某串聯重複順序的拷貝數不同致使其兩側限制性核酸內切酶位點發生相對位移時，利用相應的限制性核酸內切酶消化此DNA，便會產生與正常不同的限制性片段...
- 缺失突變
缺失突變（deletion mutation）是指編碼某種胺基酸的密碼子經鹼基缺失以後，變成編碼另一種胺基酸的密碼子，從而使多肽鏈的胺基酸種類和序列發生改變。影響及意義 缺失突變的結果通常能使多肽鏈錯誤，喪失原有生理功能，不能組成所需蛋白質。性質 基因也可以因為較長片段的DNA的缺失而發生突變。缺失的範圍如果包括兩個基因...
- 細胞衰老以至死亡的分子基礎--線粒體DNA的損傷與缺失
《細胞衰老以至死亡的分子基礎--線粒體DNA的損傷與缺失》是張宗玉為項目負責人，北京大學為依託單位的面上項目。項目摘要 揭示氧氣漂白歷徎的反應機理,結合過氧化氫和臭氧溧白的特性提出草類獎元污染(無氧)溧白最佳的工藝技術條件，並弄清此三種漂白劑在組合溧白中的相關影響和制約條,為草類漿實現無污染和節能...
- DNA的多態性
RAPD所用的一系列引物DNA序列各不相同,但對於任一特異的引物,它同基因組DNA序列有其特異的結合位點.這些特異的結合位點在基因組某些區域內的分布如符合PCR擴增反應的條件,即引物在模板的兩條鏈上有互補位置,且引物3'端相距在一定的長度範圍之內,就可擴增出DNA片段.因此如果基因組在這些區域發生DNA片段插入、缺失或...
- DNA突變
DNA突變是指個別dNMP（脫氧單磷酸核苷）殘基以至片段DNA在結構、複製或表型功能的異常變化，也稱為DNA損傷。引發因素 大量的突變屬於自發突變，引發DNA突變的因素主要分為：物理因素 主要是紫外線和各種輻射；化學因素 主要是化學誘變劑；生物因素，主要為病毒。基因突變 一個基因內部可以遺傳的結構的改變 ,又稱為點...
- 缺失誘變
即注入的離子與生物體大分子發生一系列碰撞並逐步失去能量,而生物大分子逐步獲得能量進而發生鍵斷裂、原子被擊出位、生物大分子留下斷鍵或缺陷的過程)和質量沉積(即注入的離子與生物大分子形成新的分子)雙重作用,從而使生物體產生死亡、自由基間接損傷、染色體重複、易位、倒位或使DNA分子斷裂、鹼基缺失等多種生物學...
- dna親子鑑定
病人和正常人的dna限制圖譜的比較中，我們常發現其基因組中出現或者缺失特定的限制位點。如果一個限制性標記與某個表型特徵相連鎖，則該限制位點定位在該表性特徵基因附近。鑑定出該標記具有以下兩種意義：提供了診斷疾病的程式；為基因的分離提供了參考。人類基因組頻繁出現snp，這對於繪製遺傳圖譜是有幫助的。我們可以...
- 突變(生物學名詞)
突變是由於DNA複製（特別是減數分裂）出錯或DNA損傷（如暴露於輻射或致癌物引起）後錯誤的修復造成的。簡介 突變突變是指生物體的遺傳物質DNA發生了改變。包括哪怕是只有一個鹼基變化的鹼基替換、DNA插入、DNA缺失或DNA重複引起的序列的改變。一些突變是可遺傳的，生殖細胞發生的突變可以遺傳給後代。發生在非生殖細胞即...
- 基因突變(生物學術語)
缺失突變(deletion)基因也可以因為較長片段的DNA的缺失而發生突變。缺失的範圍如果包括兩個基因，那么就好象兩個基因同時發生突變，因此又稱為多位點突變。由缺失造成的突變不會發生回復突變。所以嚴格地講，缺失應屬於染色體畸變。插入突變(insertion)一個基因的DNA中如果插入一段外來的DNA，那么它的結構便被破壞而導致...
- 血紅蛋白病
1．常用基因診斷方法為抽提全血、乾紙片血、羊水細胞、絨毛細胞DNA作DNA點雜交，適用於診斷基因缺失的遺傳病，如α海洋性貧血病人α珠蛋白基因不同程度的缺失。2．限制性內切酶酶譜法，適用於診斷基因突變改變了限制酶切點或DNA缺失而改變酶解片段大小長短的遺傳病。3．限制性片段多態性分析（RFLP），RFLP按孟德爾方式...
- 遺傳性共濟失調
三核甘酸動態突變：是由於DNA中的鹼基重複單位拷貝數不穩定擴增而導致。正常情況下重複單位拷貝數有一定限制，而在動態突變下，則大大增加。如在SCA一1中，重複單位拷貝數為39—91，而正常僅為6—44。動態突變中的重複單位片段大小從3個鹼基到33個鹼基長短不等。動態突變有如下特點：重複單位拷貝數與發病年齡成反比...
- 線粒體基因病
線粒體基因病(Mitochondrial genic disorders)線粒體基因組中發生基因突變所導致的一類疾病，其傳遞和表達完全不同於由核基因突變引起的疾病，是一組獨特的遺傳病，稱為線粒體基因病。就目前所知，線粒體基因病是由於線粒體DNA發生了重複、缺失或點突變，呈母系遺傳，父源性線粒體傳遞只是散發性的偶然事件。據對...
- 基因外突變
按照基因結構改變的類型，突變可分為鹼基置換、移碼、缺失和插入4種。按照遺傳信息的改變方式，突變又可分為錯義、無義兩類。1.鹼基置換：某位點一對鹼基改變造成的。2.移碼突變：某位點添加或減少1-2對鹼基造成的。3.缺失突變：基因內部缺失某個DNA小段造成的。4.插入突變：基因內部增添一小段外源DNA造成的。...
- 突變株
λ，T7等噬菌體DNA發生部分缺失而變短時，若缺失部分不含有必不可少的信息，則也能形成感染粒子。也有因整合了宿主菌的DNA片斷而分子量變得比野生型更大的。雖然這些噬菌體粒子的DNA含量不同，但外殼蛋白質的量是一定的，所以它們的密度與野生型噬菌體的密度不一樣。用氯化銫之類的密度梯度離心法能分離出相應的...
- 威廉氏綜合症
威廉氏症候群發生率為低於兩萬分之一，常見特徵為出生時過輕、嬰兒成長率低、輕度弱智、先天性心臟病、高血壓及高血鈣。他們也有獨特的面貌如: 杏仁眼、橢圓形耳、厚唇、細下巴、窄面及闊口。 大部分威廉氏綜合徵患者均為攜帶有遺傳因子DNA的第七對染色體出現缺失，同時也包括彈力蛋白基因（彈力蛋白是蛋白質的一...
- 遺傳性疾病基因診斷
⒋密碼子缺失和插入它與移碼突變不同的是生殖細胞在減數分裂時，染色單體發生錯配或不等交換，造成在基因DNA分子中，缺失或插入的核苷酸不是一個，而是一部分，即多了或少了一部分密碼子。當然其肽鏈也相應缺失或插入一個以上的胺基酸。如珠蛋白生成障礙性貧血發現二種類型，一種為右側缺失型，缺失了涉及α2和α1...
- 粒線體缺陷
粒線體缺陷為一種罕見遺傳病，粒線體缺陷帶因者未必會在出生後立即發病，有的或許到發病前還有20-30年的健康生命。簡介 粒線體是身體內細胞產生能量﹙ATP﹚的地方，可將其比喻為“細胞的發電機”，當它生病了就無法釋出足夠的能量。粒線體DNA的分布屬隨機的，因一個細胞就含有上千個粒線體，每個粒線體又有...
- 非傳統性遺傳
DNA的變異可以是自發的或是由於細胞受損（例如射線，誘變劑，病毒），一些變異可通過細胞自身的修復機制來糾正。另一部分未被修復的變異可傳遞至後續複製的細胞，這種情況產生的變異稱為突變。然而僅在性細胞受累時可將這種突變傳遞給子代。突變對於某個個體或家庭可以是獨一的。大部分突變是少見的。多態性起源於突變...
- 預後
如果通過遺傳檢測，發現基因順序發生改變，或DNA片斷髮生缺失、重排或者突變等，我們就可以知道受檢者的某一基因可能引起疾病，他或者患有某種疾病，或者有患某種疾病的傾向。這時的預後概念是一種超前的預後概念，積極的預後概念、革命的預後概念！我們可以稱之為“前預後”，“上醫不治已病治未病”的願望將成為現實...
- 基因診斷
機體各種組織的核細胞均有全套基因組DNA，都可以作為分析的材料，而不必考慮表達問題。分類 基因診斷可分為兩類：基因直接診斷 直接檢查致病基因本身的異常。它通常使用基因本身或緊鄰的DNA序列作為探針，或通過PCR擴增產物，以探查基因無突變、缺失、退化等異常及其性質，這稱為直接基因診斷，它適用已知基因異常的疾病；...
- 人類基因突變率
人類基因突變率包括單個鹼基改變所引起的點突變（point mutation），或多個鹼基的缺失、重覆和插入。2009年8月，中英科學家給出了遺傳學中這個基本問題的答案。他們在最新一期《當代生物學》雜誌上報告說，已成功直接測量出人類基因中核苷酸的突變率。大多數對於人類基因突變的研究集中在單一核苷酸多型性，也就是DNA中...
- 突變型基因
按照基因結構改變的類型，突變可分為鹼基置換、移碼、缺失和插入4種。1.鹼基置換：某位點一對鹼基改變造成的。2.移碼突變：某位點添加或減少1-2對鹼基造成的。3.缺失突變：基因內部缺失某個DNA小段造成的。4.插入突變：基因內部增添一小段外源DNA造成的。按照遺傳信息的改變方式，突變又可分為錯義、無義兩類。...
- 染色體異常遺傳病
隨著染色體分帶技術、PCR技術、DNA檢測技術等的發展，對染色體畸變與疾病關係的認識日益加深，染色體病日趨增多。綜合許多國家的資料，大約有15%的妊娠發生流產，而其中一半為染色體異常所致，即約為5%-8%的胚胎有染色體異常。不過在出生前，90%以上已有自然流產或死產。流產愈早，有染色體異常的頻率愈高。分類：常...
- 人類遺傳病
遺傳病的研究和診斷 DNA分析是發展的重要手段，其中以限制片斷長度多態性（RFLP）分析在遺傳病判斷中套用最多。遺傳病的臨床診斷比其他疾病更困難。一方面遺傳病的種類極多，另一方面每一種遺傳病的單獨發病率很低，所以臨床醫師在遺傳病的診斷上不容易取得經驗。除了一般疾病的診斷方法（如病史、體格檢查、實驗室和...
