CLEC7A（C型凝集素域家族7成員A）是位於人類12號染色體p13.2區域的基因，屬於C型凝集素超家族成員，編碼一種II型跨膜受體蛋白。該基因產物具有胞外C型凝集素樣結構域和含免疫受體酪氨酸激活基序的胞內結構域，作為模式識別受體特異性識別真菌及植物的β-1,3/β-1,6-葡聚糖，在先天免疫應答中起關鍵作用。其存在13種轉錄剪接變體，編碼不同蛋白亞型，在骨髓、闌尾等組織中高表達。
該基因於2008年經RefSeq資料庫明確注釋，定位顯示其與自然殺傷基因複合體區域的其他C型凝集素家族基因緊密連鎖。研究發現其通過激活下游信號通路參與真菌感染防禦機制，並與麴黴病易感性、慢性皮膚黏膜念珠菌病等疾病相關。在神經退行性疾病研究中，CLEC7A在小膠質細胞的AD相關轉錄狀態下顯著上調，通過調控吞噬功能參與阿爾茨海默病病理過程。中藥複方研究提示其可能作為炎症通路調控靶點參與新冠肺炎治療。
基本介紹
- 中文名：CLEC7A
- 染色體位置：12號染色體
- HGNC編號：14558
- 表達產物：C-Type Lectin Domain Containing 7A
基因標識,作用功能,
基因標識
別名
- C-Type Lectin Domain Containing 7A
- C-Type Lectin Domain Family 7 Member A
- C-Type (Calcium Dependent, Carbohydrate-Recognition Domain) Lectin, Superfamily Member 12
- C-Type Lectin Superfamily Member 12
- DC-Associated C-Type Lectin 1
- Beta-Glucan Receptor
- Dectin-1
- CLECSF12
- DECTIN1
資料庫編號
- HGNC: 14558
- Entrez Gene: 64581
- Ensembl: ENSG00000172243
- OMIM: 606264
- UniProtKB: Q9BXN2
作用功能
該基因編碼C型凝集素/ C型凝集素樣域（CTL / CTLD）超家族的成員。 編碼的糖蛋白是具有細胞外C型凝集素樣結構域摺疊和具有基於免疫受體酪氨酸的激活基序的細胞質結構域的小型II型膜受體。 它起模式識別受體的作用，可識別來自真菌和植物的多種β-1,3-連線的和β-1,6-連線的葡聚糖，並以此方式在先天免疫應答中發揮作用。 已經表征了編碼不同同工型的替代轉錄剪接變體。 該基因與天然殺手基因複合體區域中12p13號染色體上的其他CTL / CTLD超家族成員緊密相連。 [由RefSeq提供，2008年7月]
