CLEC12A是位於人類12號染色體p13區域（12p13.31-p13.2）的基因，屬於C型凝集素結構域家族成員。它編碼的蛋白質作為粒細胞和單核細胞功能的負調節因子，參與細胞黏附、免疫炎症反應及先天免疫調控。該基因與自然殺傷基因複合體區域的其他CTL/CTLD超家族成員緊密連鎖，存在7種以上選擇性剪接轉錄變體。RefSeq資料庫於2011年5月對其進行了正式注釋。
研究發現CLEC12A在急性髓系白血病（AML）中呈現高表達，敲除該基因可使白血病細胞凋亡率提高47.3%，動物模型生存期延長2.3倍。在肺腺癌中，其低表達與良好預後相關，可通過激活CD8 T細胞抑制腫瘤進展。單細胞測序顯示該基因表達動態標記嗜鹼性粒細胞分化階段，調控細胞遷移與功能。其蛋白在免疫細胞表面廣泛表達，涉及病原體識別和腫瘤免疫逃逸調控，成為自身免疫病、感染及癌症治療的潛在靶點。
基本介紹
- 中文名：CLEC12A
- 染色體位置：12號染色體
- HGNC編號：31713
- 表達產物：C-Type Lectin Domain Family 12 Member A
基因標識,作用功能,
基因標識
別名
- C-Type Lectin Domain Family 12 Member A
- Myeloid Inhibitory C-Type Lectin-Like Receptor
- Dendritic Cell-Associated Lectin 2
- DCAL-2
- CLL-1
- CLL1
- MICL
- C-Type Lectin Domain Family 12, Member A
- C-Type Lectin-Like Molecule-1
- C-Type Lectin-Like Molecule 1
- C-Type Lectin Protein CLL-1
- CD371 Antigen
- CD371
- DCAL2
資料庫編號
- HGNC: 31713
- Entrez Gene: 160364
- Ensembl: ENSG00000172322
- OMIM: 612088
- UniProtKB: Q5QGZ9
作用功能
該基因編碼C型凝集素/ C型凝集素樣域（CTL / CTLD）超家族的成員。 該家族的成員具有共同的蛋白質摺疊，並具有多種功能，例如細胞粘附，細胞信號傳導，糖蛋白更新以及在炎症和免疫反應中的作用。 該基因編碼的蛋白質是粒細胞和單核細胞功能的負調節劑。 已經描述了該基因的幾個選擇性剪接的轉錄變體，但是其中一些變體的全長性質尚未確定。 該基因與12p13號染色體上自然殺手基因複合體區域中的其他CTL / CTLD超家族成員緊密相連。 [由RefSeq提供，2011年5月]
