C5功能不全綜合徵

C5功能不全綜合徵又稱家族性C5功能缺陷（familialdysfunction of C5）。主要見於嬰兒，特徵是血清中C5含量雖然正常但功能缺陷。臨床表現為脂溢性皮炎，且可由任何部位開始很快波及全身，同時伴有慢性腹瀉、消瘦、生活能力低下，易出現反覆的細菌性感染。

基本介紹

• 別稱：家族性C5功能缺陷
• 英文別名：familial dysfunction of C5
• 就診科室：兒科
• 多發群體：嬰兒
• 常見發病部位：皮膚
• 常見病因：常染色體遺傳
• 常見症狀：脂溢性皮炎，很快波及全身，伴慢性腹瀉、消瘦，易反覆細菌性感染

病因

常染色體遺傳，有家族性發病趨勢。

臨床表現

從嬰兒期即出現脂溢性皮炎，且可由任何部位開始很快波及全身，同時伴有慢性腹瀉、消瘦、生活能力低下，由於患者抗感染能力差，很容易出現反覆的細菌性感染（以革蘭陰性菌為主）如中耳炎、肺炎、腸炎。

診斷

根據嬰兒發病臨床表現及實驗室檢查確診。

治療

以預防和控制感染為主。可根據病原菌和藥物敏感實驗選用最合適的抗生素，可輸新鮮血或血漿，但需每2周1次每次10～20ml/kg，由於部分患者的T細胞功能存在缺陷，這類患兒輸入新鮮或冰凍血漿時可發生嚴重移植物抗宿主反應，所以在輸血漿時應先檢測患兒的細胞免疫功能是否正常。