安德魯·辛格爾頓（Andrew Singleton）是美國神經遺傳學家，因在帕金森病遺傳機制研究中的突破性貢獻獲得2024年科學突破獎生命科學獎。他與托馬斯·加瑟（Thomas Gasser）和艾倫·西德蘭斯基（Ellen Sidransky）共同發現LRRK2和GBA1基因突變是帕金森病的關鍵遺傳因素，揭示了溶酶體功能障礙和自噬途徑異常在該疾病中的作用。這些發現不僅為帕金森病的病理機制提供了新見解，還推動了靶向治療策略的開發。2024年10月，他將首次出席世界頂尖科學家論壇，分享神經系統疾病領域的最新研究成果。
基本介紹
- 獎項：2024年生命科學突破獎
- 職務：美國國立衰老研究所神經遺傳學實驗室主任（2020年）
- 研究領域：神經退行性疾病遺傳學
- 關鍵發現：LRRK2基因致病突變
- 學術活動：2024世界頂尖科學家論壇演講
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學術生涯
安德魯·辛格爾頓長期致力於神經退行性疾病的遺傳學研究。他曾在美國國立衛生研究院（NIH）神經遺傳學實驗室擔任主任，2020年起代理美國國立衰老研究所（NIA）阿爾茨海默病和相關痴呆症中心主任職務，並於2023年確認擔任該中心主任。
研究貢獻
帕金森病遺傳機制
辛格爾頓團隊於2017年通過全基因組關聯研究，發現了6種新的帕金森病遺傳風險因子，使已知相關基因數量擴展至24個。2023年，他與合作者證實LRRK2基因突變會導致蛋白質激酶活性異常升高，進而引發神經元損傷，這是家族性和散發性帕金森病的共同致病機制。該研究還闡明了GBA1基因突變通過影響溶酶體功能參與帕金森病發展的分子途徑。
學術影響
這些發現確立了溶酶體通路在帕金森病中的核心地位，為開發LRRK2抑制劑等靶向藥物奠定了理論基礎。基於超過1.8萬例患者的遺傳數據分析，辛格爾頓發現了20多個與帕金森病相關的遺傳風險因子，其中6個是首次報導。
獲獎與榮譽
- 2023年9月，因“解碼帕金森病遺傳病因的開創性工作”獲得科學突破獎生命科學獎
- 2024年10月，受邀在中國上海舉行的世界頂尖科學家論壇發表主題演講
