唐氏綜合徵即21-三體綜合徵,又稱先天愚型或Down綜合徵,是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產,存活者有明顯的智慧型落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。
21三體一般指本詞條
唐氏綜合徵即21-三體綜合徵,又稱先天愚型或Down綜合徵,是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產,存活者有明顯的智慧型落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。
21號染色體是男女共有的染色體,21三體綜合徵即小兒唐氏綜合徵是細胞在分裂過程中21號染色體由於某些因素的影響發生不分離所致。...
其實真正正確的理解是:21三體綜合徵的簡稱,21三體綜合徵,也叫唐氏綜合徵或先天愚型,詳見百科三體綜合症. ...
唐篩21三體高風險,說明胎兒有先天性遺傳性疾病的可能,出現這種情況一般建議進一步產前診斷,以明確胎兒是否染色體異常。 唐氏綜合症可能是遺傳因素引起的,也可能是炎症...
1960年Patau首先描述本病,故又稱為Patau綜合徵。新生兒中的發病率約為1:25 000,女性明顯多於男性。 (1)臨床表現:患兒的畸形和臨床表現要比21三體性嚴重得多。 ...
本病臨床表現有很大的變異,而且沒有一種畸形是18-三體綜合徵特有的,因此,不能僅根據臨床畸形做出診斷,必須做細胞染色體檢查,確診根據核型分析結果。 18-三體綜合徵...
研究表明21三體型先天愚型患者80%是由於其母親生殖細胞在減數分裂時(其中80%在第一次減數分裂期),20%是由於父親生殖細胞減數分裂時(其中60%在第一次減數分裂期,...
又稱21三體綜合徵(21-Trisomy,)和唐氏綜合症,是在人體首先被描述的染色體畸變,也是最常見先天性愚形患者的常染色體疾病。1846年是Seguin首先描述,1866年英國醫生...
Down綜合症(Down’ssyndrome)也稱21三體綜合徵(trisome21syndrome)和先天愚型等。這是人類最常見 染色體異常 的染色體疾病,新生兒發病率為1/700~1/600是精神發育...
但因一條21號易位到了另一條D組或G組染色體上,加上正常的兩條21號,仍多了一條額外的21號長臂,而決定本病的關鍵區帶為21號長臂,故臨床上仍表現出21三體的...
最常見的胎兒畸形包括:21-三體綜合徵、先天性心臟病、神經管缺陷、唇齶裂、多指/趾、腦積水等。 胎兒畸形檢查 目前,我國對重大胎兒畸形進行孕期篩查,主要包括:2...
在所有的活產兒染色體異常疾病中,以唐氏綜合徵 (21三體綜合症)最為常見。因此狹義的產前診斷,僅針對胎兒染色體數目或結構異常的疾病,在妊娠期通過有創性診斷方法(...
小兒先天愚型又稱21三體綜合徵,是由於常染色體畸變引起的最常見的染色體病。臨床以智力低下、特殊面容或伴有其他畸形為特徵。...
DOWwn綜合徵(先天愚型):典型的21三體綜合徵,有47個染色體,多1個21號染色體,為常染色體異常中最多見的一種核型。高齡產婦所生的嬰兒中發生率較高。患者有明顯的...
先後發表《快速診斷唐氏綜合徵》、《螢光定量PCR快速診斷21三體》《孕婦血清中DNA的診斷》等十餘篇文章,並主持和參與1項國家級課題,2項市級課題,1項院級課題。