18三體綜合徵

特徵,發育遲緩,主要致死原因,外貌上的異常,
亦稱愛德華氏綜合徵。18三體綜合徵的畸形主要包括中胚層及其衍化物的異常(如骨骼、泌尿生殖系統、心臟最明顯)。此外,接近中胚層的外胚層(如皮膚皺褶、皮嵴及毛髮等)及內胚層(如美克爾憩室、肺及腎)也異常。文獻報導胚胎5周前發育正常,在妊娠第6~8周開始出現異常。
18三體綜合症(18-trisomysyndrome,Edwards syndrome)是次於先天愚型的第二種常見染色體三體徵。1960年Edwards等首先報導1例多發畸形患兒,經染色體檢查多一個額外的染色體,認為是17號染色體,相繼多學者陸續報導了相似的觀察,證實這些臨床綜合徵與18號染色體異常有關。

特徵

發育遲緩

成長速度異常延遲
發育方面的延遲
腎臟殘廢

主要致死原因

攝食困難
於出生時出現結構性的心臟不健全(例如心室中隔或心房中隔過薄、亦或大動脈與肺動脈的合併),如此會導致富氧血液與缺氧血液的混合

外貌上的異常

男性生殖系統睪丸部分隱藏於腹腔之內,如此會導致不育
後部頭顱突出
小型頭顱畸形
耳朵下垂、變形
異常的小顎畸形
小型口腔
顎裂
鼻尖朝上
眼瞼出現皺褶(裂縫)
雙眼之間存在較闊的空間
手指重疊、扭曲
拇指發育不全(或者完全消失)
指甲發育不全
於第二腳趾與第三腳趾之間出現蹼狀物
足部向內彎曲
臀部運動幅度受限制、小型盆骨
胸骨過短

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