麥格司他膠囊，是葡萄糖神經醯胺合成酶抑制劑。該產品於2006年被歐洲藥監局認定為治療C型尼曼匹克病的孤兒藥，2009年獲準用於治療成年及青少年C型尼曼匹克病患者的進行性神經症狀，本品相繼在澳大利亞、加拿大、瑞士、日本等30多個國家獲準用於治療C型尼曼匹克病。該產品為全球批准治療C型尼曼匹克病的藥物。本品規格為100 mg ，用法用量為口服200mg，每日3次。
基本介紹
- 藥品名稱：麥格司他膠囊
- 主要適用症：C型尼曼匹克病
- 用法用量：口服200mg，每日3次。
- 不良反應：腹瀉、腸胃脹氣、腹痛、體重減輕和震顫
- 藥品名稱：麥格司他膠囊
疾病現狀,規格,用法用量,不良反應,禁忌,藥理毒理,獲益與風險評估,
疾病現狀
C型尼曼匹克病（Niemann-Pick disease type C, NPC）是一種罕見的常染色體隱性遺傳的溶酶體貯積症，在歐美國家新生兒中的發病率大約為1/15萬，我國尚無準確的流行病學數據，據國內文獻的案例報告，本疾病在我國也屬於罕見疾病。該疾病源於細胞內脂質轉運蛋白所涉及的溶酶體蛋白的遺傳性缺陷，大多數C型尼曼匹克病患兒是在晚嬰期（2~6 歲）和少年期（6~15 歲）發病，以神經系統的症狀為主要表現，包括垂直性核上性凝視麻痹、小腦性共濟失調、發音困難、吞咽困難、進行性痴呆、猝倒、癲癇發作和張力失常等，可伴有肝脾腫大，這些症狀的進展嚴重影響患兒的生長發育和成長，其症狀惡化速度快，大多在10-25歲死亡，國內尚無有效的治療方法，主要以對症治療和支持性治療主。
規格
100mg
用法用量
口服200mg，每日3次。
不良反應
本品在國外臨床研究中報告的最常見的不良反應是腹瀉、腸胃脹氣、腹痛、體重減輕和震顫。出現腹瀉的患者必須暫時性地降低劑量。有報導指出一些C型尼曼匹克病的兒童患者在使用本品治療的早期出現生長發育減慢，起初表現為體重增加的減少同時伴有或在此之後出現身高增加的減少。因此，對使用本品治療的兒童及青少年患者應進行生長發育監測；必須分別評估治療的獲益/風險比後方可決定是否繼續進行治療。
禁忌
對本品成份過敏者禁用。
藥理毒理
本品是由Actelion研發的葡萄糖神經醯胺合成酶抑制劑。
獲益與風險評估
C型尼曼匹克病是罕見的常染色體隱性遺傳的溶酶體貯積症，發病率極低，在歐盟僅依據41例研究獲準用於該適應症，本品自批准用於治療C型尼曼匹克病以來，對其安全有效性已積累了一定的數據，目前尚未發現嚴重的安全性問題，亞洲人種和白種人的藥代研究資料表明未發現顯著的種族差異。經文獻調研和召開專家諮詢會討論，認為C型尼曼匹克病為罕見疾病，我國目前該治療領域尚無批准的治療藥物，基於現有的研究數據，如上市後進一步開展小規模的規範臨床研究，並建立系統的診斷和登記備案系統，既可利於系統觀察患兒的安全有效性，增加患者治療的可及性，又利於推動該疾病在我國的流行病學數據收集和統一診斷標準，因此，在安全有效性有依據，風險可以控制的情況下，同意本品在我國條件性批准上市。
