高鳥胺酸血症

高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症候群(HyperornithinemiaHyperammonemia-Homocitrullinuria Syndrome；簡稱HHH)是一相當少見的先天代謝異常疾病，最早是在1969年提出相關描述；由於常可發現患者血中鳥胺酸、血氨及瓜胺酸顯著的升高，因而得名。

病因

鳥氨酸線上粒體內傳送障礙引起的以間歇性高氨血症為表現的代謝疾病。鳥氨酸轉氨酶(ornhhineaminotrans-ferase)、鳥氨酸轉氨甲醯酶(ornithinetranscarbamoylase)和鳥氨酸脫羧酶(ornithinedecarboxylase)是鳥氨酸轉化過程中相關的三個酶，前兩個酶在本病中沒有異常，但是有鳥氨酸脫羧酶活性低下的報導。

遺傳形式

常染色體隱性遺傳。

臨床特徵

間歇性高氨血症的表現，發病年齡從新生兒期到成人期均可見到，母乳餵養以及低蛋白飲食者一般發病較晚或者不發病。可見食欲不振，嘔吐，肌張力低下，意識障礙等症狀的反覆發作，也可見精神運動發育遲緩，肌張力亢進，運動失調，痙攣和智力障礙等症狀。

尿篩查

患者尿中鳥氨酸，同型瓜氨酸明顯增加。

診斷

結合尿篩查結果和尿氫基酸分析結果提示鳥氨酸、同型瓜氨酸明顯增加，以及高血氫血症，血中鳥氫酸、谷氨酸和丙氨酸增加可以高度疑診此病，確定診斷需要證明肝臟線粒體內的鳥氨酸傳送障礙。要注意與高鳥氫酸血症並伴有迴旋形網路膜和視網膜萎縮症進行鑑別，高鳥氨酸血症並伴有迴旋形網路膜和視網膜萎縮症伴有特殊眼底所見，以及血氨正常，尿中同型瓜氨酸正常是鑑別診斷的主要依據。

治療

限制蛋白攝人量預防高氨血症的發作，並且能降低血漿中的鳥氨酸的濃度；為了促進尿素循環的代謝，也可補充鳥氨酸、瓜氨酸和精氨酸，口服安息香酸和苯醋酸降低血氨；高氨血症的急性期，可靜脈輸人高熱量的液體以及安息香酸和苯醋酸，也可進行腹膜透析。