高甲硫氨酸血症

高甲硫氨酸血症（Hypermethioninemia）是一種先天性胺基酸代謝異常疾病，因基因突變造成將甲硫氨酸(methionine)轉化成S-腺苷甲硫氨酸(S-adenosylmethionine；簡稱AdoMet)所需的甲硫氨酸腺苷基轉移酶（methionine adenosyltransferase，MAT）功能缺乏，而導致血液中甲硫氨酸的濃度因甲硫氨酸的堆積而升高。高甲硫氨酸血症造成的甲硫氨酸升高並非因為高胱氨酸尿症(homocystinuria)、第一型酪氨酸血症(tyrosinemia)或者是肝臟疾病引起的，卻仍然持續出現高甲硫氨酸現象的病症，所以被定義為高甲硫氨酸血症，又稱為高蛋氨酸血症、MAT缺乏症。AHCY（20q11.22）、GNMT（6p12）和MAT1A（10q22）的基因突變會導致高甲硫胺酸血症。

臨床表現

大部分的患者的MAT酶還有些許殘餘的功能，酶活性沒有完全失活，只是部分不活化，所以多屬於良性，一般而言沒有明顯的症狀。但也有少部分的患者被發現有肌肉低張力、心智遲緩及遲發性的神經脫髓鞘(delayeddemyelination)等神經學的症狀，這類患者屬於MAT完全缺乏者。

遺傳方式

高甲硫氨酸血症通常是因為甲硫氨酸腺苷基轉移酶缺乏所引起，多數情況下高甲硫氨酸血症遺傳方式為常染色體顯性遺傳，而常染色體顯性遺傳較為少見。

診斷

新生兒篩檢可以利用測定濾紙血片檢體中甲硫氨酸的含量，當濃度高於1mg/dL時應進一步複查，甲硫氨酸濃度若有持續上升的現象，即應進行確認診斷。陽性個案可能因為肝功能不良而造成暫時性的甲硫氨酸濃度上升，或是由於先天代謝甲硫氨酸的酶缺乏而導致高甲硫氨酸血症或高胱氨酸尿症，因此需要進一步確認診斷。
新生兒篩檢也可以利用利用串聯質譜儀分析技術測定，是一種全定量法，則甲硫氨酸濃度上升幾乎不會有偽陽性的情形。確認診斷除了專業的臨床評估之外，也需要檢驗分析血液及尿液中相關胺基酸的含量，必要時可測定表皮細胞中胱硫醚合成酶的活性以確認診斷。高甲硫氨酸血症與高胱氨酸尿症的區分在於此症患者的血中高胱氨酸濃度並沒有升高，尿中也不會出現高胱氨酸。

治療

目前對於嚴重的患者，仍建議以低甲硫氨酸飲食進行飲食控制治療，以維持血液中的甲硫氨酸在適合的濃度，並定期檢查生長發育，智力發展，血中甲硫氨酸濃度，以了解飲食控制的療效。