非內脂性網狀內皮增殖綜合徵

非內脂性網狀內皮增殖綜合徵（）即韓-薛-柯綜合徵，、網狀內皮肉芽腫、類脂質性肉芽腫、尿崩症-突眼-成骨不全綜合徵、組織細胞增生症X、Schüller-Christian綜合徵、Christian綜合徵等。非內脂性網狀內皮增殖綜合徵為組織細胞增生造成顱骨缺損、眼球突出和尿崩症三聯征的臨床表現和病理改變。

基本介紹

• 中文名：非內脂性網狀內皮增殖綜合徵
• 外文名：Hand-Schüller-Christian syndrome
• 又稱：黃脂瘤、黃瘤性肉芽腫
• 預防方法：病因尚不明，尚無系統預防方法

發病機理

（一）。

（二）發病機制

非內脂性網狀內皮增殖綜合徵為組織細胞增生症X（Histiocytosis X）的一種類型，以往稱網狀內皮細胞增生症，是一組原因不明、病理上分化較好的組織細胞增生為共同點的疾病。可能與脂肪及類脂質代謝紊亂以及原因不明的感染有關。有人認為非內脂性網狀內皮增殖綜合徵是屬於勒-雪病和骨嗜酸細胞肉芽腫之間的過渡型疾病。有報導非內脂性網狀內皮增殖綜合徵患者T淋巴細胞組織胺H2受體缺乏套用小牛胸腺提取液注射後，成功地使患兒恢復，認為可能系T抑制淋巴細胞缺陷所致。

臨床表現

1．顱骨缺損：出現最早，亦最為常見，可單發或多發，顱骨病變處，初起頭皮表面呈包狀凸起，硬而有輕壓痛，當病變蝕穿顱骨外板後，腫物變軟，觸之有波動感，常可觸及顱骨邊緣，此時壓痛已不明顯，偶見破裂者易誤診為膿腫，此後腫物逐漸吸收，缺損大者可觸及腦，並隨脈搏跳動。X線檢查可見顱骨呈地圖樣缺損，面骨以下頜骨受累較多見，其他如骨盆、肱、股、肩胛、肋、脊椎等骨也相繼發生缺損。

2．眼球突出：約1/3病人出現眼球突出，常發生於兩側，但一側較為明顯，由於眶骨受累，侵犯眶後脂肪組織所致。

3．多飲、多尿：有半數病人表現有煩渴、多飲、多尿、生長發育障礙，多因神經垂體，視丘下部發生浸潤性病變時，或因蝶鞍破壞壓迫垂體所致。

以上三聯征不一定同時出現，或在病程中只見其中之一或二，尤其是早期病例更是如此。

4．肝脾淋巴結腫大：患兒有發熱，肝脾淋巴結腫大，貧血程度一般較輕。

5．皮疹：皮膚可見散在的黃色斑丘疹或出血性丘疹，頭皮上有時見黃色痂皮。

6．呼吸系統：肺部受累時可有咳嗽、氣喘等呼吸道症狀，肺野可見纖維化網狀陰影。

如有骨質缺損，特別是顱骨缺損伴突眼症、尿崩症，結合X線檢查則診斷不難，但多數病例，尤其是早期並不具備有典型症狀，如遇遷延不愈的中耳炎、頭部包塊、皮疹等症狀時，應考慮到非內脂性網狀內皮增殖綜合徵的可能性，需早期做骨髓檢查和病理檢查。

輔助檢查

1．血液檢查：外周血液血紅蛋白和紅細胞計數減少，感染時白細胞中性粒細胞增高。

2．骨髓檢查：可見泡沫細胞。

3．病理檢查：皮疹和淋巴結活體組織檢查，如組織內皮細胞增生並可見到泡沫細胞時可確診。

4．X線檢查：X線檢查可見顱骨呈地圖樣缺損，骨盆、肱、股、肩胛、肋、脊椎等，骨也相繼發生缺損。蝶鞍破壞壓迫垂體。肺野可見纖維化網狀陰影。

5．B超檢查：可發現肝脾腫大。

鑑別診斷

與尿崩症和血液病相鑑別，實驗室檢查可助診斷。

併發症：中耳炎、肺纖維化、繼發感染、肝脾淋巴結腫大等。

。

治療措施

（一）治療

尚無有效方法，有少數可自然緩解甚至自愈。飲食方面可採用低脂與低膽固醇，有尿崩症者可用垂體後葉素治療，可改善症狀，或套用鞣酸加壓素油劑，嬰兒3～5U，年長兒5～10U，每天或隔天1次，肌內注射。近年來採用腎上腺皮質激素，多種抗癌藥物，放射及抗生素治療。激素能改善症狀，對發熱、全身症狀、皮疹、淋巴結腫大、肺病變及血小板減少之出血等可能暫時緩解，抗癌藥物中的氮芥、巰嘌呤、甲氨蝶呤、長春新鹼、環磷醯胺及柔紅黴素（柔毛黴素）等單獨或與激素聯合治療有一定療效，放射治療可以阻止病灶擴散，促使病變纖維化，適用於局部治療，劑量為103.2～154.8mC/kg（400～600倫琴），一般骨骼缺損需3～4個月後修復，出現尿崩的患兒，早期套用頭部放療，可使症狀減輕或完全消失，尿崩時間較久的患者，放射治療雖可使局部病變消失，但尿崩持續，抗生素對控制繼發感染、減輕症狀、減少合併症有一定意義，而對非內脂性網狀內皮增殖綜合徵的基本病變作用不大。

（二）預後

非內脂性網狀內皮增殖綜合徵經多種治療預後已大為改善，但起病年齡越小，受侵器官越多，病程進展快且嚴重，預後越差，有內臟損害和神經系統損害者預示著暴發性的經過，病死率約50%，多在發病後2～3年內死亡。