遺傳致死（genetic lethal）是1995年公布的醫學名詞。
基本介紹
- 中文名：遺傳致死
- 外文名：genetic lethal
- 所屬學科：醫學
- 公布時間：1995年
公布時間,出處,
公布時間
1995年，經全國科學技術名詞審定委員會審定發布。
出處
《醫學名詞 第三分冊》第一版。
遺傳致死
相關詞條
- 遺傳致死
遺傳致死（genetic lethal）是1995年公布的醫學名詞。公布時間1995年，經全國科學技術名詞審定委員會審定發布。出處《醫學名詞 第三分冊》第一版。1...
- 致死效應
遺傳致死類型 果蠅雜交實驗顯示，X染色體隱性致死突變可致F2代雄蠅比例降至1/3（完全致死）或介於1/3-1/2（不完全致死）。具體分類包括：隱性致死:鐮刀型細胞貧血症（血紅蛋白β鏈突變）顯性致死:亨廷頓舞蹈症（顯性致病基因攜帶者）配子致死:玉米花粉敗育基因作用 合子致死:唐氏綜合徵胚胎早期死亡 細胞死亡特徵 202...
- 合子致死
合子致死是自然界中由致死基因引發的遺傳現象，表現為胚胎髮育或成體階段個體無法存活。該現象既可能由隱性純合（如X染色體隱性致死基因）引發，也可因顯性純合（如蟠桃顯性基因）導致，通過改變後代表現型比例（如2:1或6:3:2:1）體現致死效應。致死基因的作用位置（常染色體或性染色體）會影響性別比例變化，例如X...
- 純合致死效應
純合致死效應是指某對等位基因在形成顯性或隱性純合子時引發個體死亡的遺傳現象。該效應通過果蠅雜交實驗被證實：當X染色體攜帶隱性致死基因時，F2代雄性比例異常，胚胎期致死導致雄性僅占1/3。豌豆自交實驗中異常基因型比例同樣驗證該效應。根據致死基因顯性程度可分為隱性致死（如鐮刀型細胞貧血症）與顯性致死（如神經...
- 顯性致死
顯性致死是遺傳學中因顯性基因表達導致個體死亡的遺傳現象，可分為顯性純合致死和顯性雜合致死兩類。在顯性純合致死情況下，雜合子自交的後代表現型比例為顯性∶隱性=2∶1。該現象在動植物中均有實例，如爬行雞和小鼠的顯性致死基因，且被套用於檢測生殖細胞誘變作用的顯性致死突變試驗中。定義與分類 顯性致死指顯性...
- 配子致死
配子致死是指致死遺傳因子或染色體異常在配子形成階段產生作用，導致配子喪失生活力或受精能力的遺傳現象。根據成因可分為：基因型致死：攜帶特定基因組合（如顯性純合體）的配子在成熟前死亡 染色體致死：染色體數目異常（如單體、三體）導致配子發育受阻 作用機制 致死效應主要發生在減數分裂後的配子發育階段，其作用形式...
- 隱性致死基因
隱性致死基因是遺傳學中的重要概念，指在隱性純合狀態下會導致個體死亡的基因。這類基因在雜合狀態時不影響個體的正常生長發育，但其純合狀態會引發生理缺陷或代謝障礙，最終導致個體死亡。植物學中典型的例子是白化基因，當其隱性純合時會阻礙葉綠素合成，導致植株無法進行光合作用而死亡。隱性致死基因的致死效應可能不伴隨...
- 平衡致死
平衡致死是遺傳學中利用染色體倒位抑制重組的技術手段，通過使兩個隱性致死基因分別位於同源染色體的不同成員上，在雜合狀態下維持基因穩定遺傳的機制。該系統由H.J. Muller首次在果蠅研究中發現，並因此獲得1946年諾貝爾獎，其核心原理是通過倒位環形成阻斷基因交換，避免致死基因純合化導致的個體死亡。該技術被廣泛套用
- 致死基因
按作用階段可分為配子致死（如玉米花粉致死）與合子致死（如胚胎期致死），染色體定位涵蓋常染色體與性染色體。分子機制研究顯示，致死基因通過調控細胞周期（如MAD2基因）、信號通路等方式影響存活，其檢測技術及臨床套用為遺傳病治療提供新策略。分類體系 顯性與隱性致死基因 顯性致死基因在雜合狀態下即可導致死亡，例如...
- 隱性致死
隱性致死是遺傳學中一種基因表達現象，指隱性基因在純合狀態下（同一對同源染色體上同時存在隱性基因）導致個體死亡的機制。這種現象常見於動植物遺傳疾病，如人類鐮刀型細胞貧血症（隱性純合體紅細胞異常致死）和植物白化病（隱性純合體無法形成葉綠素而死亡）。其遺傳規律表現為後代性狀分離比的異常，例如鼠毛色雜交實驗...
- 人類遺傳病
單基因遺傳病 單基因遺傳病是一種相對輕微的遺傳病，不存在致愚致殘和致死性。本病不是三代近親直接造成，是三代以外的婚配或重性遺傳病在經數代進化後的後代。1種病由1對等位基因缺失或畸變，發現單基因遺傳病有上千種，如先天弱視、斜視、近視、耳聾、狐臭、嗅盲、色盲症、早衰症、先天哮喘病、靜脈曲張、...
- 平衡致死基因
此類基因通過隱性致死效應維持自身在種群中的穩定存在，例如果蠅的2號染色體上存在A基因（卷翅性狀，純合致死）與顯性致死基因B形成的平衡致死系統。該機制在遺傳學研究中被用於雜交實驗設計，例如驗證隱性突變的發生。定義與機制 平衡致死基因需滿足以下條件：兩個隱性致死基因位於同一對同源染色體的不同染色體上 二者為...
- 伴性遺傳病
因此，血友病是一種致死性的遺傳病。男性患者一般很少能活過20歲，所以女性為致病基因純合體的機會極少。致病基因定位於Xq 28。血友病最著名的一個例子是英國“皇家病”。維多利亞女王是一個血友病基因攜帶者，她的一個兒子利澳波德死於血友病，女兒普林賽斯、比阿麗斯也同樣是血友病基因的攜帶者。普林賽斯的兒子中有...
- 遺傳疾病
⑦遺傳性皮膚缺陷 如牛遺傳性對稱性禿毛症，豬、牛遺傳性先天性稀毛症，羔羊遺傳性感光過敏症及牛遺傳性先天性魚鱗症等，都為單一常染色體隱性基因遺傳。至於豬遺傳性增生性皮炎，一般認為由於隱性半致死因子遺傳所致。其他遺傳性雜症，如牛遺傳性眼缺陷（無虹膜畸形、小晶狀體畸形、晶體異位、眼內障等），被認為是...
- 顯性致死試驗
案例研究涉及胺草靈、硃砂等受試物的遺傳毒性評估。顯性致死試驗是檢測受試物誘發哺乳動物性生殖細胞染色體畸變所致胚胎或胎兒死亡的遺傳毒性試驗方法。顯性致死是染色體結構異常或染色體數目增加或減少導致損傷的結果，但也不能排除基因突變和毒性作用。一般以受試物處理雄性齧齒動物，然後與雌性動物交配，經適當時間後，...
- 致死突變型
此後在異體交配的動、植物群體及人類中普遍地發現了隱性致死突變型。這種突變型在雜合狀態下一般不影響個體的生活力，但純合狀態則會引起死亡。例如在植物中的隱性白苗致死突變型在純合情況下幼苗缺乏合成葉綠素的能力，子葉中的養料耗盡就會死亡。又如人類中的一種致死性大皰性表皮鬆解症是常染色體隱性遺傳疾病，如果...
- 平衡致死系
該系統需滿足兩個條件：①同源染色體各攜帶不同隱性致死基因；②存在交換抑制因子防止重組發生。典型套用包括果蠅卷翅-星狀眼平衡致死系，以及家蠶性連鎖平衡致死育種系統，後者通過Z染色體攜帶顯性致死基因實現全雄蠶品種培育，使產繭量提升6%-8%。遺傳機制 在同源染色體上分別引入不同隱性致死基因，通過倒位或緊密連鎖...
- 性連鎖致死
性連鎖致死 性連鎖致死是2007年公布的遺傳學名詞。定義 在性染色體上的基因導致的死亡。出處 《遺傳學名詞》。
- 致死等位基因
致死等位基因 中文名稱：致死等位基因；英文名稱：lethalallele；定義1：導致個體在不同發育時期死亡的等位基因。套用學科：遺傳學（一級學科）；經典遺傳學（二級學科）；
- 致死性家族性失眠症
致死性家族性失眠症是一種遺傳性疾病，病因為朊蛋白基因（PRNP基因）C178和C129突變。臨床失眠症狀突出。目前無有效治療。病因 致死性家族性失眠病是常染色體顯性遺傳性疾病。臨床表現 一般的說，病初有三種不同的表現：1.睡眠障礙 通常患者自訴失眠，睡眠期間激動，多夢；2.運動體徵 如構音障礙和共濟失調；3.記憶...
- 半致死基因
半致死基因根據致死表現程度被歸類於致死基因體系中的中間層級：全致死基因：純合體死亡率超過90% 亞致死基因：純合體死亡率介於50%-90% 半致死基因：純合體死亡率處於10%-50%區間 該分類體系表明，半致死基因的存活個體仍保留基因傳遞能力，成為自然選擇壓力下的潛在遺傳載體。遺傳機制 半致死基因通過顯性或隱性方式...
- 染色體異常遺傳病
整條常染色體的丟失通常是致死的，因而極為罕見，但確有小染色體（如21號）完全丟失的報告。由於易位、環形成或缺失導致的染色體部分單體則比較多見。現以5q－綜合徵，即貓叫綜合徵為介紹如下。貓叫綜合徵（5p－綜合徵）為最見的缺失綜合徵，其發病率估計為1：50000，女性多於男性。患嬰的哭叫聲非常似小貓的咪咪...
- 顯性致死基因
顯性致死基因是指個體攜帶單個拷貝即會導致死亡的基因類型，其特點為在雜合狀態下即可引發致命效應，無需達到純合狀態。典型病例包括人類的神經膠質症（表現為皮膚畸形生長、智力嚴重缺陷及多發性腫瘤等症狀）。該基因與隱性致死基因形成對比，作用時期可分為合子致死等類型。顯性致死基因可通過半致死基因檢測技術進行識別。
- 致命性家族性失眠症
別名：致死性家族性失眠症 基本概述 致死性家族失眠病(fatal familial insomnia，FFI)是最近被確認的家族性人類prion（朊病毒）疾病。以失眠為其特徵。PrP基因突變 FFI是常染色體顯性遺傳性疾病，與129Met 178Asn單元型相關聯，已證實無親緣關係的5個家族的17例FFI病人有PRNP 178密碼子突變，該密碼子的
- 畸形綜合徵
該綜合徵涵蓋Beemer致死型、巨腦-毛細血管畸形型、Robinow綜合徵等數千種罕見類型。診斷方法包含基因檢測（全外顯子測序）和影像學檢查（超聲），遺傳阻斷可通過胚胎植入前遺傳學檢測實現。典型病例包括MFDM綜合徵的鰓弓發育不良症狀和唐氏綜合徵的智力體格雙重缺陷。公布時間 1995年，經全國科學技術名詞審定委員會審定...
- 缺失純合體
缺失純合體是指生物個體體細胞內的成對染色體均因片段缺失而呈現殘缺狀態的遺傳現象。該現象可能造成個體致死或表型異常。與缺失雜合體不同，缺失純合體的染色體呈成對缺失狀態。在雜合體中，若攜帶顯性等位基因的染色體區段缺失，隱性等位基因可能表現出假顯性現象。含缺失染色體的配子通常難以存活，其中缺失染色體主要...
