遺傳性銅藍蛋白缺乏症(aceruloplasminemia)是一種由於銅藍蛋白基因突變引起的常染色體隱性遺傳病，臨床特點為視網膜和基底節神經元進行性變性。生化特點為血清銅藍蛋白缺失和中樞神經系統的鐵代謝障礙。目前國內尚未見報導。
【病因和發病機制】
人類銅藍蛋白基因定位於3q22～25。人銅藍蛋白基因由19個外顯子組成，長約45kb，銅藍蛋白是由1046個胺基酸殘基組成的單條多肽鏈，結合有6個銅離子，每3個銅離子形成一個三核簇狀(trinuclear cluster)結構，在酶催化的過程中起著結合氧原子並活化的作用。正常情況下，銅藍蛋白作為血漿中鐵氧化酶，氧化鐵離子並將其轉運到血漿的前轉鐵蛋白(apotransferrin)，合成的轉鐵蛋白主要參與紅細胞血紅蛋白的生物合成。當血紅蛋白衰老破壞後鐵被釋放出來再重新與轉鐵蛋白前體結合。銅藍蛋白的缺乏將導致鐵離子在網狀內皮系統中大量積聚。到目前為止，在銅藍蛋白基因中發現了6種形式的突變，從而引起銅藍蛋白基因的開放閱讀框架發生改變，導致羧基端的、決定三核簇狀結構的胺基酸鏈的功能喪失，使銅藍蛋白無法和銅結合，導致患者銅藍蛋白的氧化酶活性消失。
【病理】
肝細胞和網狀內皮細胞中鐵濃度顯著增高，肝實質結構未見異常，肝內沒有銅積聚的跡象。胰腺和其他實質臟器的鐵離子濃度增高，特別是胰島的鐵離子濃度增高。基底節神經元部分丟失。
【臨床表現】
主要表現為錐體外系症狀，如不自主運動，肌張力增高等；進行性的記憶力減退，發展為痴呆；胰島素依賴型糖尿病；視力減退，檢查可見視網膜變性。此外大多數患者有輕度貧血。
【實驗室檢查】
特點是血清中檢測不到銅藍蛋白。血清銅和尿銅含量正常。肝銅濃度也正常。
【診斷】 主要根據血清中檢測不到銅藍蛋白，錐體外系症狀、痴呆、糖尿病等可作出診斷，如有家族史則診斷更明確。臨床上必須與Wilson病鑑別。約有95％以上的Wilson病患者的血清銅藍蛋白含量降低甚至達到零，大多數患者尿銅升高，血清銅降低，幾乎所有的Wilson病患者均有角膜K-F環，而較少合併I型糖尿病及視力減退等症狀。
【治療】 去鐵胺(deferoxamine)是一種具有高度親和力的鐵離子螯合劑，它可以通過血腦屏障和鐵離子以1∶1結合。對1例患有嚴重無銅藍蛋白血症的病人的治療表明，去鐵胺可以使體內鐵離子的儲備減少，患者神經系統症狀改善。
