過氧化物酶缺失症（acatalasia）是因缺失過氧化物酶而發生的疾病。為常染色體隱性遺傳，同型接合體過氧化物酶全無活性（過氧化物酶缺失症），在異型接合體活性約為正常人的一半（低過氧化物酶症）。
基本介紹
- 中文名：過氧化物酶缺失症
- 外文名：acatalasia
- 原因：缺失過氧化物酶
- 類別：遺傳病
本症是由高原滋夫（1940）發現的，當時稱血液過氧化物酶缺失症，因後來發現在血液以外的其它組織中也有缺失，所以稱過氧化物酶缺失症。此症在日本人中有0.23%，朝鮮人為0.81%，中國人為0.29%（華北為0.65%，台灣為0.29%）。在瑞士、以色列和德國等白種人中也有發現。本病患者的血液與正常人不同，在加入過氧化氫時不產生氣泡，同時血紅蛋白發生氧化產生高鐵血紅蛋白，血液先呈黑褐，由於血紅素的分離後又變成無色。本病患者約有半數在幼兒期口腔內發生特異的進行性潰瘍（高原氏病），其他人則無症狀。雖然過氧化物酶不拘於活體內作為過氧化氫處理的重要物質，而過氧化物酶缺失症同型接合體中也有半數人並無何特殊障礙，例如紅血球中的血紅蛋白含量仍保持正常狀態。這說明過氧化物酶雖然缺失，但紅血球谷胱甘肽過氧化物酶或白血球過氧化物酶等還是正常的，只要產生的過氧化氫在處理過氧化氫的能力之內，恐怕就不會出什麼問題。
