複製錯誤

複製錯誤（replication error）是2021年公布的醫學遺傳學名詞，指DNA複製過程中核苷酸配對出現錯誤的現象。該錯誤主要由DNA聚合酶錯配引發，包括鹼基錯配（如G-T錯配）和鏈滑動導致的插入/缺失，平均錯誤率為1/100,000核苷酸，每次細胞分裂約產生120,000個潛在錯誤。複製過程中通過即時校對和複製後錯配修復機制可修正99%錯誤，未被修復的錯誤將形成永久性突變。

研究表明，約66.1%的癌症相關突變源於DNA複製隨機錯誤，這一結論基於對多種癌症類型的流行病學數據分析，並通過小鼠實驗驗證。體細胞突變積累可導致癌症（如HRAS基因突變與膀胱癌相關），生殖細胞突變則具有遺傳性。相關研究包括Crick的擺動假說（1966年）和Streisinger鏈滑動假說（1970年代）。

中文名稱	複製錯誤
英文名稱	replication error
定　　義	DNA複製過程中核苷酸配對發生錯誤的現象。
套用學科	生物化學與分子生物學（一級學科），核酸與基因（二級學科）

基本介紹

• 中文名：複製錯誤
• 外文名：replication error
• 所屬學科：醫學遺傳學 
• 公布年度：2021年

定義

DNA複製時核苷酸配對出現錯誤的現象。

出處

《醫學遺傳學名詞》。