致死性肝內膽汁淤積綜合徵

致死性肝內膽汁淤積綜合徵又稱Byler病；致死性家族性肝內膽汁淤積症；家族性肝內膽汁淤積性黃疸；嬰兒膽汁黏稠綜合徵；Ⅳ型-進行性肝內淤積症。本病罕見，於新生兒期出現反覆性黃疸，且漸加深，皮膚瘙癢、鼻衄、肝脾腫大等。

基本介紹

• 別稱：Byler病、致死性家族性肝內膽汁淤積症家族性肝內膽汁淤積性黃疸
• 就診科室：內科
• 多發群體：新生兒
• 常見病因：因先天性遺傳性生化代謝異常，致膽酸代謝轉運和排泄障礙
• 常見症狀：反覆性黃疸；且漸加深，皮膚瘙癢、鼻衄、肝脾腫大，脂肪、痢糞便惡臭而色淡、煩躁不安等

病因

系常染色體隱性遺傳，可能因先天性遺傳性生化代謝異常，致膽酸代謝轉運和排泄障礙，引起膽汁淤積。

臨床表現

本病罕見，於新生兒期出現反覆性黃疸；且漸加深，皮膚瘙癢、鼻衄、肝脾腫大，脂肪、痢糞便惡臭而色淡；也可於出生後數月，才發生黃疸。患兒煩躁不安、吸收不良、發育不良、佝僂病。

檢查

血清總膽紅素增高，以結合膽紅素增高為主，，血清鹼性磷酸酶增高，膽固醇正常或減低，凝血酶原時間延長，尿膽紅素陽性，大便有脂肪球。

診斷

有血緣關係的家族中，從嬰兒早期開始，出現反覆發作性黃疸伴脂肪瀉，肝脾腫大及侏儒症時，應考慮本徵。實驗室檢查及肝活體組織檢查有助本病的診斷。

鑑別診斷

注意與其他嬰幼兒期先天性黃疸相鑑別。

併發症

患者常出現煩躁不安、吸收不良、發育不良、佝僂病等病症。

治療

以對症治療為主，可用苯巴比妥、膽酪胺及腎上腺皮質激素治療，以改善症狀。