肝性血卟啉病

卟啉病是因為酶缺陷導致卟啉代謝紊亂,引起毒性反應。根據卟啉代謝紊亂發生的部位,卟啉病分為紅細胞生成性卟啉病及肝性卟啉病。肝性卟啉病分為急性間歇性卟啉病、遲發性皮膚卟啉病、變異性卟啉病及遺傳性糞卟啉病四個類型。肝性卟啉病主要表現為陣發性腹痛,多為劇烈的絞痛,還可出現感覺障礙,手、足下垂,極度無力,四肢癱瘓等。

基本介紹

  • 別稱:Waldenstrom綜合徵、急性間歇性卟啉症(AIP)
  • 英文名稱:hepatic  porphyria 
  • 就診科室:內科
  • 多發群體:青壯年人
  • 常見病因:常染色體顯性遺傳性疾病
  • 常見症狀:劇烈絞痛,伴便秘,噁心嘔吐等
病因,臨床表現,檢查,鑑別診斷,治療,預後,預防,

病因

本病為常染色體顯性遺傳性疾病。在卟啉代謝合成膽紅素過程中,由於卟膽原合成酶缺乏,卟膽原不能代謝而在體內積聚,使膽紅素合成減少,可通過反饋作用使δ-氨基酮戊酸合成酶活性增加,結果δ-氨基酮戊酸和卟膽原性在體內產生增多,它們的增多可通過直接或間接機制在神經傳遞功能中起毒性作用,進而引起本病的發作。本病為常染色體顯性遺傳性疾病。在卟啉代謝合成膽紅素過程中,由於卟膽原合成酶缺乏,卟膽原不能代謝而在體內積聚,使膽紅素合成減少,可通過反饋作用使δ-氨基酮戊酸合成酶活性增加,結果δ-氨基酮戊酸和卟膽原性在體內產生增多,它們的增多可通過直接或間接機制在神經傳遞功能中起毒性作用,進而引起本病的發作。

臨床表現

本病臨床表現差異很大,小腹部絞痛和神經精神症狀的間歇發作為特徵。可通過服用巴比妥類、磺胺類藥物或應激狀態所誘發。腹部表現為劇烈絞痛,伴便秘,噁心嘔吐,類似急腹症表現,但腹痛無固定部位,亦無腹部反跳痛和肌緊張。外周運動神經障礙表現有四肢軟弱無力,輕癱,甚至軟癱。精神症狀可有抑鬱、精神錯亂、幻覺等。症狀常反覆急性發作,可持續數日至十幾日。另外,可有植物神經功能失調錶現,如心動過速、高血壓尿瀦留。由於δ-氨基酮戊酸和卟膽原從腎臟排出增加,將患者尿液暴露於日光下可轉變為紅色或茶色,這是本病一個很重要的特點。

檢查

實驗室檢查24小時尿內尿卟啉、糞卟啉排出增多。24小時尿卟膽原、δ-氨基酮戊酸增加。測定血紅細胞尿卟啉原工合成酶缺乏(正常>30mmol卟啉/1ml紅細胞·h)。

鑑別診斷

診斷本病的關鍵是提高對本病的警惕性。由於本病相對少見,而且症狀並無特殊,常常造成誤診,有報導誤診率可達73%。本病腹痛時,應與急腹症如膽石症,潰瘍病等多種疾病相鑑別。出現神經精神症狀時,應與糙皮病、硬皮病皮肌炎等相鑑別。本病出現尿膽原陽性時,應與鉛、金、砷、酒精、苯、四氯化碳中毒,以及再生障礙性貧血、實質性肝病、結締組織病、霍奇金病、白血病等引起的症狀性卟啉尿相鑑別。

治療

1.對症治療、預防復發、減少皮膚損害
避免陽光照射和創傷,穿防護衣。口服β-胡蘿蔔素或核黃素,或每隔日口服阿的平。
2.儘量避免誘因
如過勞、精神刺激和飢餓、感染、禁酒等。
3.激素治療
少數急性發作與月經周期有明顯關係病例,套用雄激素、雌激素或口服女性避孕藥有良效,但可出現持續性高血壓,其機制不明。有體位性低血壓的患者用潑尼松(強的松)。
4.急性期
須迅速緩解症狀,給予葡萄糖400g/d。如患者不能進食,可予10%或25%葡萄糖溶液靜脈滴注,每小時輸入10~20g;必要時加用胰島素。注意糾正水、電解質紊亂。

預後

本病急性發作期救治及時合理可明顯降低病死率。隨年齡增長,本病傾向於減輕,預後較好。

預防

1.減少皮膚損害
避免陽光照射和創傷,穿防護衣。
2.儘量避免誘因
如過勞、精神刺激和飢餓、感染、禁酒以及等。
3.謹慎用藥
患者應嚴格謹慎使用巴比妥、甲丙氨酯(眠爾通)、磺胺類藥及苯妥英鈉、灰黃黴素和雌激素,以防誘發或加重本病。

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