糖原累積病（Ⅰ型和Ⅱ型）又稱糖原貯積症（Ⅰ型和Ⅱ型）。糖原累積病是一組由先天性酶功能缺陷導致的糖原代謝障礙性疾病。目前根據酶缺陷的不同分為16型。大部分為常染色體隱性遺傳，個別為X連鎖遺傳。
糖原累積病Ⅰ型又稱von Gierke病，主要包括Ⅰa和Ⅰb兩種亞型。Ⅰa為葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症，Ⅰb為葡萄糖-6-磷酸轉移酶缺陷。兩種亞型在新生兒期均可引起嚴重低血糖，出現大汗、蒼白、嗜睡等症狀；兒童期可有腹部膨隆、生長遲緩、鼻出血等表現；成人患者可有痛風等。Ⅰb亞型患者還可出現粒細胞功能障礙。
糖原累積病Ⅱ型又稱龐貝病、酸性-α-葡糖苷酶缺乏症，主要表現為餵養困難、運動發育遲緩、易疲勞、上下樓梯及蹲起困難等。
這兩型糖原累積病的治療方法和預後都不相同。
基本介紹
- 別稱：糖原貯積症（Ⅰ型和Ⅱ型）
- 就診科室：神經內科
- 是否遺傳：是
病因,臨床表現,檢查,診斷,併發症,治療,預後,預防,
病因
糖原累積病Ⅰ型和Ⅱ型都與基因突變有關，呈常染色體隱性遺傳。
糖原累積病Ⅰ型是由於葡萄糖-6-磷酸酶系統缺陷所致，其中Ⅰa型是由編碼葡萄糖-6-磷酸酶的G6PC基因突變引起，糖原累積病Ⅰb型是由編碼葡萄糖-6-磷酸轉移酶的SLC37A4基因突變引起。
糖原累積病Ⅱ型是由編碼酸性-α-葡糖苷酶的GAA基因突變引起。
臨床表現
1.糖原累積病Ⅰ型
糖原累積病Ⅰ型可以分為Ⅰa型、Ⅰb型，以Ⅰa型更常見。
Ⅰa型患兒在新生兒期可以導致嚴重低血糖，表現為餵養困難、大汗、蒼白、嗜睡、嘴唇及指尖發紫、反應低下等。
兒童常臉頰肥胖而四肢瘦小，還可有腹部膨隆、生長遲緩、抽搐、反覆鼻出血、腹瀉、嘔吐等症狀，極少數血尿、便血、反覆骨折、貧血、痛風。
隨著年齡增長，可出現痛風、骨質疏鬆症、貧血、腎臟病變，表現為關節痛、痛風石、反覆骨折、面色蒼白、乏力、少尿或無尿等。
少數患者成年發病，有痛風、高乳酸血症、酮血症、高脂血症等。
糖原累積病Ⅰb症狀與Ⅰa型相似，此外還出現粒細胞減少和粒細胞功能障礙，出現反覆感染、口腔潰瘍、肛周潰瘍和炎症性腸病等。
2.糖原累積病Ⅱ型
糖原累積病Ⅱ型可根據發病時間、病情發展速度等分為嬰兒早髮型和晚髮型。
嬰兒早髮型在患兒出生後第1個月即可出現症狀，如餵養困難，運動能力落後於同齡人，肌肉鬆軟、無力等。常在1歲左右死於心力衰竭及呼吸衰竭。
晚髮型患者在1歲後發病，也可延遲至60歲發病。主要表現為易疲勞、上下樓梯及蹲起困難，腰背痛，脊柱彎曲，脊柱僵直。少數以突發呼吸衰竭起病。
檢查
1.糖原累積病Ⅰ型
（1）體格檢查
腹部觸診可發現肝臟明顯增大。
（2）基因檢測
可發現G6PC或SLC37A4基因的純合或複合雜合致病突變。
（3）組織病理學檢查
肝臟組織病理學檢查可發現大量糖原聚集。
（4）酶活性測定
肝細胞葡萄糖-6-磷酸酶或葡萄糖-6-磷酸轉移酶活性降低。
（5）其他實驗室檢查
1）血生化檢查可發現低血糖、高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症等。
2）腎功能檢查可發現腎功能損傷。
2.糖原累積病Ⅱ型
（1）體格檢查
可發現患者肌無力。
（2）基因檢測
可發現GAA基因的純合突變或複合雜合致病突變。
（3）超聲心動圖
早髮型患兒超聲心動圖可發現心臟擴大、心肌肥厚等。
（4）細胞培養
外周血白細胞或皮膚成纖維細胞培養可發現GAA酶活性明顯降低。
（5）組織病理學檢查
肌肉活檢病理檢查可見胞質內大量空泡，PAS染色糖原聚集，酸性磷酸酶活性增高。
（6）其他檢查
血清肌酸激酶可有升高。
診斷
1.糖原累積病Ⅰ型
（1）患者生長緩慢，體格檢查發現肝臟明顯增大，可考慮診斷。
（2）血生化檢查等發現低血糖、高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症等有助於診斷。
（3）組織病理學檢查發現大量糖原聚集有確診意義。
（4）酶活性測定發現肝細胞葡萄糖-6-磷酸轉移酶或葡萄糖-6-磷酸酶活性降低有確診意義。
（5）發現G6PC或SLC37A4基因的純合或複合雜合致病突變，可確診。
2.糖原累積病Ⅱ型
（1）患者有肌無力尤其是呼吸肌受累的表現，嬰幼兒超聲心動圖發現心臟擴大、心肌肥厚等，血清肌酸激酶升高，可考慮診斷。
（2）骨骼肌組織病理學檢查發現胞質內大量空泡，PAS染色糖原聚集，酸性磷酸酶活性增高等，有確診意義。
（3）基因檢測發現GAA基因的純合或複合雜合致病突變可以確診。
（4）外周血白細胞或皮膚成纖維細胞培養，發現GAA酶活性明顯降低是診斷的金標準。
併發症
GSDⅠ型的併發症包括肝腺瘤、慢性腎衰竭、痛風等。
GSDⅡ型的併發症主要是肺部感染。
治療
1.糖原累積病Ⅰ型
目前沒有治癒方法，主要是通過飲食治療和營養管理控制病情，並進行對症治療。治療原則是維持血糖在正常範圍，糾正代謝紊亂，減少或延遲嚴重併發症的發生。
（1）飲食治療和營養管理
生玉米澱粉是飲食治療和營養管理的核心。1歲左右開始添加，按照1.6～2.5g/kg標準，1份澱粉2份涼白開水的比例混合，每3～6小時一次。
營養來源60%～70%為糖類，10%～15%為蛋白質。限量進食含葡萄糖、蔗糖、乳糖和果糖的食物。
血糖控制在餐前或空腹時3.9～5.6mmol/L的範圍內。
（2）對症治療
1）若有高脂血症，可以選擇以麥芽糊精為主要糖類、不含乳糖的乳類。
2）若有高尿酸血症，根據尿酸水平，可使用別嘌醇抑制尿酸合成。
3）若有高乳酸血症，嬰幼兒選擇無乳糖奶粉，年長兒服用碳酸氫鈉。
4）肝腺瘤者，可以進行隨診觀察、手術切除、肝臟移植等治療。
2.糖原累積病Ⅱ型
（1）酶替代治療
使用重組人酸性α-葡糖苷酶進行酶替代治療是目前最有針對性的治療方法。
（2）對症治療
1）有呼吸困難或者呼吸衰竭者，可使用呼吸機輔助呼吸。
2）若累及心臟，可以根據情況選擇合適的藥物治療。
3）若有感染，可以選擇合適的抗生素控制感染。
4）運動和康復治療一定程度上可以改善肌力。
5）平時建議高蛋白、低糖類飲食，並保證足夠的能量、維生素及微量元素的攝入。
預後
糖原累積病Ⅰ型主要與肝腺瘤併發症（癌變、腺瘤內出血）和腎功能損害相關，治療後可有效延緩或推遲嚴重併發症和死亡的發生。大多數從兒童期開始治療的患者，生活質量明顯改善，可以正常上學、工作、結婚和生育。
糖原累積病Ⅱ型中的嬰兒型患者常在1歲前死於心力衰竭和呼吸衰竭。早期診治可顯著改善生活質量和延長生存時間。晚髮型患者經過治療，也能明顯延長帶病生存期。
預防
糖原累積病（I型、Ⅱ型）是常染色體隱性遺傳病，患者的同胞有25%的機率也是患者。因此，若患者父母希望再次生育，生育前最好進行遺傳諮詢。通過羊膜腔穿刺術等取材進行基因檢測可以產前診斷。
