精胺丁二酸酵素缺乏症

精胺丁二酸酵素缺乏症是類似瓜胺酸血症的一種先天代謝異常疾病，因尿素循環功能障礙而引發高血氨，其治療並不困難，可使用一些特殊的藥物，所以先決條件是要有正確的診斷。

基本介紹

• 中文名：精胺丁二酸酵素缺乏症
• 類型：天代謝異常疾病
• 原因：尿素循環功能障礙而引發高血氨
• 導致：精胺丁二酸酵素

疾病介紹

精胺丁二酸酵素缺乏症是類似瓜胺酸血症第一型的一種先天代謝異常疾病，因尿素循環功能障礙而引發高血氨，主要是精胺丁二酸酵素，或稱精胺琥珀水解酵素缺乏所致。患者發病的時間變異很大，有的在出生24小時便會出現症狀，但亦有至幼兒期或更晚才發病的例子。若在新生兒期發病，早期的一般症狀是餵食欠佳、嘔吐、昏睡、焦躁不安、呼吸急促等等。他們的病情會快速地變化，而表現出更嚴重的神經學與自律神經的問題，如果沒有適當的治療，大部份的病人都會死亡或產生併發症。幼兒期發病的病人，其症狀一般來說和嬰兒時期比較起來，比較沒有那么嚴重。診斷時通常病人已經有明顯的腦部病變。到目前為止，並無法預測患者會於何時發病。

診斷方法

檢驗血中血氨值，血中瓜胺酸值，及其它相關血中胺基酸與肝功能檢查。患者肝臟可能腫大，甚至產生纖維化的變化。

臨床症狀

高血氨、進食不良、嘔吐、及昏迷。

治療方法

治療原則與瓜胺酸血症相似，另外，補充精胺酸也可改善治療效果。