基本介紹
- 患病部位：頭部
- 相關疾病：先天性白內障 上瞼下垂 外傷性白內障 年齡相關性白內障 併發症白內障 代謝性白內障 輻射性白內障 後發性白內障 小兒眼-耳-脊椎綜合徵 中毒性白內障
- 相關症狀：耳聾 副耳 雞眼 近視弧 巨口 面部畸形 上瞼下垂 視盤傾斜 兔唇 小眼球 斜視 胸椎側彎 血管畸形 眼裂歪斜 眼裂細小 眼球偏斜 足畸形
- 所屬科室：外科 整形美容科
- 相關檢查：眼及眶區CT檢查
原因,檢查,鑑別診斷,緩解方法,
原因
眼裂歪斜的病因
(一)發病原因
本綜合徵的病因不明。
(二)發病機制
Henkincl報導的2例是姨表兄弟，同時患先天性角膜皮樣瘤。張煥報導2例兄妹患先天性角膜皮樣瘤合併副耳生長，因此推測本病徵的發生可能與遺傳因素有關。高保清等報導1例，體徵齊全但染色體檢查屬正常，1987年周道伐等報導5例，均無先天遺傳的家族史。可能系第一和第二鰓弓以及脊椎和眼的血管異常引起的胚胎畸形。
檢查
眼裂歪斜的檢查診斷
本綜合徵60%～70%的病例發生於男孩，其臨床表現較複雜。約10%的病例智力遲鈍，而大多數病例只顯示部分體徵。主要體徵如下。
1.眼部眼角膜皮樣瘤、眼瞼缺損、上瞼下垂、小角膜及小眼球、眼裂歪斜、白內障等。
2.耳部有副耳、耳前瘺管、耳聾和外耳道缺如。
3.顏面部畸形如頷小畸形、兔唇、巨口(頰橫裂)、顴骨發育不全、牙齒排列不齊等。
4.脊柱畸形表現為形式不一的側彎及骨質癒合，也可有肋骨異常、頭顱骨畸形、肢體和足畸形。
5.其他尚可有心血管畸形，肺、腎、牙齒及智慧型異常等。
周道伐等報導的5例，均為出生時發病。其中男4例，女1例，年齡4～20歲。5例均有先天性角膜皮樣瘤，隨年齡增長而增大。3例上眼瞼缺損，2例小眼球，小角膜，1例隱眼畸形且無眼內正常結構。2例有耳前副耳畸形，1例耳前先天性瘺管存留合併耳聾。1例鼻樑中央有縱行瘢痕，瘢痕長約18mm，另一例有鼻部畸形。X線見胸椎側彎、骨質呈楔狀癒合。此外還有智力遲鈍、前額前突、兔唇、齶裂、牙齒排列不齊等異常。角膜表面贅生物的組織病理學檢查證實為角膜皮樣瘤。
根據同時存在的眼-耳-脊柱等異常體徵，進行診斷。染色體檢查屬正常。
鑑別診斷
眼裂歪斜易混淆的症狀
眼裂細小：眼裂是指上、下眼瞼之間形成的裂隙,也就是平常所說的眼縫。影響眼裂大小的重要因素是內眥贅皮、其次是外眥。內眥贅皮指在內眼角處有一額外的，連線上下眼瞼的半月狀皮膚皺褶，遮蓋內眥部上下眼線相交處和內湖、肉埠等，使內眼角呈一鈍角，給人一種眶距增寬、眼裂短小的感覺。
眼球偏斜：斜視有很多種，最常見的是眼球向內偏斜，醫學上稱內斜視，俗稱對眼、鬥雞眼。眼球向外偏斜，稱外斜視，俗稱斜白眼。當然，斜視並不僅指兩眼相對位置有明顯畸形的情況，也包括斜度很小，表面不易察覺，而雙眼視功能不正常的情況，並且還包括那些根本沒有斜位但雙眼不正常的情況。因此，斜視的概念應理解為兩眼的相對位置和雙眼視功能兩方面的異常。
視盤傾斜：變性性近視出現視盤傾斜與近視弧表現。由於高度近視眼球壁後部向後凸出，視神經斜向進進球內。視盤一側(大多數為顳側)向後移位，使視盤在檢眼鏡下失去正常的略呈豎橢圓形而成顯著的豎(或橫向、斜向)橢圓形，甚至如簸箕狀。與其向後移位側相連線處有新月形斑，稱為近視弧(conus，或伸展性近視弧，extensiveconus)。近視弧對側視盤緣略呈棕色、境界模糊、嵴狀隆起的向上牽引弧(supertractionconus)。伸展性近視弧內側白色，為鞏膜暴露，外側為淺棕色，為色素上皮層消失、脈絡膜暴露所致。近視弧外側境界清楚，但往往與後極部萎縮區連成一片。近視弧在大多數病例位於視盤顳側，亦有位於顳上或顳下方。更為少見的是位於鼻側或下側，前者稱之為逆向性近視弧(inversiveconus);後者稱為Fuchs弧(Fuchsconus)。當顳側近視弧向外、向上、向下不斷延伸時，可以環繞於整個視盤周圍，是為視盤周圍脈絡膜視網膜萎縮(circumpapillarychorioretinalatrophy)。
本綜合徵60%～70%的病例發生於男孩，其臨床表現較複雜。約10%的病例智力遲鈍，而大多數病例只顯示部分體徵。主要體徵如下。
1.眼部眼角膜皮樣瘤、眼瞼缺損、上瞼下垂、小角膜及小眼球、眼裂歪斜、白內障等。
2.耳部有副耳、耳前瘺管、耳聾和外耳道缺如。
3.顏面部畸形如頷小畸形、兔唇、巨口(頰橫裂)、顴骨發育不全、牙齒排列不齊等。
4.脊柱畸形表現為形式不一的側彎及骨質癒合，也可有肋骨異常、頭顱骨畸形、肢體和足畸形。
5.其他尚可有心血管畸形，肺、腎、牙齒及智慧型異常等。周道伐等報導的5例，均為出生時發病。其中男4例，女1例，年齡4～20歲。5例均有先天性角膜皮樣瘤，隨年齡增長而增大。3例上眼瞼缺損，2例小眼球，小角膜，1例隱眼畸形且無眼內正常結構。2例有耳前副耳畸形，1例耳前先天性瘺管存留合併耳聾。1例鼻樑中央有縱行瘢痕，瘢痕長約18mm，另一例有鼻部畸形。X線見胸椎側彎、骨質呈楔狀癒合。此外還有智力遲鈍、前額前突、兔唇、齶裂、牙齒排列不齊等異常。角膜表面贅生物的組織病理學檢查證實為角膜皮樣瘤。
根據同時存在的眼-耳-脊柱等異常體徵，進行診斷。染色體檢查屬正常。
緩解方法
眼裂歪斜的預後
參照先天性疾病的預防方法。預防應從孕前貫穿至產前：
1.婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如B肝病毒、梅毒螺旋體、愛滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病諮詢工作。
2.孕婦儘可能避免危害因素包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺症，是否可治療，預後如何等等。採取切實可行的診治措施。
